Glavni > Komplikacije

Fetalni mali mozak po tjednima: tablica (norma, patologija)

Svaka trudnica treba proći najmanje 3 ultrazvučna pregleda. U procesu njegove provedbe, stručnjaci kontroliraju stanje fetusa, dinamiku njegovog rasta i odsutnost kongenitalnih razvojnih patologija. Dobiveni podaci uspoređuju se s tabličnim vrijednostima normalnih vrijednosti fetometrije za svako razdoblje trudnoće.

Grafikon malog mozga po tjednima

Najinformativniji je, sa stajališta otkrivanja patologija razvoja mozga, 2 probira. Odvija se oko 20. tjedna trudnoće. U ovom trenutku, fetus je već potpuno oblikovan, stoga, imajući na raspolaganju rezultate pregleda, stručnjaci mogu utvrditi postoje li odstupanja ili patologije u razvoju.

Posebna pažnja posvećuje se stanju malog mozga u mozgu. Uobičajeno se sastoji od 3 dijela: 2 polutke i crva. Upravo je taj dio središnjeg živčanog sustava odgovoran za koordinaciju pokreta..

Hipoplazija (zastoj u razvoju) ovog rudimenta mozga može dovesti do ozbiljnih posljedica: dijete neće moći održavati ravnotežu, izvoditi usklađene akcije i pojavit će se problemi s hodom i glatkim pokretima. Uz ovu patologiju često se javljaju problemi s govorom..

Kada se otkrije hipoplazija, stručnjaci obraćaju pažnju na vrijednost interhemisferne veličine malog mozga. Određuje se na temelju podataka dobivenih ultrazvukom mozga fetusa kroz cerebelarni odjeljak. Normalno, interhemisferna veličina (MRM) u 2. tromjesečju trebala bi biti jednaka gestacijskoj dobi.

Fetalni mali mozak po tjednima (tablica), MRM norma, u cm.

Uobičajeni pokazatelji

Mjerenje interhemisfernog prostora fetalnog malog mozga pomoću ultrazvučne opreme najinformativnije je do 20. tjedna trudnoće, s obzirom na činjenicu da će to kasnije biti teško učiniti - dijete postaje veće, kosti njegove lubanje su deblje.

MRM se određuje horizontalnim skeniranjem glave fetusa ultrazvučnim pretvaračem na razini 4. komore na najvećoj udaljenosti krajnjih bočnih granica suprotnih hemisfera "malog mozga". Ako je to nemoguće, tada se u ovom slučaju ta vrijednost mjeri u drugom odjeljku.

U ogromnoj većini slučajeva, interhemisferna veličina malog mozga odgovara gestacijskom razdoblju trudnoće, što omogućuje razjašnjenje prisutnosti patologija CNS-a - kašnjenje u razvoju.

Prema vrijednostima iz tablice, veličina fetalnog malog mozga u 36. tjednu trudnoće manja je od 5,2 cm, u 37 - već 5,2 cm, u 40 - više od 5,8 cm. Primjećuje se da su novorođenčad s interhemisferičnom veličinom malog mozga većom od 5,3 cm nakon rođenja su zrele. Dakle, proizlazi da bi za funkcionalno zrelo novorođeno dijete MRM vrijednost trebala biti veća ili jednaka 5,3 cm.

Identifikacija patologije i njezinih uzroka

Odstupanje pokazatelja veličine MRM-a i njegove strukture tijekom ultrazvučnog snimanja ukazuje na prisutnost patologija. To bi moglo biti:

  • Kršenje morfogeneze (tvorba). Anomalije u strukturi malog mozga i stražnje jame: Gendry-Walkerova malformacija (hipoplazija crva, njegovo nisko mjesto; širenje 4. komore, povećanje veličine stražnje lubanjske jame), aplazija, hipoplazija. Anomalije u razvoju romboidnog mozga - rombencefalosinapsis, u kojem se polutke malog mozga spajaju objedinjavanjem dentatnih jezgara duž srednje linije, tektocerebelarna disrafija - „mali mozak” nalazi se unutar 4. komore.
  • Hipoplazija cerebelarnog vermisa.
  • Poremećaji kortikalne organizacije. Defekti u strukturi korteksa cerebelarnih hemisfera prilično su česta patologija središnjeg živčanog sustava. S obzirom na to da njegov utjecaj na organizaciju središnjeg živčanog sustava nije velik, rijetko se dijagnosticira. Obično se radi o degeneraciji (razaranju) zrnatog sloja korteksa rudimenta, hipertrofiji (povećanju volumena) zrnastog sloja.
  • Ciste, novotvorine.

Veliki broj čimbenika može uzrokovati razvoj patologija u strukturi malog mozga, uključujući:

  • Nasljedstvo. Igra važnu ulogu iz razloga što bilo koje fiziološke abnormalnosti kod roditelja u budućnosti mogu utjecati na razvoj djeteta. Prije planiranja trudnoće, žena i muškarac moraju proći niz pregleda i testova kako bi se utvrdio rizik od razvoja patologija u potomstva.
  • Nepovoljno okruženje. Zagađenje okoliša petrokemijskim proizvodima, ispušnim plinovima, visokim sadržajem kancerogenih tvari i pesticida u hrani utječe na zdravlje budućih roditelja. Stoga rizična skupina za razvoj različitih patologija središnjeg živčanog sustava uključuje djecu čiji roditelji rade u opasnim industrijama, komuniciraju s otrovnim tvarima, žive u blizini velikih industrijskih postrojenja ili u područjima s povećanom pozadinom zračenja..
  • Nezdravi način života. Pušenje, alkoholizam, uporaba droga od strane roditelja utječe na zdravlje buduće djece.
  • Infekcija. Prodiranje opasnih virusa i patogenih bakterija u tijelo buduće majke može se pretvoriti u opasne patologije za bebu. Trudnoća može loše završiti ako se infekcija dogodi prije 12. tjedna trudnoće. Dugo vremena patogeni mogu uzrokovati različite patologije u fetusu. Na primjer:
  1. toksoplazmoza provocira razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, hidrocefalusa, oštećenja središnjeg živčanog sustava kod djeteta.
  2. rubeola dovodi do gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sustava fetusa;
  3. hepatitis "B" je opasan zbog velike vjerojatnosti prodiranja virusa u fetus kroz posteljicu, u ovom slučaju oko 40% djece ne živi do 2 godine;
  4. citomegalija, može izazvati sljepoću, gluhoću, cirozu jetre, oštećenje gastrointestinalnog trakta, encefalopatiju;
  5. blijedi treponema - oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava, kongenitalni sifilis;
  6. gonokok - očne bolesti, sepsa, konjunktivitis, u trudnice - upala fetalne posteljice.

Prevencija razvoja različitih patologija središnjeg živčanog sustava je sprječavanje učinaka gore navedenih čimbenika rizika. Budućim roditeljima savjetuje se da brinu o svom zdravlju, prehrani i načinu života, puno prije začeća. Tijekom trudnoće žena mora obaviti rutinski pregled (posebno u 20 tjednu trudnoće) i nadgledati svoje stanje.

Drugi pregled 20 tjedana i 1 dan - mali mozak 18 mm

Dobar dan svima, bio sam na drugom pregledu, svi pokazatelji su normalni, u zaključku je zapisano da nisu utvrđene nikakve patologije. Ali nekako me zbunila veličina malog mozga - 18 mm (donja granica norme). Reći ću vam malo o pozadini - imala sam povijest embolizacije materničnih arterija (liječila sam miom od 8 cm) i mioektomiju, dok sam sve to liječila, uspjela sam planirati trudnoću tek do 37. godine. I zatrudnjela je odmah u prvih mjesec dana. Nikad nisam očekivao da će nakon mojih dijagnoza sve ispasti tako brzo. Stoga je u mjesecu kada je zatrudnjela liječila leđa od bluza, napravila RTG gornjeg dijela tijela bez pregače otprilike dva dana prije mogućeg odgađanja (ispada tjedan i pol ili dva tjedna). Bila sam šokirana trudnoćom. Bila je to i velika radost i užasan strah zbog rendgenskog snimanja. Mnogi su me liječnici umirili. Prošla sam sve preglede, testove, napravila NIPTS - neinvazivni perinatalni probir u genetskom laboratoriju - rizici za glavne sindrome su svi niski, za opći probir - također mali rizici, ultrazvučni pregledi su svi normalni, osim... veličine malog mozga. Obično je i dalje veći. Zabrinut sam ako je X-zraka utjecala na ovo, postoji li patologija iza ovog pokazatelja? Možda je netko naišao? Toliko sam zabrinuta da je riječi ne mogu opisati. Nikad nisam iskusio takav strah.

Ultrazvuk glave fetusa tijekom trudnoće: transkript

Ultrazvuk za trudnice metoda je probirnog pregleda. Medicinski pojam "ultrazvučni pregled" pravovremeni je pregled apsolutno svih trudnica kako bi se utvrdile intrauterine malformacije ploda.

Probirna studija provodi se tri puta tijekom trudnoće:

  • I probir - u 11-14 tjednu;
  • II probir - u 18-22 tjednu;
  • III probir - u 32-34 tjednu.

Ultrazvuk glave fetusa na 1 pregledu

Budućoj majci na kraju prvog tromjesečja propisuje se prvi ultrazvučni pregled kako bi se isključile takve grube malformacije glave fetusa kao patologija mozga, kostiju lubanje i kostura lica u maternici.

Liječnik procjenjuje sljedeće strukture fetusa:

  • konture kostiju lubanje svod zbog njihove cjelovitosti;
  • strukture mozga, koje obično izgledaju poput "leptira";
  • mjeri duljinu nosne kosti fetusa (na 11 tjedana ukazuje na njezinu prisutnost ili odsutnost, a na 12-14 tjedana - norma je od 2 do 4 mm);
  • biparijetalna veličina (BPD) glave - mjeri se između najistaknutijih točaka tjemenih kostiju fetusa. Prosječna normativna vrijednost BPD-a u razdoblju od 11-14 tjedana iznosi od 17 do 27 mm. Liječnik će ove pokazatelje pogledati u posebnoj tablici..

Ako je s vašim fetusom sve u redu, liječnik će u ultrazvučni protokol zapisati sljedeće:

  • kosti svoda lubanje - integritet je očuvan;
  • BPR -21 mm;
  • horoidni pleksusi su simetrični, u obliku "leptira";
  • duljina nosne kosti - 3 mm.

Koja se patologija glave javlja tijekom prvog ultrazvučnog probira?

Posebna pažnja posvećuje se procjeni duljine fetalne nosne kosti. Ovo je informativni kriterij za ranu dijagnozu Downovog sindroma..

Ispitivanje kostiju lubanje već na kraju prvog tromjesečja omogućuje identificiranje takvih ozbiljnih poremećaja u razvoju kao što su:

  • akranija;
  • eksencefalija;
  • anencefalija;
  • kranijalna kila.

Anencefalija je najčešći defekt CNS-a u kojem je tkivo mozga i lubanje potpuno odsutno.

Eksencefalija - također nedostaju kosti lubanje, ali postoji fragment moždanog tkiva.

Acrania je malformacija kod koje fetalni mozak nije okružen kostima lubanje.

Važno je znati! S ova tri poroka događa se smrt djeteta. Stoga, ako se otkriju u bilo kojoj fazi trudnoće, predlaže se prekid iz medicinskih razloga. U budućnosti je ženi potrebno savjetovanje genetičara.

Kranialna kila je izbočenje moždanih ovojnica i moždanog tkiva kroz defekt u kostima lubanje. U tom je slučaju potrebna konzultacija s neurokirurgom kako bi se utvrdilo je li moguće ovu kvar ispraviti operacijom nakon rođenja djeteta..

Dekodiranje ultrazvuka glave fetusa na 2 probira

Tijekom drugog probira pažnja se također poklanja mozgu i kosturu lica. Identifikacija patologije razvoja fetusa omogućuje vam upozorenje budućih roditelja na moguće posljedice i dobivanje informacija o dugoročnoj prognozi.

Važni pokazatelji na pregledu su biparijetalna veličina (BPD), frontalno-okcipitalni (LZR) i opseg glave fetusa. Sva ta važna mjerenja provode se u strogom presjeku na razini određenih anatomskih struktura..

Liječnik ocjenjuje oblik glave fetusa cefaličnim indeksom (odnos BPD / LHR). Razmatra se varijanta norme:

  • dolihocefalni oblik (ovalni ili duguljasti);
  • brahikefalni oblik (kada je lubanja zaobljena).

Važno! Ako fetus ima glavu limuna ili jagode, to je loše. Potrebno je isključiti genetske bolesti i popratne malformacije.

Smanjenje ovih pokazatelja (mala glava u fetusu) nepovoljan je znak, u kojem je potrebno isključiti mikrocefaliju (bolest koju karakterizira smanjenje moždane mase i mentalna retardacija). Ali ne uvijek mali opseg glave ukazuje na patologiju. Tako su, na primjer, ako su i sve druge veličine (opseg trbuščića, duljina bedara) također manje od normalne, to će ukazivati ​​na intrauterino zaostajanje u razvoju fetusa, a ne na malformaciju.

S povećanjem BPD-a i opsega glave (velika fetalna glava), može se govoriti o vodenoj mozgu, prisutnosti cerebralne kile. Ako su tijekom fetometrije (fetalnog mjerenja) svi ostali pokazatelji također iznad normale, tada povećanje BPD ukazuje na veliku veličinu fetusa.

