Glavni > Hematoma

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao razlog, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest u kojoj se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara živčanog sustava u mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS-om do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je svijetu koliko se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepokretnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) na potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni obaviti potreban posao - ugovoriti se u pravo vrijeme, opustiti se itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija češće debitira u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški spol.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i svi ljudi ne dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak bio nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o fokusu lezije motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze.

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao pratiti prijatelja koji je hodao kraj mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezije motornih neurona, razlikuju se odvojeni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Javlja se pareza, kombinirana sa spastičnim nehotičnim pokretima, trzanjem. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Bulbarni oblik

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, dišnih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu nehotice napraviti grimasu, smijati se ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam „palisade“).

Sve ostale moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu je terapija simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se kod trzanja mišića, grčeva.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Za korekciju poremećaja pokreta, pacijentu treba ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut oslonac za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oštećeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija..

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje jednom u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je stvoriti odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Stručnjak bi trebao što je točnije moguće, ali istinito obavijestiti pacijenta o njegovom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu voljenih.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugoročne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom.

Pažljiva pažnja javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određeni uspjesi i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daju nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.

Što je dijagnoza ALS??

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, što dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS sastoji se u mutacijama poremećaja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije kod bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnih opterećenja i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati blage konvulzije, utrnulost, trzanje i slabost mišića..

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje na donjim ekstremitetima - pacijent osjeća slabost u gležnju, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi započnu u gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a je asimetrija manifestacija, odnosno prvo se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da bi zahvatila vokalni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Praktički nema bolova kod ljudi kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću, a povezani su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sva četiri ekstremiteta, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedene simptome možemo nazvati prosječnim, jer se u svih bolesnika s ALS-om manifestira pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako samoj osobi, tako i onima oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zaostalost u govoru, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: Kognitivne funkcije u ALS praktički ne pate - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao otići neurologu i potom proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost tkiva zahvaćenih patologijom značajno se razlikuje od pokazatelja zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine proteina p75ECD u mokraći, no zasad nam ovaj pokazatelj ne omogućuje da točno prosudimo razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji može usporiti razvoj patološkog procesa i odgoditi smrt je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oslabljena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Da bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a za komunikaciju s drugima preporuča se koristiti elektroničke komunikatore..

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju se u bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom..

Ako želite znati detaljnije, dijagnoza ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju tjeskobu i depresiju..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima..

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi duže od 5 godina, a samo 10-20% - više od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta za 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Izaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Simptomi, uzroci i tretmani amiotrofične lateralne skleroze (ALS ili Charcotova bolest)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) bolest je središnjeg živčanog sustava koja se ne može izliječiti.

Ova bolest zahvaća leđnu moždinu, kao i dijelove mozga. Prvo će osoba biti paralizirana, a zatim će joj mišići potpuno atrofirati..

Što je ALS

Prema klasičnom popisu bolesti, ova skleroza odnosi se na bolest motornog neurona. Njegovo drugo ime je Charcotova bolest.

Ponekad bolest postaje posljedica druge patologije. Ako je uzrok pojave poznat, možete pokušati ukloniti njegov uzrok..

U slučaju bolesti amiotrofične skleroze, motorički neuroni nestaju, zbog toga stanice leđne moždine ne mogu slati signale u mozak. Odnosno, živci prestaju raditi, pa mišići atrofiraju.

Obično ova bolest počinje napredovati kod ljudi starijih od 40 godina, ali ponekad se bolest manifestira i kod mladih, posebno onih koji imaju rođake s ovom bolešću.

ALS se može zamijeniti s cerebrovaskularnom bolešću, kao i s krpeljnim encefalitisom, jer su metode liječenja potpuno različite.

Patogeneza

S ALS-om, neuroni se postupno uništavaju, središnji živčani sustav pati od nedostatka dolaznih signala. Motorni neuroni su velike stanice s velikim procesima. Da bi oni mogli djelovati, tijelo mora potrošiti puno energije..

Te su velike stanice važne jer prenose impulse za kretanje. Impulsi se generiraju kalcijem.

Ako nema dovoljno energije ili minerala, uobičajeni tok stvari se poremeti i zbog toga se događa:

  • trovanje mozga zbog nepravilne sinteze aminokiselina;
  • oksidacija unutar tijela;
  • nepravilan rad motornih neurona;
  • nepravilan rad proteina iz kojih se dobivaju štetni inkluzi;
  • mutacije u proteinima;
  • uništavanje motornih neurona.

Epidemiologija

Ovo je rijetka bolest koja se dijagnosticira samo kod dva od sto tisuća pacijenata. To su obično ljudi između 20 i 80 godina. Ne žive dugo s ovom dijagnozom.

Ako je oblik amiotrofične skleroze bulbar, tada će osoba živjeti tri godine, ako je lumbosakralna - četiri godine. Oko 7% ljudi s ALS-om živi duže od pet godina.