U vrijeme drugog probira sve su anatomske strukture mozga već bile oblikovane i dobro su vizualizirane. Mjerenje bočnih ventrikula mozga od velike je važnosti. Uobičajeno, njihove dimenzije ne bi trebale prelaziti 10 mm (u prosjeku - 6 mm).

Bilješka! Ako su bočne komore fetalnog mozga na ultrazvuku proširene s 10 na 15 mm, ali veličina glave nije povećana, to se stanje naziva ventrikulomegalija.

Kromosomske abnormalnosti, zarazne bolesti majke tijekom trudnoće, intrauterina fetalna hipoksija mogu dovesti do širenja bočnih komora i ventrikulomegalije.

Ventrikulomegalija može biti:

  • simetrično (kada su proširene bočne klijetke obje hemisfere mozga);
  • asimetrična (ekspanzija jedne od komora ili njezinog roga, na primjer, lijeva ventrikulomegalija);
  • mogu postojati izolirano od razvojnih mana;
  • ili se kombinirati s drugim porocima.

S blagim do umjerenim stupnjevima potrebno je pažljivo dinamičko praćenje veličine moždanih komora. U težim slučajevima, ova se patologija može pretvoriti u vodenu kap mozga fetusa (ili hidrocefalus). Što se prije i brže dogodi prijelaz iz ventrikulomegalije u hidrocefalus, to je prognoza lošija.

Vrlo je teško odgovoriti na pitanje roditelja, koliko će se neuroloških manifestacija izraziti u takvom odstupanju kod njihove buduće bebe i kakav će biti njegov psihomotorni razvoj. A ako postoji pitanje o prekidu trudnoće nakon otkrivanja ove patologije, trebali biste slijediti preporuke liječnika.

Hidrocefalus je druga patologija mozga koja se otkriva ultrazvukom. To je stanje kada dolazi do povećanja veličine ventrikula mozga više od 15 mm zbog nakupljanja tekućine (cerebrospinalne tekućine) u njihovim šupljinama uz istodobno povećanje intrakranijalnog tlaka i dovodi do kompresije ili atrofije mozga. U pravilu, ovu patologiju karakterizira povećanje veličine glave fetusa..

Treba reći da će najnepovoljnija prognoza biti kada se ventrikulomegalija / hidrocefalus kombinira s drugim malformacijama, kromosomskim abnormalnostima, kao i kod izoliranog hidrocefalusa.

Na drugom probiru posebna se važnost daje procjeni anatomije malog mozga (sastoji se od dvije hemisfere koje su međusobno povezane, tzv. Mali mozak). Mali mozak - u prijevodu znači "mali mozak", odgovoran je za koordinaciju pokreta.

Hipoplazija (nerazvijenost) cerebelarnog crva može dovesti do katastrofalnih posljedica:

  • gubi se sposobnost održavanja ravnoteže;
  • nedostatak koherencije mišića;
  • gubitak glatkoće u pokretima;
  • postoje problemi s hodom (postaje zapanjujući, poput pijanog);
  • drhtanje se pojavljuje u udovima i glavi djeteta, spor govor.

Mjerenje interhemisferne veličine malog mozga vrlo je važno za otkrivanje ove patologije..

Praveći "presjek" kroz mali mozak, liječnik procjenjuje veličinu malog mozga, određuje mali crv. Normalno je da je veličina interhemisferičnog malog mozga (MRM) u 2. tromjesečju jednaka gestacijskoj dobi.

Mali mozak je povećan u fetusu

Trudnoća je radosno i istodobno tjeskobno očekivanje sakramenta prirode, koje će se uskoro dogoditi. Kroz čitav put djetetovog intrauterinog razvoja, majka osjetljivo osluškuje svaki njegov pokret, sa zebnjom čeka rezultate svih položenih testova i rezultata bilo kakvih prođenih istraživanja. Svi žele čuti istu frazu od liječnika: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj..

Postoje razne fetalne patologije koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje na ozbiljnu odluku - hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena i stečena.

Sorte

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti uzrokovani genetikom ili vanjskim čimbenicima, razlikuju se urođene i stečene abnormalnosti. Prvi su prisutni od samog začeća i dijagnosticiraju se najčešće u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

Urođena

Kongenitalne, genetske abnormalnosti fetusa u medicini nazivaju se trisomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih kromosoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegove intrauterine tvorbe..

Patologije uzrokovane pogrešnim brojem kromosoma:

  • Downov sindrom - problemi s 21. kromosomom; znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
  • Patauov sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, više prstiju, problemi s genitalijama, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
  • Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - mala donja čeljust i usta, uski i kratki očni prorezi, deformirane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% dosegne godinu dana.

Bolesti diktirane pogrešnim brojem spolnih kromosoma:

  • Shereshevsky-Turner sindrom - djevojčica nema X kromosom; znakovi - nizak rast, neplodnost, spolni infantilizam, somatski poremećaji;
  • polisomija na X kromosomu očituje se blagim smanjenjem inteligencije, psihozama i shizofrenijom;
  • polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom utječe na dječake, znakovi - oslabljeni rast kose, neplodnost, spolni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • razlog su mutacije fetalnih gena;
  • smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijeli život, a roditelji će se morati puno žrtvovati da bi ga odgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i nadareni ljudi koji su poznati po cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to samo nekoliko sretnih iznimaka od pravila.

Stečena

Također se događa da embrij može biti apsolutno zdrav genetski, ali odstupanja dobiva u procesu svog razvoja maternice pod utjecajem niza nepovoljnih čimbenika. To mogu biti bolesti majke, koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loši uvjeti okoliša, nepravilan način života itd..

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na širok spektar organa i sustava. Među najčešćim su sljedeće:

  • deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće pati mozak) ili dijelova tijela (na primjer, udova);
  • anatomske mane kostura lica;
  • srčane mane;
  • ne-zatvaranje kralježničnog kanala;
  • cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti za dojenje, nedostatka plača, ali ova se patologija liječi;
  • cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna) se također uspješno liječi, simptomi su jaka napetost, drhtanje brade, dugo plakanje, vrištanje;
  • hipertenzivno-hidrocefalni sindrom karakterizira povećani volumen glave, ispupčenje fontanele, neravnoteža između lica i cerebralnog režnja lubanje, zastoji u razvoju.

Odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi, također se mogu izdvojiti u posebnu skupinu. Dakle, priroda je naredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

  • patologija pupkovine fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, gubitak njezinih petlji, čvorova, abnormalno vezivanje, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta;
  • plodnost (uključujući sijamske blizance);
  • velika i mala voda;
  • patologija posteljice: hiperplazija (težina joj je prevelika) i hipoplazija (ako je težina manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija posteljice;
  • netočna prezentacija fetusa, neki liječnici također nazivaju patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban odnos prema djetetu koje se rađa, da budu izuzetno pažljivi i što je najvažnije, da ostanu mirni. Da ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati iz svog života isključiti sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene fetalne patologije. To je u moći svake žene koja očekuje dijete..

Zvijezde s Downovim sindromom. Osobe s Downovim sindromom mogu biti nadarene. Poznate osobe s takvom urođenom patologijom uključuju umjetnika Raymonda Hua, prvaka u plivanju Mariju Langovaju, odvjetnicu Paulu Sage, glumce Pascala Duquesnea i Maxa Lewisa, glazbenika i skladatelja Ronalda Jenkinsa.

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovih stanja su:.

Nasljedstvo

Ako znate za prisutnost genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije začeća, morate proći niz pregleda i testova.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Mamin rad u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s otrovnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zone zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske deformacije novorođenčadi vrlo često uzrokuju pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama, nedovoljna ili loša prehrana majke tijekom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

  • gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
  • gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i abnormalnosti posteljice;
  • rubeola je ispunjena gluhoćom, sljepoćom, glaukomom i oštećenjem koštanog sustava fetusa;
  • toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapljice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
  • hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, što rezultira time da se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
  • citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici te riskira da se rodi slijep, gluh, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega, encefalopatijom.

Spolno prenosive bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, hipotrofija, sljepoća;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
  • gonoreja dovodi do očnih bolesti, konjunktivitisa, generalizirane infekcije (sepsa), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Da bi se izbjegle takve opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Ostavite štetan posao, maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro jesti, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O fetalnoj patologiji možete naučiti već od 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled za njezinu prisutnost.

Višejezična statistika. S alkoholizmom majke, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, pobačaji - u 22%, teški porođaj - u 10%, prijevremeno rođena djeca - u 34%, porođajne ozljede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnostika i vrijeme

Prenatalna dijagnoza fetalnih abnormalnosti složen je i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je pregled fetalne patologije, što je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12., 20. i 30. tjednu. U pravilu je ovo krvni test na prisutnost biokemijskih biljega u serumu kromosomskih abnormalnosti. Obično provjeravanje fetusa na patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvne pretrage

I tromjesečje (dvostruki test):

  • slobodna β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
  • PAPP-A: Protein plazme A.

II tromjesečje (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • detektira se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezan dodatak krvnim pretragama je ultrazvuk. Procjena rezultata uvijek je složena. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne može dati 100% jamstvo, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: horionska biopsija i kordocenteza.

Biopsija koriona

Ovo je primitak korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih abnormalnosti i monogenskih bolesti. Proizvodi se kao ubod maternice, koji se može provesti kroz trbušni zid, rodnicu ili cerviks posebnim kleštima ili aspiracijskim kateterom.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama mogu se koristiti ovom analizom, jer je njezina glavna prednost provođenje dijagnostike već u 9-12 tjednu, kao i brzi rezultati (2-3 dana). Indikacije za provođenje:

  • starija od 35 godina;
  • prisutnost djeteta s kongenitalnim malformacijama (kongenitalne malformacije), monogenskim, kromosomskim bolestima;
  • nasljednost kromosomskih abnormalnosti, mutacije gena;
  • u 10-14 tjednu trudnoće, prema ehografiji, debljina prostora ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza za fetalnu patologiju prilično je bolna i može izazvati krvarenje, ali s iskusnim medicinskim osobljem sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda dobivanja krvi iz pupkovine od djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza plodne vode). Moguće najranije 18 tjedana.

U infiltracijskoj anesteziji, igla se probija kroz trbušni prednji zid i ispumpava potrebna količina krvi iz posude pupkovine. Takav pregled fetusa na patologiju može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, Rh-sukob, hemolitičku bolest.

Više o metodi ovdje.

Jedna od najtočnijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi su roditelji zabrinuti zbog kojih se patologija fetusa mogu otkriti tijekom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

  • nedostaci središnjeg živčanog sustava (anencefalija);
  • odsutnost prednjeg zida peritoneuma (gastroschisis);
  • patologija kralježnice u fetusu;
  • pupčana kila (omfalokela);
  • nedostatak udova;
  • Downov sindrom.

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive fetalne patologije na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina djetetovih unutarnjih organa i sustava već dobro oblikovana..

U 30. tjednu ultrazvuk može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću krvnog testa, kordocenteze, biopsije horiona).

Sada - o tome koje se fetalne patologije ultrazvukom ne otkrivaju:

  • sljepoća;
  • mentalna retardacija;
  • gluhoća;
  • manji defekti organa u fetusu - začepljenje jetrenih kanala, defekti u pregradama srca;
  • genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • fetalne kromosomske abnormalnosti - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih odstupanja ipak ne izmiče liječnicima, jer se mogu otkriti krvnim testom trudnice na patologiju fetusa i drugim dijagnostičkim metodama..

Mlada majka sama ne može osjetiti nikakve simptome da nešto nije u redu s njezinom bebom. Samo kompleks dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njenom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, značajke nabora kože itd..

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu identificirane prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja ili zbog neispravnosti ili dotrajalosti ultrazvučne opreme..

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, na vrijeme se otkrije do 80% urođenih abnormalnosti u fetusu, od čega se 40% trudnoće prekida zbog teških, onesposobljavajućih ili nekompatibilnih nedostataka.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koja je pod najvećom pozornošću genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti vrlo velik. Krv im se uzima obavezno zbog fetalne patologije, a druge dijagnostičke mjere poduzimaju se u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

  • starija od 35 godina;
  • ako obitelj već ima dijete s patologijom;
  • prethodni pobačaji, mrtvorođeni, smrznuta trudnoća;
  • nasljeđe (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
  • učinci zračenja na majčino tijelo.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, daje joj se detaljna konzultacija o tome kako saznati ima li fetus patologija i za to su propisane sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih pregleda je saznati može li se djetetu pomoći i može li se takva trudnoća ostaviti do poroda..

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, o tome mora obavezno obavijestiti liječnika, jer se upravo iz tog razloga djeca najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformacijama.

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju fetalne patologije (što prije, to bolje) i kakva je dijagnoza dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i dovodi do neizbježne smrti djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), nudi se pobačaj. Ako je vanjskih deformacija malo, moderna plastična kirurgija čini čuda i dijete će u budućnosti možda izgledati poput druge djece. Svaki je slučaj previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su identificirane patologije razvoja fetusa, roditelji prije svega trebaju poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i učinit će bebin život nepodnošljivim u budućnosti, a istodobno mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne s zdravim djetetom, liječnici predlažu prekid trudnoće. Svaki je slučaj jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može se donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Nemojte paničariti ili očajavati: ovo će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda i u ovom se pitanju morate potpuno osloniti na stručno mišljenje iskusnog liječnika koji o tome zna puno..

Brojni su zaključci o opasnostima čišćenja kozmetike. Nažalost, ne slušaju ih sve novopečene mame. 97% šampona koristi opasnu tvar natrijev lauril sulfat (SLS) ili njegove analoge. O učincima ove kemije na zdravlje djece i odraslih napisani su brojni članci. Na zahtjev naših čitatelja testirali smo najpopularnije marke.

Rezultati su bili razočaravajući - tvrtke koje su se najviše oglašavale pokazale su prisutnost tih vrlo opasnih komponenata u sastavu. Da ne bismo kršili zakonska prava proizvođača, ne možemo imenovati određene marke. Mulsan Cosmetic, jedina tvrtka koja je prošla sve testove, uspješno je dobila 10 bodova od 10 (pročitajte). Svaki je proizvod izrađen od prirodnih sastojaka, potpuno siguran i hipoalergen.

Ako sumnjate u prirodnost vaše kozmetike, provjerite rok trajanja, ne bi trebao biti duži od 10 mjeseci. Budite pažljivi prema odabiru kozmetike, to je važno za vas i vaše dijete.

Ultrazvuk fetusa za identificiranje genetskih patologija je identifikacija trisomija (dodatni treći kromosom u genetskom sklopu fetusa), što dovodi do rođenja djeteta s ozbiljnim nasljednim bolestima i tjelesnim deformacijama. Otkrivanje fetalnih nedostataka na ultrazvuku moguće je već u prvim fazama trudnoće..

Kliknite da biste proširili / zatvorili izbornik članaka →

Zašto trebate napraviti ultrazvuk kako biste identificirali malformacije fetusa

Na svakih 1000 novorođenčadi postoji 5-7 beba s abnormalnostima spolnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće embrij s kromosomskim poremećajem umire u ranoj fazi trudnoće, kada žena ima pobačaj. Uz pomoć ultrazvuka možete vidjeti razne anomalije i patologije, stoga je ultrazvuk za prepoznavanje malformacija obvezan za svaku trudnicu..

"Data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300 ″ podaci- large-file = "https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=790%2C544 ″ size-large wp- image-5042 ″ src = ”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy-799Č550.jpg?resize=790%2C544 ″ Alt = "fetalna patologija" width = "790 ″ height =" 544 ″ srcset = "// i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy. jpg? resize = 799% 2C550 799w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?resize=436%2C300 436w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?resize=768%2C529 768w, https://i2.wp.com /medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?w=876 876w "sizes =" (max-width: 790px) 100vw, 790px "data-reccal-dims = »1 ″ />

Kada i zašto se javljaju fetalne genetske patologije: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa polažu se već u trenutku oplodnje jajne stanice spermom. Na primjer, takva patologija kao što je triploidija (prisutnost tri kromosoma u nizu lanca, a ne dva, kako bi trebalo biti) javlja se kada dvije jajne stanice uđu u jajašce, od kojih svaka ostavlja jedan kromosom. Prirodno, s takvim sklopom živi organizam ne može preživjeti, stoga se u određenoj fazi dogodi pobačaj ili zamrznuta trudnoća..

Spontani pobačaji događaju se u 50% abnormalne oplodnje. Tako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije..

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 skupine:

  1. Gametopatija. Patologija postoji i prije začeća u samoj spermiji ili jajnu stanicu, t.j. ovo je genetska bolest - urođena patologija.
  2. Blastopatija. Anomalije se javljaju u prvom tjednu razvoja zigote.
  3. Embriopatija. Embrij prima štetu u razdoblju od 14 do 75 dana nakon začeća.
  4. Fetopatija. Sastoji se u stvaranju patologije razvoja fetusa počevši od 75 dana nakon oplodnje.

Nitko nije siguran od rođenja djeteta s genetskim invaliditetom. Ako su se ranije majke starije od 35 godina, dijabetičari, žene s kroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnjačom) smatrale rizičnim, danas se bolesna djeca rađaju mladim majkama u dobi od 20 do 30 godina.

Ove statistike su sugestivne. Dakle, rizik od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima kod 20-godišnjakinja je 1: 1667, a kod 35-godišnjaka već 1: 192. Zapravo to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravim.

Koje genetske bolesti fetusa mogu se vidjeti na ultrazvuku, kada proći

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih abnormalnosti, ali s velikim stupnjem vjerojatnosti žena će znati o zdravstvenom stanju svoje buduće bebe. Tijekom cijele trudnoće žena prolazi najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1, 2 i 3 semestra. Zovu se screening ultrazvuci..

U prvom semestru u razdoblju od 10 do 14 tjedana (do 10 tjedana ultrazvuka nije informativno), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom screening. Sastoji se od biokemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat probira je identifikacija sljedećih patologija:

  • Downov sindrom
  • Patauov sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Shereshevsky-Turner sindrom
  • Carnelia de Lange sindrom
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom
  • Prader-Willi sindrom
  • Angelmanov sindrom
  • Langer-Gideonov sindrom
  • Miller-Dicker sindrom
  • DiGeorgeova anomalija
  • Williamsov sindrom
  • Wilmsov tumor
  • triploidija (kada kromosomi nisu 46 puta 2 u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
  • defekt neuralne cijevi

Još jedan ultrazvuk radi se u 20-24 tjednu. Među genetskim bolestima fetusa, vidljivim na ultrazvučnom pregledu u 2. semestru, moguće je primijetiti:

  • anencefalija (bez mozga, 100% dijagnostička točnost)
  • patologija trbušnog zida (86%)
  • patologija razvoja udova (90%)
  • kila kralježnične moždine (87%)
  • razvojna patologija ili odsutnost bubrega (85%)
  • prisutnost otvora u dijafragmi koji razdvaja trbuh i prsa (85%)
  • hidrocefalus ili vodena kapljica mozga (100%)
  • srčane anomalije (48%)

U 3. semestru provodi se dopplerometrija - ultrazvučni pregled s određivanjem krvožilnog sustava fetusa, posteljice i majke. Od 23. tjedna trudnoće provjeravaju se pupčana arterija, maternica i srednja moždana arterija. Istražuje se sistolički (s kontrakcijom srčanog mišića) i dijastolički (s opuštanjem srčanog mišića) krvotok. Dijete s kromosomskim abnormalnostima ima atipičan protok krvi.

Također u 3. semestru mora se obaviti fetometrija - mjerenje veličina kako bi se identificirale razvojne anomalije.

fetalne mane

"Data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291 ″ podaci- large-file = "https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=790%2C511 ″ size-large wp- image-5046 ″ src = "https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851Č550.jpg?resize=790%2C511 ″ Alt = "fetalni defekti" width = "790 90 height =" 511 ″ srcset = "// i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda. jpg? resize = 851% 2C550 851w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497 768w, https://i2.wp.com /medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982 982w "sizes =" (max-width: 790px) 100vw, 790px "data-reccal-dims = »1 ″ />

Vrste ultrazvučnih studija

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka koji s iznimnom točnošću određuju intrauterine malformacije djeteta..

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinira s biokemijskim testom krvi. Treba ga provoditi najranije 10 tjedana trudnoće. Prije svega, kod fetusa se otkriva debljina zone ovratnika koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. U bebe s Downovim sindromom zona ovratnika je deblja od normalne, a nosne kosti nisu razvijene. Također, sljedeći čimbenici utječu na povećanje debljine:

  • srčana bolest
  • stagnacija krvi u vratnim venama
  • kršenje limfne drenaže
  • anemija
  • intrauterine infekcije

Doppler ultrazvuk neobičan je ultrazvučni test koji procjenjuje protok krvi fetusa. Razlika između poslanog i odbijenog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-posteljica-majka".

  1. 3D ultrazvuk omogućuje vam da vidite bebinu sliku u boji, da vidite udove, odsutnost sraslih prstiju, nerazvijena stopala itd. Točnost dijagnostike prostora ovratnika povećava se za 30%. Liječnik može sa sigurnošću reći postoje li patologije razvoja neuronske cijevi.
  2. 4D ultrazvuk se u principu ne razlikuje od jednostavnijih opcija, ali ima puno prednosti. Liječnik vidi trodimenzionalnu sliku srca, pogled na fetus iz različitih kutova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja sve točke na "i", bilo da postoje kromosomske abnormalnosti ili ne. Sa 100% preciznošću može se tvrditi postoje li malformacije živčanog sustava, koštana displazija, rascjep usne ili rascjep nepca.

Kako izgleda ultrazvučno skeniranje uobičajenih fetalnih patologija: fotografija i dekodiranje rezultata ultrazvuka

Genetske patologije su i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i općenite, kada se unutarnji organ ne razvija pravilno. Da bi se utvrdile uobičajene abnormalnosti, postoji anatomski pregled fetusa. Održava se u 2. semestru počev od 20. tjedna trudnoće. U tom razdoblju možete vidjeti bebino lice i odrediti mu spol..

Anatomskim ultrazvukom svi se fetusovi organi prikazuju u odjeljku, a na slici će kosti imati bijelu boju, a meka tkiva različite sive sjene. Specijalist može jasno vidjeti strukturu mozga, a također može vidjeti i abnormalnosti u razvoju. Rascjep gornjeg nepca postaje uočljiv, naziva se rascjep usne.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravno mjesto kostiju, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuje jednaka veličina pretkomora i klijetki. Na normalno funkcioniranje želuca govori njegova punoća s plodnom vodom. Bubrezi bi trebali biti na mjestu, a mokraća iz njih trebala bi slobodno teći u mjehur. Liječnik jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

  • Sorte
  • Razlozi
  • Dijagnostika i vrijeme
  • Rizične skupine
  • Prognoze

Trudnoća je radosno i istodobno tjeskobno očekivanje sakramenta prirode, koje će se uskoro dogoditi. Kroz čitav put djetetovog intrauterinog razvoja, majka osjetljivo osluškuje svaki njegov pokret, sa zebnjom čeka rezultate svih položenih testova i rezultata bilo kakvih prođenih istraživanja. Svi žele čuti istu frazu od liječnika: "Vaše je dijete zdravo." Ali to nije uvijek slučaj..

Postoje razne fetalne patologije koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje na ozbiljnu odluku - hoće li se dijete roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena i stečena.

Sorte

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti uzrokovani genetikom ili vanjskim čimbenicima, razlikuju se urođene i stečene abnormalnosti. Prvi su prisutni od samog začeća i dijagnosticiraju se najčešće u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod djeteta i liječnici ih mogu otkriti u bilo kojoj fazi trudnoće.

Urođena

Kongenitalne, genetske abnormalnosti fetusa u medicini nazivaju se trisomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih kromosoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegove intrauterine tvorbe..

Patologije uzrokovane pogrešnim brojem kromosoma:

  • Downov sindrom - problemi s 21. kromosomom; znakovi - demencija, specifičan izgled, zaostajanje u rastu;
  • Patauov sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, više prstiju, problemi s genitalijama, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
  • Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - mala donja čeljust i usta, uski i kratki očni prorezi, deformirane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% dosegne godinu dana.

Bolesti diktirane pogrešnim brojem spolnih kromosoma:

  • Shereshevsky-Turner sindrom - djevojčica nema X kromosom; znakovi - nizak rast, neplodnost, spolni infantilizam, somatski poremećaji;
  • polisomija na X kromosomu očituje se blagim smanjenjem inteligencije, psihozama i shizofrenijom;
  • polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom utječe na dječake, znakovi - oslabljeni rast kose, neplodnost, spolni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • razlog su mutacije fetalnih gena;
  • smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci fetalne patologije tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijeli život, a roditelji će se morati puno žrtvovati da bi ga odgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i nadareni ljudi koji su poznati po cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to samo nekoliko sretnih iznimaka od pravila.

Stečena

Također se događa da embrij može biti apsolutno zdrav genetski, ali odstupanja dobiva u procesu svog razvoja maternice pod utjecajem niza nepovoljnih čimbenika. To mogu biti bolesti majke, koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loši uvjeti okoliša, nepravilan način života itd..

Stečena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na širok spektar organa i sustava. Među najčešćim su sljedeće:

  • deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće pati mozak) ili dijelova tijela (na primjer, udova);
  • anatomske mane kostura lica;
  • srčane mane;
  • ne-zatvaranje kralježničnog kanala;
  • cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) očituje se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti za dojenje, nedostatka plača, ali ova se patologija liječi;
  • cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna) se također uspješno liječi, simptomi su jaka napetost, drhtanje brade, dugo plakanje, vrištanje;
  • hipertenzivno-hidrocefalni sindrom karakterizira povećani volumen glave, ispupčenje fontanele, neravnoteža između lica i cerebralnog režnja lubanje, zastoji u razvoju.

Odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi, također se mogu izdvojiti u posebnu skupinu. Dakle, priroda je naredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

Svako od ovih odstupanja zahtijeva od liječnika i roditelja da imaju poseban odnos prema djetetu koje se rađa, da budu izuzetno pažljivi i što je najvažnije, da ostanu mirni. Da ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati iz svog života isključiti sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene fetalne patologije. To je u moći svake žene koja očekuje dijete..

Zvijezde s Downovim sindromom. Osobe s Downovim sindromom mogu biti nadarene. Poznate osobe s takvom urođenom patologijom uključuju umjetnika Raymonda Hua, prvaka u plivanju Mariju Langovaju, odvjetnicu Paulu Sage, glumce Pascala Duquesnea i Maxa Lewisa, glazbenika i skladatelja Ronalda Jenkinsa.

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovih stanja su:.

Nasljedstvo

Ako znate za prisutnost genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije začeća, morate proći niz pregleda i testova.

Nepovoljni uvjeti okoliša

Mamin rad u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s otrovnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zone zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske deformacije novorođenčadi vrlo često uzrokuju pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama, nedovoljna ili loša prehrana majke tijekom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

  • gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
  • gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i abnormalnosti posteljice;
  • rubeola je ispunjena gluhoćom, sljepoćom, glaukomom i oštećenjem koštanog sustava fetusa;
  • toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapljice mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
  • hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, što rezultira time da se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
  • citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici te riskira da se rodi slijep, gluh, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega, encefalopatijom.

Spolno prenosive bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, hipotrofija, sljepoća;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava;
  • gonoreja dovodi do očnih bolesti, konjunktivitisa, generalizirane infekcije (sepsa), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Da bi se izbjegle takve opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve što je moguće kako bi se uklonili gore navedeni razlozi. Ostavite štetan posao, maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro jesti, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O fetalnoj patologiji možete naučiti već od 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled za njezinu prisutnost.

Višejezična statistika. S alkoholizmom majke, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, pobačaji - u 22%, teški porođaj - u 10%, prijevremeno rođena djeca - u 34%, porođajne ozljede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnostika i vrijeme

Prenatalna dijagnoza fetalnih abnormalnosti složen je i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je pregled fetalne patologije, što je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12., 20. i 30. tjednu. U pravilu je ovo krvni test na prisutnost biokemijskih biljega u serumu kromosomskih abnormalnosti. Obično provjeravanje fetusa na patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvne pretrage

I tromjesečje (dvostruki test):

  • slobodna β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
  • PAPP-A: Protein plazme A.

II tromjesečje (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • detektira se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezan dodatak krvnim pretragama je ultrazvuk. Procjena rezultata uvijek je složena. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, zajedno s ultrazvučnim pregledom, ne može dati 100% jamstvo, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: horionska biopsija i kordocenteza.

Biopsija koriona

Ovo je primitak korionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, prijenos kromosomskih abnormalnosti i monogenskih bolesti. Proizvodi se kao ubod maternice, koji se može provesti kroz trbušni zid, rodnicu ili cerviks posebnim kleštima ili aspiracijskim kateterom.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama mogu se koristiti ovom analizom, jer je njezina glavna prednost provođenje dijagnostike već u 9-12 tjednu, kao i brzi rezultati (2-3 dana). Indikacije za provođenje:

  • starija od 35 godina;
  • prisutnost djeteta s kongenitalnim malformacijama (kongenitalne malformacije), monogenskim, kromosomskim bolestima;
  • nasljednost kromosomskih abnormalnosti, mutacije gena;
  • u 10-14 tjednu trudnoće, prema ehografiji, debljina prostora ovratnika veća je od 3 mm.

Ova analiza za fetalnu patologiju prilično je bolna i može izazvati krvarenje, ali s iskusnim medicinskim osobljem sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda dobivanja krvi iz pupkovine od djeteta za istraživanje. Obično se izvodi paralelno s amniocentezom (analiza plodne vode). Moguće najranije 18 tjedana.

U infiltracijskoj anesteziji, igla se probija kroz trbušni prednji zid i ispumpava potrebna količina krvi iz posude pupkovine. Takav pregled fetusa na patologiju može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, Rh-sukob, hemolitičku bolest.

Više o metodi ovdje.

Jedna od najtočnijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi su roditelji zabrinuti zbog kojih se patologija fetusa mogu otkriti tijekom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

  • nedostaci središnjeg živčanog sustava (anencefalija);
  • odsutnost prednjeg zida peritoneuma (gastroschisis);
  • patologija kralježnice u fetusu;
  • pupčana kila (omfalokela);
  • nedostatak udova;
  • Downov sindrom.

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive fetalne patologije na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina djetetovih unutarnjih organa i sustava već dobro oblikovana..

U 30. tjednu ultrazvuk može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (pomoću krvnog testa, kordocenteze, biopsije horiona).

Sada - o tome koje se fetalne patologije ultrazvukom ne otkrivaju:

  • sljepoća;
  • mentalna retardacija;
  • gluhoća;
  • manji defekti organa u fetusu - začepljenje jetrenih kanala, defekti u pregradama srca;
  • genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • fetalne kromosomske abnormalnosti - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, posljednja skupina ovih odstupanja ipak ne izmiče liječnicima, jer se mogu otkriti krvnim testom trudnice na patologiju fetusa i drugim dijagnostičkim metodama..

Mlada majka sama ne može osjetiti nikakve simptome da nešto nije u redu s njezinom bebom. Samo kompleks dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njenom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, značajke nabora kože itd..

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu identificirane prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja ili zbog neispravnosti ili dotrajalosti ultrazvučne opreme..

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, na vrijeme se otkrije do 80% urođenih abnormalnosti u fetusu, od čega se 40% trudnoće prekida zbog teških, onesposobljavajućih ili nekompatibilnih nedostataka.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koja je pod najvećom pozornošću genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti vrlo velik. Krv im se uzima obavezno zbog fetalne patologije, a druge dijagnostičke mjere poduzimaju se u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

  • starija od 35 godina;
  • ako obitelj već ima dijete s patologijom;
  • prethodni pobačaji, mrtvorođeni, smrznuta trudnoća;
  • nasljeđe (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
  • učinci zračenja na majčino tijelo.

Ako žena padne u rizičnu skupinu, daje joj se detaljna konzultacija o tome kako saznati ima li fetus patologija i za to su propisane sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih pregleda je saznati može li se djetetu pomoći i može li se takva trudnoća ostaviti do poroda..

Pažnja: zračenje! Ako je mlada majka bila ozračena zračenjem, o tome mora obavezno obavijestiti liječnika, jer se upravo iz tog razloga djeca najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformacijama.

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju fetalne patologije (što prije, to bolje) i kakva je dijagnoza dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i dovodi do neizbježne smrti djeteta (intrauterino ili u prvoj godini života), nudi se pobačaj. Ako je vanjskih deformacija malo, moderna plastična kirurgija čini čuda i dijete će u budućnosti možda izgledati poput druge djece. Svaki je slučaj previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su identificirane patologije razvoja fetusa, roditelji prije svega trebaju poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i učinit će bebin život nepodnošljivim u budućnosti, a istodobno mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne s zdravim djetetom, liječnici predlažu prekid trudnoće. Svaki je slučaj jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može se donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Nemojte paničariti ili očajavati: ovo će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda i u ovom se pitanju morate potpuno osloniti na stručno mišljenje iskusnog liječnika koji o tome zna puno. Novi članci Nalazimo se na društvenim mrežama

Ultrazvučna dijagnostika za trudnice provodi se tri puta. Ali ako se ukaže potreba, liječnik može propisati dodatnu studiju kako bi potvrdio ili isključio dijagnozu..

Na svakom zakazanom ultrazvuku liječnik promatra kako fetus izgleda. Odgovaraju li glava, noge, ruke, želudac, nos fazi razvoja u kojoj je beba. Kasnije liječnik utvrđuje koji su organi pravilno razvijeni: srce, želudac, jetra itd..

Ultrazvuk do 12 tjedana

Ultrazvuk u ranoj trudnoći

Ponekad se ultrazvuk radi i do 12 tjedana. To je prikazano u sljedećim slučajevima:

  • Opterećena porodnička i ginekološka povijest. Odnosno, ako je u prošlosti bilo slučajeva pobačaja, pobačaja, sumnje na „smrznutu“ trudnoću itd..
  • Komplikacije tijekom trenutne trudnoće (krvarenje, akutna bol u trbuhu)
  • Trudnoća nakon IVF-a
  • Ako su tijekom prethodne trudnoće utvrđene fetalne patologije (Downov sindrom ili druge trisomije, hidrocefalus, itd.)

Također, do 12 tjedana ultrazvuk se može raditi ženama s sumnjom na hematom. Do hematoma dolazi kada štetni čimbenici utječu na trudnu maternicu (infekcija, gestoza). Hematoma se događa:

Ovi se hematomi razlikuju samo u trenutku nastanka. Ako je hematom nastao bez formirane posteljice, tada se naziva retrohorijalnim.

U ranim fazama trudnoće, mali hematom, u pravilu, ne uzrokuje bolove u trbuhu i otkriva se ultrazvučnim pregledom. Ali događa se da je u ranim fazama velikog hematoma opasno prekinuti trudnoću. U kasnijim fazama hematom negativno utječe na fetus - dovodi do hipoksije, smanjenja veličine fetusa. Rano otkrivanje i mala veličina hematoma pomoći će u izlječenju i rođenju zdrave bebe u punom roku. Liječenje hematoma obično zahtijeva hospitalizaciju.

Što se može identificirati u prvom tromjesečju?

Tijekom prvog ultrazvuka možete utvrditi rizik od razvoja Downovog sindroma i nekih drugih kromosomskih patologija. Najvažnije je da je plod određene veličine. Mjeri se CTE (coccygeal-parietal size), trebao bi biti najmanje 45 mm, ali ne više od 84 mm. Ako je fetus premalen ili, naprotiv, velik, tada neće biti moguće protumačiti takav pokazatelj kao debljinu prostora ili zone ovratnika (TVP). Probijanjem u prvom tromjesečju mogu se otkriti neki kromosomski poremećaji fetusa

Debljina ovratnika je debljina svih tkiva u području vrata. Obično ovaj pokazatelj ne prelazi 2,7 mm, a prosječna vrijednost je 1,6 mm. Ako je veličina ovratnika veća od 3 mm, tada je vjerojatnost da će Dovnov sindrom imati u fetusu vrlo velika. Naravno, jedan pokazatelj ne daje pravo postavljati tako ozbiljnu dijagnozu. Pokazuje se da je trudnica podvrgnuta brojnim pregledima, uključujući biokemijski test krvi, amniocentezu. Starost trudnice od velike je važnosti za potvrđivanje prisutnosti Downove bolesti u fetusu. Ako je žena starija od 35 godina, tada se rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom znatno povećava.

Ako se sumnja na Downov sindrom u fetusa, provodi se dodatno mjerenje moždanih struktura (ako je debljina ovratnika normalna, tada se ta mjerenja možda neće provoditi). Mali mozak kod Downove bolesti smanjen je, kao i prednji režanj. Također, s ovim sindromom, ultrazvuk otkriva skraćivanje frontalno-talamičke udaljenosti.

Nos je kod Downovog sindroma spljošten i skraćen, a kost iznad nosa također je u obliku sedla. To je zbog razvoja kostiju nosa. S ovom patologijom, nos se okoštava uz neko usporavanje, s tim u vezi, na prvom ultrazvuku, sonolog možda jednostavno neće vidjeti nos. Naravno, daljnjim razvojem pojavljuje se nos, ali on smanjuje veličinu i donekle je deformiran.

Fetometrija u razdoblju od 12 tjedana uključuje mjerenje veličine pojedinih organa i dijelova tijela. Veličina glave (biparijetalna veličina) je 21 mm, duljina bedra oko 8 mm. Uz to se procjenjuje opseg trbuha i glave, duljina ramena.

Sumnja na nedostatke koji su nađeni ultrazvukom u 12. tjednu nije u svim slučajevima potvrđena daljnjim ispitivanjem. Ali ako su u ovom trenutku postojale sumnje na prisutnost Downovog sindroma, tada će s naknadnim ultrazvukom liječnik detaljnije i pomnije proučiti parametre fetusa.

Drugi planirani ultrazvuk

Probir za drugo tromjesečje trudnoće

Provodi se u razdoblju od 20-22 tjedna trudnoće. U to vrijeme djetetove su strukture razvijene i puno su vidljivije. Već je moguće procijeniti strukturu pojedinih organa i identificirati njihovu patologiju. Srce fetusa je u to vrijeme potpuno oblikovano, kao i bubrezi sa zdjelicom. Prisutnost srčanih mana s istodobnim širenjem bubrežne zdjelice trebala bi potaknuti ideju o prisutnosti Downovog sindroma. Za to će vrijeme iskusni liječnik primijetiti promjene na nosu, karakteristične za Downovu bolest. Nos je proširen zajedno s mostom nosa.

Do sada je i bebin želudac više oblikovan i nužno mora imati šupljinu. Ponekad se dogodi da se šupljina ne vizualizira ili se, naprotiv, opaža njezino širenje. Ponekad to može biti samo nesreća - fetus je zauzeo određeni položaj, loš ultrazvučni senzor, a ponekad odsutnost ili širenje šupljine u želucu može ukazivati ​​na ozbiljne fetalne patologije.

Prvo, stručnjak mora biti siguran da je tamo želudac. Jer ponekad je moguće razviti defekt kao što je dijafragmalna kila, u kojem se želudac pomiče iz trbušne šupljine u prsa. Ako je želudac na pravom mjestu, tada trebate pratiti njegovu vezu s jednjakom i crijevima.

S atrezijom jednjaka, želučana šupljina se ne otkriva. Ako postoji problem u piloričnom dijelu (dijelu želuca ispred tankog crijeva), tada šupljina može sadržavati hiperehogene inkluzije, pa čak i biti proširena. Različite vrste inkluzija u želučanom fetusu treba razlikovati od tumora. Ponekad fetus može progutati krv u maternici, što će biti uočljivo i na ultrazvuku. Ali takve situacije rijetko dovode do povećanja želučane šupljine, i dalje ostaje relativno mala.

Treba napomenuti da je normalna veličina želuca prilično promjenjiva. Kao rezultat toga, problematično je primijetiti širenje šupljine ili povećanje cijelog želuca. Potrebno je procijeniti obujam trbuha i povezati ga s ostalim parametrima.

Tanko crijevo u drugom tromjesečju fetusa također je dobro oblikovano. Trebao bi biti približno istog promjera i ne smije sadržavati hiperehogene inkluzije. Ako se na ultrazvuku otkriju inkluzije visoke gustoće, to može biti znak nekih patologija, što će se kasnije potvrditi u novorođenčeta. Sindrom mekonijskog ileusa (hiperehogeni inkluzije u crijevima) može biti znak genetske patologije (cistična fibroza, Downov sindrom, trisomija na kromosomu 18 i 13).

Istraživanje mozga

Ultrazvučni pregled fetalnog mozga

S drugim probirnim ultrazvukom moguće je detaljnije procijeniti strukture mozga. Do 22. tjedna moždane komore su dobro oblikovane. Povećanje njihove veličine naziva se ventrikulomegalija. Mnogi stručnjaci u početku to nazivaju hidrocefalusom. Ali koncept hidrocefalusa također uključuje porast intrakranijalnog tlaka i povećanu veličinu glave. Obično, kada se bočne klijetke mjere bočno, veličina bi trebala biti do 10 mm. Ali u različitim izvorima veličine se donekle razlikuju..

Na hidrocefalus se može sumnjati ako fetus ima genetske abnormalnosti (npr. Downov sindrom). Također postoji velika šansa za fetalni hidrocefalus ako je majka imala neke infekcije tijekom trudnoće. Na primjer, toksoplazmoza, virus herpesa, rubeola uzrokuju višestruke fetalne patologije, uključujući hidrocefalus

Ako je specijalist pokazao ventrikulomegaliju na drugom planiranom ultrazvuku, tada u 30. tjednu možemo govoriti o hidrocefalusu.

Također na drugom ultrazvuku, liječnik može pogledati lice fetusa. U tom je razdoblju potpuno oblikovan - nos i usne nalikuju novorođenčadima. Ako postoji pukotina između nosa i usne, vidjet će je i liječnik. Rascjepi mogu biti na jednoj strani nosa ili na obje. Ponekad se takav nedostatak kombinira s pukotinom gornjeg nepca. Ostale patologije nosa na ultrazvuku u ovom razdoblju nisu vidljive.

Ultrazvuk u 30. tjednu

Na trećem planiranom ultrazvuku moguće je potvrditi ili isključiti prethodno dijagnosticirane dijagnoze. Na primjer, možete pratiti cijelo telenje gastrointestinalnog trakta do rektuma. Ponekad sadržaj debelog crijeva sadrži hiperehogene inkluzije - ovo je varijanta norme. Lumen tankog crijeva je mali u odnosu na debelo crijevo.

Glava ne smije biti veća od normalne, inače će to biti dokaz hidrocefalusa. Naravno, jedna veličina glave nije dovoljna za dijagnozu hidrocefalusa, klijetke i dalje moraju biti povećane. A ako se razvije vanjski hidrocefalus, tada se subarahnoidni prostor povećava.

U normalnom tijeku trudnoće ultrazvučno snimanje u 30. tjednu posljednje je prije porođaja. Treći ultrazvuk često se radi pomoću doplera. To je neophodno za procjenu protoka krvi u posteljici i otkrivanje hipoksije..

Uz doplerometriju, opća slika na ultrazvuku pomoći će u prepoznavanju hipoksije - fetus je malen i aktivno se kreće. CTG analiza je također važna za dijagnozu hipoksije. Kod gladovanja kisikom djetetovo srce kuca presporo (u pokretu do 130 otkucaja, u mirovanju do 110).

Uz hipoksiju, dijete pokušava pronaći mjesto za sebe i preintenzivno se kreće, što može dovesti do zapletanja pupkovine.

Zašto je opasno biti isprepleten pupkovinom?

Često na ovom ultrazvučnom pregledu liječnik otkrije preplitanje pupkovine oko glave, odnosno vrata fetusa. U nekim slučajevima, do trenutka porođaja, dijete se nekoliko puta pomakne i okrene u maternici i "razmrsi se". Ako nema stezanja pupkovine i na njoj nema čvorova, tada samo zapletanje ne uzrokuje nelagodu fetusu, dobro se razvija i raste. A ako tijekom porođaja nije bilo problema (liječnik je na vrijeme oslobodio glavu od pupkovine), onda zapletenost također nije razlog za zabrinutost. Isprepletenost pupkovine

Trebali biste se brinuti samo ako postoji usko zapletanje kabela. U tom je slučaju poremećen protok krvi između majke i djeteta. Može se izolirati usko zapletanje užeta ili se kombinira s drugim zapletom (jedan oko vrata, drugi oko glave, trbuha ili drugog dijela tijela). U tom se slučaju sama pupčana vrpca skraćuje i ograničava pokretljivost fetusa..

Postoje slučajevi opetovanog zapletanja pupkovine oko djetetova vrata. Ova opcija nije vrlo povoljna, ali ako ne uzrokuje hipoksiju, može rezultirati rođenjem zdrave bebe..

Najnepovoljniji ishod u slučaju zapletanja pupkovine i posljedice hipoksije je cerebralna paraliza i drugi neurološki poremećaji novorođenčeta..

Uzroci cerebralne paralize

  • Hipoksija prije ili za vrijeme poroda.
  • Težina nedonoščadi je manja od 2000 g.
  • Intrauterine infekcije i drugi teratogeni (lijekovi).

Bračni par koji planira trudnoću

Razvoj cerebralne paralize moguće je spriječiti samo profilaktički - planiranjem trudnoće, odbijanjem uzimanja štetnih lijekova i izbjegavanjem stresnih situacija. Nova znanstvena istraživanja sve više otkrivaju genetsku predispoziciju za cerebralnu paralizu.

Treba napomenuti da se dijagnoza poput cerebralne paralize postavlja tek nakon 1 godine. I prije toga, dijete živi s novorođenčadi encefalopatijom. Cerebralna paraliza daje se nakon godinu dana, jer ova dijagnoza zahtijeva neke kliničke manifestacije koje je potrebno pratiti tijekom prvih 12 mjeseci života.

Da bi se potvrdila cerebralna paraliza, provode se brojni pregledi: EEG, CT glave itd. Roditelji djeteta trebali bi pomno nadzirati razvoj djeteta kako bi vidjeli znakove razvoja cerebralne paralize ili njezino odsustvo. Koliko će nakon porođaja trebati da se klinika razvije, nije sigurno poznato.

Većina fetalnih patologija dijagnosticira se ultrazvukom. Zbog toga je ultrazvučna dijagnostika uključena u probir.

»Ultrazvuk tijekom trudnoće

Fetalni ultrazvuk (mozak)

U kliničkoj praksi koristi se tehnika 4 vodoravne ravnine. Prva ravnina skeniranja koristi se za procjenu bočnih ventrikula mozga. Da bi se identificirale ventrikulomegalija i hidrocefalus, treba izmjeriti širinu bočnih klijetki. Vrijednost praga iznad koje se postavlja dijagnoza ventrikulomegalije je 10 mm. Druga ravnina skeniranja prolazi kroz frontalni i okcipitalni rog bočnih komora. Kad ga procjenjujemo, treba imati na umu da u mnogim slučajevima širenje ventrikularnog sustava mozga fetusa započinje od stražnjih rogova bočnih komora. Stoga njihovoj procjeni treba posvetiti posebnu pozornost. S normalnim razvojem fetusa, njihova širina je do 32 tjedna. trudnoća ne smije prelaziti 10 mm. Treća aksijalna ravnina prolazi na razini optimalnog mjerenja biparijetalne i frontalno-okcipitalne dimenzije glave. U ovoj su ravnini noge mozga i vidni brežuljci (talamus) koji tvore četverostruku, a između njih i treću klijetku, jasno definirani. Širina treće klijetke obično varira od 1 do 2 mm u razdoblju od 22 do 28 tjedana. trudnoća. S obje strane talamusa smješteni su girusi hipokampusa, predstavljeni zaobljenim prostorima, medijalno omeđenim cisternama, a bočno lateralnim komorama. Ispred talamusa određuju se prednji rogovi bočnih komora, koji su odvojeni šupljinom prozirnog septuma. Vizualizacija šupljine prozirnog septuma od temeljne je važnosti za isključivanje različitih cerebralnih mana, prvenstveno holoproencefalije. Da bi se procijenile moždane strukture smještene u stražnjoj lubanjskoj jami, senzor se mora postaviti i pomaknuti straga od ravnine u kojoj se određuju glavne dimenzije glave fetusa. U ovom se slučaju hemisfere i verbeli cerebelarnog mozga dosljedno proučavaju tijekom cijelog razdoblja, kao i cisterna magna (slika 62). Ovaj se odjeljak koristi ne samo za isključivanje Dandy-Walkerovog sindroma, koji je karakteriziran nedostatkom u cerebelarnom vermisu, već i, ako je potrebno, za određivanje poprečne veličine malog mozga (slika 6.3). Hipoplazija malog mozga dijagnosticira se kada je njegov poprečni promjer ispod 5. percenta. Glavna cerebralna cisterna uključena je u protokol anatomskih struktura fetusa, koji su predmet obvezne procjene tijekom screening ehografije u drugom tromjesečju, jer njegovo se širenje smatra CA eho biljegom. Proširenje cisterne magne dijagnosticira se kada njegova širina premaši 95. percentil standardnih vrijednosti. Maksimalna veličina cisterne magne ne prelazi 11. Ova tehnika, pored gore opisanih, uključuje sagitalnu i koronalnu ravninu skeniranja mozga. Ravnice sagitalnog skeniranja dobivaju se skeniranjem glave fetusa duž anteroposteriorne osi (slika 6.5). Skeniranje u ovoj ravnini je najinformativnije za isključivanje ili utvrđivanje ageneze žuljevitog tijela. Međutim, treba napomenuti da dobivanje sagitalnih ravnina zahtijeva dovoljno praktičnog iskustva istraživača. često se javljaju određene tehničke poteškoće zbog "nezgodnog" položaja fetusa za istraživanje. Da bi se isključila hipoplazija / displazija žuljevitog tijela, tijekom sagitalnog skeniranja procjenjuju se njegova duljina i debljina, kao i širina koja se određuje u koronarnoj ravnini. Koronalne ravnine dobivaju se skeniranjem glave fetusa duž bočno-bočne osi (slika 6.6). S prednjim koronarnim presjekom, corpus callosum se vizualizira kao eho negativna tvorba između prednjih rogova bočnih komora i interhemisferne pukotine. Uz procjenu corpus callosum-a, koronarne ravnine pružaju značajnu pomoć u uspostavljanju lobarnog oblika holoprosencefalije, u kojem se spajaju prednji rogovi bočnih komora. Utori i konvolucije telencefalona vizualiziraju se u različitim ravninama skeniranja. Broj utvrđenih brazda povećava se s povećanjem gestacijske dobi. Međutim, trenutno nisu razvijeni pouzdani kriteriji za dijagnozu njihove patologije. Važna dodatna vrijednost za urođene cerebralne nedostatke u fetusu je skeniranje u CDK načinu, što omogućuje procjenu gotovo svih glavnih žila mozga i utvrđivanje vaskularne geneze otkrivenih nedostataka, fetus se mora procijeniti tijekom i u uzdužnoj i u poprečnoj ravnini. Frontalna ravnina skeniranja ima veliku dijagnostičku vrijednost, kada je kod spina bifida moguće vizualizirati odsutnost stražnjih lukova kralješaka, kože i mišića iznad defekta. Sagitalna ravnina koristi se za procjenu zakrivljenosti kralježnice, koja služi kao neizravni znak kralježnice kralježnice, au slučajevima velikih hernialnih formacija s otvorenim oblikom defekta, za procjenu opsega lezije. Skeniranje u poprečnoj ravnini omogućuje vam procjenu cjelovitosti kralješka prstenova, slomljenih kada je spina bifida zatvorena.

Fetalni ultrazvuk (mozak)

MOZAK I KRALJEŽNICA U kliničkoj praksi koristi se tehnika 4 vodoravne ravnine. Prva ravnina skeniranja koristi se za procjenu bočnih ventrikula mozga. Da bi se identificirale ventrikulomegalija i hidrocefalus, treba izmjeriti širinu bočnih klijetki. Vrijednost praga iznad koje se postavlja dijagnoza ventrikulomegalije je 10 mm. Druga ravnina skeniranja prolazi kroz frontalni i okcipitalni rog bočnih komora. Kad ga procjenjujemo, treba imati na umu da u mnogim slučajevima širenje ventrikularnog sustava mozga fetusa započinje od stražnjih rogova bočnih komora. Stoga njihovoj procjeni treba posvetiti posebnu pozornost. S normalnim razvojem fetusa, njihova širina je do 32 tjedna. trudnoća ne smije prelaziti 10 mm. Treća aksijalna ravnina prolazi na razini optimalnog mjerenja biparijetalne i frontalno-okcipitalne dimenzije glave. U ovoj su ravnini noge mozga i vidni brežuljci (talamus) koji tvore četverostruku, a između njih i treću klijetku, jasno definirani. Širina treće klijetke obično varira od 1 do 2 mm u razdoblju od 22 do 28 tjedana. trudnoća. S obje strane talamusa nalaze se girusi hipokampusa, predstavljeni zaobljenim prostorima, medijalno omeđenim cisternama, a bočno lateralnim komorama. Ispred talamusa određuju se prednji rogovi bočnih komora, koji su odvojeni šupljinom prozirnog septuma. Vizualizacija šupljine prozirnog septuma od temeljne je važnosti za isključivanje različitih cerebralnih defekata i, prije svega, holoproencefalije.

Da bi se procijenile moždane strukture smještene u stražnjoj lubanjskoj jami, senzor se mora postaviti i pomaknuti straga od ravnine u kojoj se određuju glavne dimenzije glave fetusa. U ovom se slučaju hemisfere i verbeli cerebelarnog mozga dosljedno proučavaju tijekom cijelog razdoblja, kao i cisterna magna (slika 62). Ovaj se odjeljak koristi ne samo za isključivanje Dandy-Walkerovog sindroma, koji je karakteriziran nedostatkom u cerebelarnom vermisu, već i, ako je potrebno, za određivanje poprečne veličine malog mozga (slika 6.3). Hipoplazija malog mozga dijagnosticira se kada je njegov poprečni promjer ispod 5. percenta. Glavna cerebralna cisterna uključena je u protokol anatomskih struktura fetusa, koji su predmet obvezne procjene tijekom screening ehografije u drugom tromjesečju, jer njegovo se širenje smatra CA eho biljegom. Proširenje cisterne magne dijagnosticira se kada njegova širina premaši 95. percentil standardnih vrijednosti. Najveća veličina velikog spremnika je 11 mm. Ova tehnika, uz gore opisane, uključuje sagitalnu i koronarnu ravninu skeniranja mozga. Ravnice sagitalnog skeniranja dobivaju se skeniranjem glave fetusa duž anteroposteriorne osi (slika 6.5). Skeniranje u ovoj ravnini je najinformativnije za isključivanje ili utvrđivanje ageneze žuljevitog tijela. Međutim, treba napomenuti da dobivanje sagitalnih ravnina zahtijeva dovoljno praktičnog iskustva istraživača. često postoje određene tehničke poteškoće zbog nezgodnog položaja fetusa na pregledu. Da bi se isključila hipoplazija / displazija žuljevitog tijela, tijekom sagitalnog skeniranja procjenjuju se njegova duljina i debljina, kao i širina koja se određuje u koronarnoj ravnini. Koronalne ravnine dobivaju se skeniranjem glave fetusa duž bočno-bočne osi (slika 6.6). S prednjim koronarnim presjekom, corpus callosum se vizualizira kao eho negativna tvorba između prednjih rogova bočnih komora i interhemisferne pukotine. Uz procjenu corpus callosum-a, koronarne ravnine pružaju značajnu pomoć u uspostavljanju lobarnog oblika holoprosencefalije, u kojem se spajaju prednji rogovi bočnih komora. Utori i konvolucije telencefalona vizualiziraju se u različitim ravninama skeniranja. Broj utvrđenih brazda povećava se s povećanjem gestacijske dobi. Međutim, trenutno nisu razvijeni pouzdani kriteriji za dijagnozu njihove patologije. Važna dodatna vrijednost za urođene cerebralne nedostatke u fetusu je skeniranje u CDK načinu, što omogućuje procjenu gotovo svih glavnih žila mozga i utvrđivanje vaskularne geneze otkrivenih nedostataka. Fetalna kralježnica mora se procijeniti cijelom dužinom, kako u uzdužnoj tako i u poprečnoj ravnini. Frontalna ravnina skeniranja ima veliku dijagnostičku vrijednost, kada je kod spina bifida moguće vizualizirati odsutnost stražnjih lukova kralješaka, kože i mišića iznad defekta. Sagitalna ravnina koristi se za procjenu zakrivljenosti kralježnice, koja služi kao neizravni znak kralježnice kralježnice, au slučajevima velikih hernialnih formacija s otvorenim oblikom defekta, za procjenu opsega lezije. Skeniranje u poprečnoj ravnini omogućuje vam procjenu integriteta kralježaka prstenova, slomljenih kada je spina bifida zatvorena. Anomalije središnjeg živčanog sustava fetusa Urođene malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa u pogledu učestalosti pojave zauzimaju jedno od vodećih mjesta u populaciji, čineći 10 do 30% svih malformacija, dominirajući u njihovoj strukturi. Posljednje godine obilježilo je sve veće zanimanje za ISS

Mozak fetusa

Fetus Fetalni mozak
Bilo koji liječnik tijekom pregleda nerođene bebe obratit će pažnju na stanje središnjeg živčanog sustava. Fetalni mozak je dobro definiran tijekom ultrazvuka, što znači da je moguće pravovremeno isključiti ili pronaći neke patologije. Proučavanje fetusa u drugoj polovici trudnoće pomoću ultrazvuka započinje procjenom središnjeg živčanog sustava.

Anencefalija i eksencefalija

Ovo je vrlo složen nedostatak koji dovodi do smrtnosti ploda. U ovom slučaju, moždano tkivo je potpuno odsutno, a kosti lubanje svodova ili kosti svoda lobanje su odsutne, ali se pronalazi fragment moždanog tkiva. Patologija je rijetka, dok se lako i pravovremeno dijagnosticira. Prekid trudnoće nudi se ženi u svim slučajevima otkrivanja nedostatka. Nakon toga preporučuje se obiteljsko medicinsko genetsko savjetovanje kako bi se utvrdio rizik od recidiva i njegovi uzroci. Kako bi se smanjio rizik od ponovnog nastanka nedostatka ili čak radi njegove početne prevencije, postoji jednostavna metoda - uzimanje folne kiseline 3 mjeseca prije trudnoće! Ne zaboravite uzimati ovaj lijek prema uputama liječnika!

Kranialna kila (cefalokela)

Ovo je hernialna izbočina u području defekta kostiju lubanje. Ovaj je nedostatak također dobro definiran ultrazvukom. Oko 75% cefalokela nalazi se u zatiljnoj regiji. Poprečna ravnina skeniranja koristi se za procjenu cjelovitosti lubanje. U ovom slučaju, fetalni mozak i koštani defekt obično se već točno procjenjuju drugom probirnom ultrazvučnom studijom koja se provodi najkasnije do 22 tjedna. Ako se otkrije cefalokela, potrebne su dodatne konzultacije s neurokirurgom. Preporučuje se kariotipizacija roditelja kako bi se isključio prijevoz uravnotežene translokacije. Medicinsko genetsko savjetovanje pomaže identificirati nepovoljne čimbenike koji bi mogli utjecati na razvoj patologije. Ovo je složeni nedostatak i prognoza se određuje pojedinačno. Smatra se da uzimanje folne kiseline 3 mjeseca prije trudnoće može smanjiti rizik od patologije za 70%!

Hidrocefalus i ventrikulomegalija

Hidrocefalus uključuje nakupljanje cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu ili u subarahnoidnom prostoru. Patologija može biti primarna i sekundarna. Primarni ili izolirani pravi hidrocefalus dovodi u oko 30% slučajeva do povećanja volumena lubanje u maternici. Veći postotak (oko 50%) slučajeva uzrokuje porast lubanje samo 3 mjeseca nakon rođenja djeteta. Ventrikulomegalija je malo drugačija patologija. Sastoji se od promjene ventrikularnog sustava, ali povećanje veličine bočnih komora mozga ne dovodi do patološke promjene veličine fetalne glave. U ventrikulomegaliji je širina bočnih klijetki približno 10 do 15 mm. Takve situacije mogu biti izolirani nedostatak ili se kombinirati s drugim anomalijama. Vjeruje se da je točnost prenatalne dijagnoze hidrocefalusa i ventrikulomegalije probirnim ultrazvukom u drugom tromjesečju veća od 70%. Ovom patologijom fetalni mozak "pati", a prognoza se određuje samo pojedinačno.

Ciste horoidnog pleksusa (CS)

To su cistične strukture koje se nalaze u horoidnim pleksusima bočnih komora fetalnog mozga. Ciste se dijele na pojedinačne, višestruke i jednostrane i obostrane. Ciste su dobro definirane na ultrazvuku. Često se dijagnosticiraju prije 19–20 tjedana. CSD se pojavljuje između 13. i 18. tjedna, a do 26. - 28. tjedna ciste nestaju. Zbog toga je, kada se pregleda nakon 20 tjedana, učestalost KCC vrlo niska. Ali ne može se zanemariti ove patologije. Ciste horoidnog pleksusa ehografski su znaci kromosomskih defekata, ali učestalost tih defekata nije tako velika. Ciste horoidnog pleksusa mogu se dijagnosticirati s normalno razvijajućim trudnoćama koje završavaju rođenjem zdrave djece. Prognoza i taktika također ovise o broju kombiniranih ehografskih abnormalnosti u fetusu. Autor: opstetričar-ginekolog Nikolaeva O. P.
Datum objave: 29.05
Ponovno ispisivanje bez aktivne veze je zabranjeno

Pažnja! To je važno!

Svi podaci u članku, kao i norme i tablice predstavljeni su samo za opće informacije. Ne daje razloga da sama postavlja dijagnozu ili sama propisuje liječenje. Uvijek posjetite liječnika!

Izvori: Još nema komentara!

Ultrazvuk fetusa za identificiranje genetskih patologija je identifikacija trisomija (dodatni treći kromosom u genetskom sklopu fetusa), što dovodi do rođenja djeteta s ozbiljnim nasljednim bolestima i tjelesnim deformacijama. Otkrivanje fetalnih nedostataka na ultrazvuku moguće je već u prvim fazama trudnoće..

Na svakih 1000 novorođenčadi postoji 5-7 beba s abnormalnostima spolnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće embrij s kromosomskim poremećajem umire u ranoj fazi trudnoće, kada žena ima pobačaj. Uz pomoć ultrazvuka možete vidjeti razne anomalije i patologije, stoga je ultrazvuk za prepoznavanje malformacija obvezan za svaku trudnicu..

Anomalije u razvoju fetusa polažu se već u trenutku oplodnje jajne stanice spermom. Na primjer, takva patologija kao što je triploidija (prisutnost tri kromosoma u nizu lanca, a ne dva, kako bi trebalo biti) javlja se kada dvije jajne stanice uđu u jajašce, od kojih svaka ostavlja jedan kromosom. Prirodno, s takvim sklopom živi organizam ne može preživjeti, stoga se u određenoj fazi dogodi pobačaj ili zamrznuta trudnoća..

Nitko nije siguran od rođenja djeteta s genetskim invaliditetom. Ako su se ranije majke starije od 35 godina, dijabetičari, žene s kroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnjačom) smatrale rizičnim, danas se bolesna djeca rađaju mladim majkama u dobi od 20 do 30 godina.

Ove statistike su sugestivne. Dakle, rizik od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima kod 20-godišnjakinja je 1: 1667, a kod 35-godišnjaka već 1: 192. Zapravo to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravim.

U prvom semestru u razdoblju od 10 do 14 tjedana (do 10 tjedana ultrazvuka nije informativno), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom screening. Sastoji se od biokemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat probira je identifikacija sljedećih patologija:

Još jedan ultrazvuk radi se u 20-24 tjednu. Među genetskim bolestima fetusa, vidljivim na ultrazvučnom pregledu u 2. semestru, moguće je primijetiti:

U 3. semestru provodi se dopplerometrija - ultrazvučni pregled s određivanjem krvožilnog sustava fetusa, posteljice i majke. Od 23. tjedna trudnoće provjeravaju se pupčana arterija, maternica i srednja moždana arterija. Istražuje se sistolički (s kontrakcijom srčanog mišića) i dijastolički (s opuštanjem srčanog mišića) krvotok. Dijete s kromosomskim abnormalnostima ima atipičan protok krvi.

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka koji s iznimnom točnošću određuju intrauterine malformacije djeteta..

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinira s biokemijskim testom krvi. Treba ga provoditi najranije 10 tjedana trudnoće. Prije svega, kod fetusa se otkriva debljina zone ovratnika koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. U bebe s Downovim sindromom zona ovratnika je deblja od normalne, a nosne kosti nisu razvijene. Također, sljedeći čimbenici utječu na povećanje debljine:

Genetske patologije su i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i općenite, kada se unutarnji organ ne razvija pravilno. Da bi se utvrdile uobičajene abnormalnosti, postoji anatomski pregled fetusa. Održava se u 2. semestru počev od 20. tjedna trudnoće. U tom razdoblju možete vidjeti bebino lice i odrediti mu spol..

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravno mjesto kostiju, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuje jednaka veličina pretkomora i klijetki. Na normalno funkcioniranje želuca govori njegova punoća s plodnom vodom. Bubrezi bi trebali biti na mjestu, a mokraća iz njih trebala bi slobodno teći u mjehur. Liječnik jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Patologija

Kako i kada prepoznati

Koja je bit patologije

Karakterne osobine

Mentalni i intelektualni razvoj

Downov sindrom

Izvodi se horionska biopsija, povećani prostor ovratnika u fetusu, nerazvijenost nosnih kostiju, povećan

mjehur, fetalna tahikardija

Kromosomi 21. para umjesto položenih 2 predstavljeni su s 3 u lancu

Kose mongoloidne oči, bez obzira na djetetovu rasu, nerazvijeni nosni most, plitko postavljene oči, polukružno ravno uho, skraćena lubanja, ravni zatiljak, skraćeni nos

Zakašnjeli intelektualni razvoj, mali rječnik, bez apstraktnog razmišljanja, bez koncentracije, hiperaktivnosti

Žive do 60 godina, u rijetkim slučajevima, podložne stalnim aktivnostima s djetetom, moguća je njegova socijalizacija. Takvo dijete treba stalni nadzor.

Patauov sindrom

Mala glava u 12. tjednu na ultrazvuku, asimetrične hemisfere, dodatni prsti

Trisomija je prisutna na kromosomu 13

Djeca se rađaju s mikrocefalijom (nerazvijenim mozgom), niskim čelom, kosim prorezima za oči, rascjepom usne i nepca, neprozirnošću rožnice, srčanim manama, proširenim bubrezima, abnormalnim genitalijama

Duboka mentalna zaostalost, nedostatak razmišljanja i govora

95% djece s Patauovim sindromom umire prije godinu dana, ostatak rijetko živi do 3-5 godina

Edwardsov sindrom

Horionska biopsija, intrauterino uzimanje krvi iz pupkovine, mikrocefalija vidljiva je na ultrazvuku

Kromosom 18 ima trisomiju

Uglavnom se rađaju djevojčice (3/4), a muški plod umire u maternici. Nisko nagnuto čelo, mala usta, nerazvijenost očne jabučice, pukotine gornje usne i nepca, uski ušni kanal, urođene iščašenja, stopala, ozbiljne anomalije srca i gastrointestinalnog trakta, nerazvijenost mozga

Djeca pate od oligofrenije (organska oštećenja mozga), mentalne retardacije, imbecilnosti (prosječna mentalna retardacija), idiotizma (nedostatak govora i mentalne aktivnosti)

Tijekom prve godine života 90% bolesne djece umire, do 10 godina - manje od 1%

Shereshevsky-Turner sindrom

RTG fetalnih koštanih struktura, MRI miokarda

Anomalija koja se javlja na X kromosomu

Češći je kod djevojčica. Skraćeni vrat s naborima, natečene ruke i stopala, gubitak sluha. Opuštena donja usna, niska linija kose, nerazvijena donja čeljust. Rast u odrasloj dobi ne prelazi 145 cm.Zglobna displazija. Nenormalan razvoj zuba. Spolni infantilizam (bez folikula u jajnicima), nerazvijenost mliječnih žlijezda

Govor, pažnja pati. Intelektualne sposobnosti nisu narušene

Liječenje se provodi anaboličkim steroidima, djevojčice od 14 godina propisane su ženskim hormonalnim lijekovima. U nekim je slučajevima bolest moguće pobijediti, a žena može zatrudnjeti IVF-om. Većina bolesnika ostaje neplodna

Polisomija na X kromosomu

Probir u trudnoći od 12 tjedana, biopsija koriona, analiza plodne vode. Alarmantno povećanje zone ogrlice

Umjesto dva X kromosoma, postoje tri ili više

Javlja se kod djevojčica, a rijetko kod dječaka. Karakterizira seksualni infantilizam (sekundarne spolne karakteristike se ne razvijaju), visok rast, zakrivljenost kralježnice, hiperpigmentacija kože

Asocijalno ponašanje, agresija, mentalna zaostalost kod muškaraca.

Stalnim usavršavanjem s učiteljima i uključivanjem u radne aktivnosti moguća je socijalizacija djeteta

Polisomija Y-kromosoma

Umjesto XY kromosoma, postoji dodatni Y kromosom

Javlja se kod dječaka. Rastu sa 186 cm, teške masivne donje čeljusti, istaknutih grebena obrva, uskih ramena, široke zdjelice, saginjanja, trbušne masti

Mentalna zaostalost, agresivnost, emocionalna nestabilnost

Trebate se nositi s djetetom, usmjeriti ga na mirne aktivnosti, uključiti ga u sport

Carnelia de Lange sindrom

Krvni test trudnice ne otkriva protein A u plazmi (PAPP-A) u serumu, koji je obično bogat

mutacije u genu NIPBL ili SMC1A

Tanke srasle obrve, skraćena lubanja, visoko nepce, abnormalno izbijeni zubi, nerazvijeni udovi, mramorna koža, urođene malformacije unutarnjih organa, zastoj u rastu

Duboka mentalna zaostalost,

Prosječno očekivano trajanje života 12-13 godina

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Ultrazvuk pokazuje abnormalnosti lubanje fetusa, kosti rebra nisu vidljive

mutacija u genu DHCR7 odgovornom za proizvodnju kolesterola

Uske čelo, obješeni kapci, škiljenje, deformacija lubanje, kratki nos, nisko postavljene uši, nerazvijene čeljusti, genitalne anomalije, fuzija prstiju

Povećana ekscitabilnost, agresivnost, smanjeni tonus mišića, poremećaji spavanja, mentalna zaostalost, autizam

Terapija kolesterolom u prehrani

Prader-Willi sindrom

Postoji mala pokretljivost fetusa, nepravilan položaj,

15. kromosomu nedostaje očinski dio kromosoma

Pretilost niskog rasta, slaba koordinacija, slab tonus mišića, škiljenje, gusta slina, loši zubi, neplodnost

Zakašnjeli mentalni razvoj, zaostajanje u govoru, nedostatak komunikacijskih vještina, slaba fina motorika. Polovica pacijenata ima prosječnu razinu inteligencije, zna čitati

Stalnim vježbanjem dijete može naučiti čitati, računati, pamtiti ljude. Treba se boriti protiv prejedanja

Angelmanov sindrom

Počevši od 12. tjedna, zaostaje u razvoju fetusa u rastu i težini

Nedostaje ili mutira gen UBE3A na kromosomu 15

Česti nerazumni smijeh, sitni drhtaji, mnogi nepotrebni pokreti, široka usta, ispadanje jezika, hodanje na apsolutno ravnim nogama

„Sindrom sretne lutke“: dijete se često smije bez razloga. Zakašnjeli mentalni razvoj, hiperaktivnost, poremećena koordinacija pokreta, kaotično mahanje rukom

Provodi se antiepileptička terapija, masaža mišića smanjuje se, u najboljem slučaju dijete će naučiti neverbalnu komunikaciju i vještine samopomoći

Langer-Gideonov sindrom

4D ultrazvuk pokazuje maksilofacijalnu anomaliju

trihorinofalangealni sindrom, što predstavlja kršenje 8. kromosoma

Dugi nos u obliku kruške, nerazvijenost donje čeljusti, vrlo isturene uši, neravne udove, zakrivljenost kralježnice

Odgođeni mentalni razvoj, mentalna zaostalost različitog stupnja, nedostatak govora

Loše podložan korekciji, kratak životni vijek

Miller-Dicker sindrom

Na ultrazvuku, abnormalnoj strukturi lubanje, primjetna je neravnoteža lica

Patologija u 17. kromosomu, uzrokujući zaglađivanje moždanih konvolucija. Uzrokovano fetalnom intoksikacijom aldehidima uz zlouporabu alkohola od strane majke

Dismorfija (alkoholni sindrom), srčane mane, oštećenja bubrega, konvulzije

Lissencephaly (glatkoća konvolucija moždanih hemisfera), nerazvijenost mozga, mentalna zaostalost

Stopa preživljavanja je do 2 godine. Djeca se mogu samo naučiti smješkati se i uspostaviti kontakt očima

DiGeorgeova anomalija

U nekim slučajevima ultrazvuk otkriva razne defekte organa kod djeteta, posebno srca (Fallotova tetrada)

Bolest imunološkog sustava, kršenje 22. regije kromosoma

Hipoplazija timusa (nerazvijenost organa odgovornog za proizvodnju imunoloških stanica), deformacija lica i lubanje, bolesti srca. Ne postoje paratireoidne žlijezde odgovorne za izmjenu kalcija i fosfora

Atrofija moždane kore i malog mozga, mentalna zaostalost, poteškoće s motoričkim sposobnostima i govorom

Liječenje imunostimulansima, transplantacija timusa, nadomjesna terapija kalcijem. Djeca rijetko žive do 10 godina, umiru od posljedica imunodeficijencije

Williamsov sindrom

Ultrazvuk pokazuje neravnotežu u razvoju kostura, elastičnost zglobova

Genetska bolest uzrokovana odsutnošću veze na 7. kromosomu

Oštećena je sinteza proteina elastina, djeca imaju tipično "Elfovo lice": natečeni kapci, nisko postavljene oči, oštra brada, kratki nos, široko čelo

Povećana osjetljivost na zvuk, impulzivnost, opsesivna društvenost, emocionalna nestabilnost, anksioznost, izražajan govor

Govor je dobro razvijen, čak i bolji od govora zdravih vršnjaka. Izražene glazbene sposobnosti (savršena visina tona, glazbena memorija). Poteškoće u rješavanju matematičkih zadataka

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Ultrazvuk pokazuje abnormalno neproporcionalne udove, prekomjernu tjelesnu težinu, patologiju bubrega

Genetska bolest uzrokovana odsutnošću veze na 11. kromosomu

Brzi rast u ranoj dobi, abnormalno veliki unutarnji organi, sklonost raku. Dijete ima pupčanu kilu, abnormalno velik jezik, mikrocefaliju (nerazvijenost mozga).

Emocionalni i mentalni razvoj u nekim slučajevima ne zaostaje za normom. Ponekad se dogodi teška mentalna zaostalost

Očekivano trajanje života kao i obični ljudi, ali postoji tendencija ka karcinomima

Sindrom izdajice Collins

Ultrazvuk pokazuje izraženu asimetriju crta lica

Genetska mutacija na kromosomu 5 koja uzrokuje oštećenje kostiju

Dijete praktički nema lice, izraženu tjelesnu deformaciju

Apsolutno normalan psiho-emocionalni razvoj

Za uklanjanje deformacija izvode se kirurške intervencije

Većina problema s trudnoćom i fetalnim patologijama može se spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. Prolazeći planirani pregled, oba partnera polažu testove koji jasno pokazuju vjerojatnost genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova na infekcije koje mogu prouzročiti deformacije kod djeteta (TORCH-kompleks) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvučnom snimanju fetalne patologije u Sankt Peterburgu na klinici Diana. Instalirali smo najnoviji ultrazvučni aparat s Dopplerom. Istraživanje se provodi u 3-D i 4-D formatima. Dijeli se disk sa pločom.

izvor: medcentr-diana-spb.ru
Relevantnost. Prenatalna dijagnoza (PD) kongenitalnih malformacija fetusa izuzetno je važna komponenta antenatalne njege, koja omogućuje sprječavanje rođenja djece s teškim neispravljivim malformacijama, sa socijalno značajnim fatalnim genima i kromosomskim bolestima. To je glavni čimbenik smanjenja morbiditeta, invaliditeta i smrtnosti. Osim toga, prenatalno otkrivanje urođenih anomalija mozga u fetusu utječe na opstetričku taktiku i smanjuje negativne psihološke i socijalne posljedice za majku i obitelj u cjelini, jer su urođene malformacije (CMD) mozga uglavnom ozbiljne i neizlječive bolesti (rana i kvalitetna dijagnostika malformacija središnjeg živčanog sustava može objektivno predvidjeti situaciju i pridonijeti ispravnom odabiru taktike liječenja). Dakle, kompetentna prenatalna dijagnoza, u kombinaciji sa prikupljanjem cjelovitih informacija usmjerenih na prepoznavanje različitih čimbenika rizika, omogućuje liječniku i trudnici povećanog rizika da adekvatno pristupe pitanju rađanja djeteta..

Prije čitanja sljedećih podataka, preporučujem čitanje članka: Prenatalni probir
Metode koje se koriste za antenatalnu (prenatalnu) dijagnostiku trebaju se podijeliti na neizravne, kada je objekt studije trudnica, i izravne, kada se pregledava sam plod. Potonji mogu biti invazivni i neinvazivni.

Neizravne metode uključuju proučavanje opstetričke i ginekološke anamneze, medicinsko genetsko savjetovanje i bakteriološke i serološke studije. Odvojeno, treba reći o biokemijskim probirnim testovima usmjerenim na procjenu razina fetoproteina, estriola, korionskog gonadotropina itd. Treba napomenuti da je glavna svrha neizravnih metoda odabir žena iz visoko rizičnih skupina za daljnje dubinsko promatranje već na razini centara reproduktivnog zdravlja. Glavne indikacije za upućivanje trudnice na PD približno su iste u cijelom svijetu. To uključuje:

dob žene je starija od 35 godina;

prisutnost najmanje dva spontana pobačaja (pobačaja) u ranoj trudnoći;
prisutnost djeteta ili fetusa u obitelji iz prethodne trudnoće s Downovom bolešću, drugim kromosomskim bolestima, s višestrukim urođenim oštećenjima, obiteljski prijevoz kromosomskih preslagivanja;
mnoge monogenske bolesti prethodno dijagnosticirane u obitelji ili u bliskoj rodbini;
upotreba niza farmakoloških lijekova prije i u ranoj trudnoći;
prenesene virusne infekcije (hepatitis, rubeola, toksoplazmoza, itd.);
ozračivanje oba supružnika prije začeća.
pročitajte i članak: Toksoplazmoza (na laesus-de-liro.livejournal.com)
Glavne neinvazivne metode su ultrazvučni (ehografski) pregled (ultrazvuk) i magnetska rezonancija (MRI).

Ultrazvučni pregled središnjeg živčanog sustava i leđne moždine u fetusa jedan je od najvažnijih i najodgovornijih zadataka prenatalne ehografije, budući da ima značajan utjecaj na optimizaciju porodničke taktike i odluku roditelja da produže ili prekinu trudnoću. Optimalno vrijeme ehografskog pregleda fetusa za isključivanje većine nedostataka i bolesti središnjeg živčanog sustava su:

11-14 tjedana trudnoće;

19 - 21 tjedan trudnoće;
30 - 33 tjedana trudnoće.

To odgovara početnim fazama očitovanja različitih skupina oštećenja i bolesti središnjeg živčanog sustava, a također osigurava kontinuitet dijagnoze i općeprihvaćene standarde taktike za vođenje trudnoće i poroda. U ovom slučaju, shema ultrazvučnog pregleda fetusa trebala bi sadržavati procjenu ehografske anatomije fetusa s proučavanjem kostiju lubanje svodova, glavnih struktura mozga, prostora ovratnika, profila, orbita, nosnih kostiju, orijentacije srca, kralježnice, prednjeg trbušnog zida, želuca, crijeva, mokraćnog mjehura itd. udovi.

Podaci dobiveni od više autora ukazuju na visoku dijagnostičku vrijednost ultrazvuka u prenatalnoj dijagnozi kongenitalnih malformacija, što omogućuje identificiranje više od 80 - 90% fetalnih malformacija tijekom trudnoće. Značajan dio grube patologije razvoja fetusa može se otkriti u prvom tromjesečju, ovisno o vremenu pregleda i svim zahtjevima protokola probira za procjenu anatomije fetusa.

Korištenje modernih ultrazvučnih uređaja stručne klase, transvaginalne ehografije pomoću 3 / 4D načina rada značajno povećava dijagnostičku točnost. Ispitivanje fetalnog mozga u srednjoj sagitalnoj ravnini, što je u većini slučajeva postalo praktički moguće pomoću trodimenzionalne ehografije, omogućuje diferencirani pristup procjeni norme i patologije srednjih linija mozga. Aksijalni presjeci fetalnog mozga koji se koriste u rutinskoj ultrazvučnoj praksi nisu omogućili dobivanje jasne slike kalozumskog tijela. Proširenje protokola prve probirne studije procjenom "intrakranijalne prozirnosti" povećalo je točnost dijagnoze spina bifida u prvom tromjesečju trudnoće.

Korištenje doplerskog mapiranja u boji za vizualizaciju cerebralnih žila u fetusa u ranoj ontogenezi pouzdano omogućuje vizualizaciju žila koje opskrbljuju određenu strukturu 2 do 5 tjedana ranije od njihove standardne ehografske detekcije već na kraju prvog i na početku drugog tromjesečja trudnoće. Sveobuhvatna procjena razvoja brazda i subarahnoidnih prostora omogućuje dijagnosticiranje kršenja formiranja moždane kore već u drugom tromjesečju trudnoće. Anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava, kao poremećaji embriogeneze i rane fetalne organogeneze, mogu se otkriti modernom ehografijom do 21 tjedna trudnoće. Istodobno, ehografski znakovi destruktivnih lezija i masa središnjeg živčanog sustava mogu se dijagnosticirati samo u II i III tromjesečju trudnoće (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginalna ehografija s proučavanjem anatomskih struktura fetusa ultrazvukom u 11-14 tjednu trudnoće visoko je informativna metoda prenatalne dijagnoze u ranim fazama trudnoće, omogućavajući otkrivanje više od polovice svih urođenih malformacija, koje su u većini slučajeva grube.

Također treba napomenuti vrijednost takvog ultrazvučnog znaka kao polihidramnios za dijagnozu kongenitalnih malformacija. Ozbiljnost polihidramnija korelira s učestalošću urođenih malformacija fetusa. Uspostavljena je izravna veza između količine plodne vode i učestalosti urođenih fetalnih malformacija..

Općenito, uspjeh dijagnoze ovisi i o vrsti urođenih malformacija (niz anomalija prilično je teško dijagnosticirati), trajanju trudnoće u kojoj se provodi studija, količini plodne vode i ustavnim karakteristikama pacijenta (ozbiljna pretilost stvara poteškoće u transabdominalnom skeniranju). Ostali čimbenici koji otežavaju ispravnu interpretaciju rezultata probira mogu biti gestacijska dob, višeplodne trudnoće, roditeljska pripadnost i dijabetes majke. Prenatalna dijagnoza ageneze žuljevitog tijela (čiji su glavni uvjeti otkrivanja II-III tromjesečje trudnoće), kila kralježnice prilično je složena. Istodobno, unatoč visokoj točnosti i relativnoj jednostavnosti ultrazvučne dijagnostike, takvim apsolutno smrtonosnim nedostacima poput akranije i anencefalije, neki od njih otkrivaju se nakon 24 tjedna trudnoće, što može ukazivati ​​na nedovoljno visoku kvalificiranost liječnika, nepoštivanje uvjeta probira i metoda pregleda., kasno upućivanje žena na drugu ili treću razinu ankete. Drugi negativan čimbenik može biti odbijanje žena od prenatalnog kariotipiziranja. Pored toga, takva pitanja prenatalne ultrazvučne dijagnostike kongenitalnih malformacija središnjeg živčanog sustava kao provođenje diferencijalne dijagnostike za rijetke nedostatke ostaju neriješena..

MRI je visoko informativna metoda prenatalne dijagnoze i može se koristiti za sumnje na malformacije fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda, posebno u slučajevima anomalija CNS-a. U II i III tromjesečju trudnoće, upotreba magnetske rezonancije kao dodatnog pregleda poboljšava dijagnozu defekata CNS-a i omogućuje razjašnjenje dijagnoze u patologiji moždane kore, srednjih struktura mozga, stražnjih lubanjskih jama i poremećaja cerebrospinalne tekućine. MRI se može uspješno koristiti u slučajevima kada rezultati ultrazvuka nisu dovoljno informativni. Međutim, unatoč činjenici da MRI može potvrditi dijagnozu utvrđenu ultrazvukom i pružiti detaljnije podatke, relativno visoki troškovi, nedostatak standardiziranih referentnih vrijednosti i ograničena dostupnost MRI, razlog su što ultrazvuk ostaje studija izbora za dijagnosticiranje urođenih malformacija fetusa..

možete pročitati o tome je li MRI siguran tijekom trudnoće
Proučavanje markera embrionalnih proteina u majčinom serumu. Posljednjih godina posebno važnu ulogu ima proučavanje markernih embrionalnih proteina u serumu majčine krvi, kao što su alfa-fetoprotein (AFP), korialni gonadotropin (hCG), slobodni estradiol i neki drugi. Svrha je takvih studija identificirati žene s visokim rizikom da imaju djecu s urođenim i nasljednim manama. Promjene u serumskim biljezima karakteristične su za 90,9% žena s urođenim malformacijama središnjeg živčanog sustava. Studija provedena u optimalno vrijeme (15-16 tjedana trudnoće) pomoću tri testna sustava otkriva do 80% fetusa s oštećenjima u razvoju unutarnjih organa i do 65% s kromosomskim bolestima.

Prenatalna laboratorijska dijagnoza abnormalnosti neuralne cijevi temelji se prvenstveno na određivanju razine fetalnog AFP-a. Ovaj je protein glavna komponenta embrionalnog serumskog proteinskog sustava i određuje se 30. dana gestacije. Povećana razina AFP u amnionskoj tekućini znak je otvorenog defekta neuralne cijevi. U drugom tromjesečju trudnoće ultrazvuk može pouzdano otkriti abnormalnost fetalnog mozga. Budući da su i fetus i posteljica uključeni u stvaranje estriola, razina estriola može poslužiti kao idealan pokazatelj funkcioniranja fetoplacentarnog sustava. Što je niža razina hormona, to je veća vjerojatnost razvoja patološkog stanja fetusa.

Istodobno, tumačenje izoliranih rezultata biokemijskih ispitivanja može biti teško. Kad se razmatraju krivulje raspodjele vrijednosti glavnih markera, postoji veliko preklapajuće područje norme i patologije, što ne dopušta upotrebu samo jednog biljega, potreban je njihov puni kompleks: hCG, AFP i estriol.

Biokemijska ispitivanja u prvom tromjesečju trudnoće, koja uključuju određivanje koncentracija progesterona, nekonjugiranog estriola, β-frakcije humanog korionskog gonadotropina (β-hCG) i proteina povezanih s trudnoćom (7-8 ili 11-12 tjedana), učinkovitija je metoda prenatalnog probira, nego tradicionalni "trostruki" test drugog tromjesečja, tj. AFP, β-hCG, estriol - u 16 - 17 tjednu trudnoće.

Unatoč prilično visokoj učinkovitosti suvremenih neinvazivnih tehnika, dovoljno potpune informacije o kariotipu embrija, biokemijskim i genotipskim karakteristikama njegovih stanica mogu se dobiti samo na temelju odgovarajućih ispitivanja tkiva samog fetusa ili njegovih privremenih organa (placenta, horion) dobivenih invazivnim sredstvima u bilo kojem trenutku trudnoća. Amniocenteza se najčešće radi kako bi se provjerile kromosomske abnormalnosti i genetske mutacije, ali amniotska tekućina može se koristiti i za dijagnosticiranje oštećenja neuralne cijevi. Najčešći mogući rizici zahvata su spontani pobačaj (0,5% do 1,0%), mrlje nakon zahvata, infekcija, puknuće opne i oštećenje ili gubitak ploda.

Najinformativnije je sveobuhvatno ispitivanje trudnica pomoću suvremenih ultrazvučnih tehnologija u kombinaciji s biokemijskim probiranjem, što povećava točnost dijagnosticiranja urođenih malformacija središnjeg živčanog sustava fetusa u ranim fazama drugog tromjesečja. Uz to, identifikacija znakova fetalne hipoksije može ukazivati ​​na moguću prisutnost ne samo fetoplacentne insuficijencije, već i urođene patologije, budući da hipoksija i zaostajanje intrauterinog rasta značajno pogoršavaju prognozu urođenih malformacija kompatibilnih sa životom..

Treba imati na umu da kongenitalne abnormalnosti mozga otkrivene prenatalno ili u neonatalnom razdoblju, osim povremenih vanjskih malformacija, NE moraju imati nikakve specifične kliničke simptome:

u istraživanjima neurosonografskih i magnetskih rezonancija, pored specifičnih nozoloških oblika kongenitalnih malformacija mozga (Chiari sindrom, Dandy-Walker sindrom, okluzivni hidrocefalus, itd.), pozornost treba obratiti i na hipoplazije, koje su mnogo češće;

u nedostatku prenatalne i neonatalne dijagnostike pomoću ultrazvuka i magnetske rezonancije, pojavljuju se uvjeti za kasnu dijagnozu, u vrijeme kada neuropsihijatrijski simptomi dolaze do izražaja u kliničkoj slici, dok prisutnost mentalne retardacije, intrakranijalne hipertenzije može poslužiti kao osnova za postavljanje takvih dijagnoza kao cerebralna paraliza, hidrocefalus itd..

pročitajte i članak: Neurosonography: Ultrazvučna dijagnostika perinatalnih lezija CNS-a (na laesus-de-liro.live-journal.com)
pročitajte i članak: Dandy-Walker sindrom (na laesus-de-liro.livejournal.com)
pročitajte i članak: Anomalija tipa Chiari I (malformacija) (na laesus-de-liro.livejournal.com)
pročitajte i članak: Cerebralna paraliza (na laesus-de-liro.livejournal.com)
Najveća informativna vrijednost konvulzivnog sindroma ukazuje na prisutnost ageneze žuljevitog tijela ili agirije, hipertenzivno-hidrocefalne - prisutnost kongenitalnog hidrocefalusa i sindroma poremećaja pokreta - prisutnost kičmene kile..

Zaključak. Kako bi se spriječilo rođenje djece s oštećenjima CNS-a (neuralne cijevi), trenutno se koriste sljedeće metode: primarni probirni test za otkrivanje strukturnih abnormalnosti fetusa, uključujući otvoreni / zatvoreni defekt neuralne cijevi (anencefalija, encefalokela, spina bifida) - ultrazvuk fetusa u II tromjesečju trudnoće ; određivanje razine AFP u serumu majke; genetsko savjetovanje slučajeva s pozitivnim rezultatima probira u vrijeme oštećenja neuralne cijevi (ultrazvuk + AFP majke u serumu); prenatalni MRI kao dodatna metoda snimanja fetusa; dijagnostička amniocenteza za procjenu kariotipa fetusa, određivanje razine AFP amnionske tekućine i aktivnosti acetilkolinesteraze; prilikom potvrđivanja prisutnosti oštećenja neuralne cijevi u fetusu, obitelji bi se trebale ponuditi mogućnosti za taktiku vođenja stvarne trudnoće - i produljenje s mogućnošću pre- ili postnatalne korekcije nedostatka, i prekid trudnoće s oštećenjem nespojivim sa životom; način porođaja odabire se pojedinačno - može biti i prirodni (vaginalni) porođaj (u odsustvu kontraindikacija za takav) uz praćenje brzine otkucaja srca fetusa i isporuka carskim rezom; konzultacije nakon poroda radi obavještavanja žene o razlogu nastanka defekta neuralne cijevi u fetusu, mogućnosti ponavljanja ovog stanja u fetusu u sljedećim trudnoćama i prevenciji, posebno - preporuka unosa folne kiseline od 5000 mcg dnevno od strane roditelja 3 mjeseca prije začeća i tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

također pogledajte članak: Probir za Downov sindrom