Razlozi

Amiotrofična skleroza može nastati zbog:

  • genetski kvar tijekom trudnoće;
  • nakupljanje proteina koji izazivaju smrt neurona;
  • autoimune bolesti, kada tijelo samo uništava živce;
  • višak glutaminske kiseline, koja također uništava stanice središnjeg živčanog sustava;
  • zbog stalnog stresa, neispravne dnevne rutine, vremena rada za računalom, javlja se angiodistonija;
  • virusne bolesti.

Najčešći ljudi koji pate od ALS-a su:

  • ljudi s nasljedstvom;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • ljudi s lošim navikama;
  • osobe nakon infekcije, kada u tijelu ostane virus koji uništava živčani sustav;
  • osobe s tumorima;
  • osobe s operacijom želuca;
  • radnici u opasnim industrijama.

Neki liječnici misle da je amiotrofična skleroza degenerativni proces, ali zašto se pojavljuje nije jasno. Drugi misle da virusi uzrokuju ovo stanje..

ALS kvari motorni sustav, ali osjetljivost ostaje. Razvoj bolesti pokreću takvi čimbenici:

  1. Virus je sličan bolesti središnjeg živčanog sustava.
  2. Nedovoljna opskrba živčanog sustava krvlju.
  3. Kršenje dotoka i odljeva limfe u središnjem živčanom sustavu i kralježničnom stupu.

Simptomi

Amiotrofična skleroza prvenstveno zahvaća ruke i noge, a zatim se širi na druge dijelove tijela.

Mišići prestaju raditi i slabe te se pojavljuje paraliza. Rani stadij karakteriziraju sljedeći simptomi:

  1. Motorika pati, ruke slabe.
  2. Slabost u donjim udovima.
  3. Opuštena stopala.
  4. Grčevi u rukama i jeziku.
  5. Govorni problemi, nemogućnost gutanja hrane.

Kako simptomi napreduju, oni se pogoršavaju, a može doći i do nehotičnog plakanja ili smijeha. Demencija često započinje.

Kasnije se pridružuju i drugi znakovi:

  1. Depresija.
  2. Paraliza.
  3. Kratkoća daha.

Simptomi amiotrofične skleroze podijeljeni su u dvije vrste:

  • s oštećenjem glavnog motornog neurona (smanjena aktivnost, povećani tonus, povećana ozbiljnost refleksa);
  • s oštećenjem perifernog neurona (podrhtavanje mišića, konvulzije, atrofija mišića, hipotenzija, hiporefleksija).

Rijetki znakovi

ALS ima razne simptome, od kojih su neki prilično netipični. Među njima su:

  • Ruke odbijaju zbog poremećaja cirkulacije u njima.
  • Vid se smanjuje, osoba ne može kontrolirati stolicu i mokrenje.
  • Demencija.
  • Oštećenje pamćenja, funkcije mozga i drugi poremećaji.

Lumbosakralna skleroza

Postoje dvije vrste ove bolesti:

  1. Zaustavlja se rad perifernog motornog neurona u prednjem rogu ovog odjela. Prvo nestaje snaga mišića u jednoj nozi, a zatim u drugoj smanjuju se odraz i tonus, a zatim započinje atrofija. Mišići nogu počinju se trzati. Nakon što bolest pređe na gornje udove. Osoba ne može normalno gutati, govor je nejasan, glas se mijenja, jezik postaje tanji. Donji dio savije, osoba ne može sama jesti.
  2. U drugom scenariju bolesti, i središnji i periferni motorni neuroni, koji kontroliraju rad nogu, mogu istodobno prestati raditi. Osoba osjeća slabost u nogama, osjeća ton, postupno mišići gube snagu, razvija se artritis. Nakon toga ruke pate, rad mozga je poremećen, dolazi do poremećaja u govoru, jezik se trza, osoba počinje bez razloga plakati i smijati se

Cervikotorakalna skleroza

Postoje i dvije varijante ovog oblika amiotrofične skleroze:

  1. Periferni motorni neuron pati. Prvo bolest dolazi u jednu ruku, a zatim postupno prelazi u drugu. Ruka se mijenja i postaje poput majmunske šape. Nakon što proces pređe na noge, njihovi refleksi postaju izraženiji, ali atrofija ne dolazi. Nakon smanjenja rada mišića, bolest postupno dolazi u bulbarni dio mozga.
  2. Bolest se odmah javlja na perifernim i središnjim motoričkim neuronima. Mišići gornjih ekstremiteta prestaju raditi, stalno su u dobroj formi, refleksi se povećavaju i snaga nestaje. Postupno prelazi u bulbarni dio..

Bulbarna skleroza

Ovaj oblik utječe samo na periferne motoričke neurone. Osoba izgubi glas, jezik se prestaje pokoravati. Nakon što središnji motorički neuron počne trpjeti, refleks gutanja može nestati, smijeh i suze pojavljuju se bez razloga.

Osobi se počne smučiti od bilo koje hrane.

Kasnije su zahvaćene ruke, refleksi postaju izraženiji, ton se povećava. Tada se bolest taloži u nogama.

Cerebralna skleroza

Pate središnji motoneuroni. Mišići tijela, nogu i ruku su u tonu, pojavljuju se znakovi ALS-a.

Uz poremećaje kretanja, mogu se uočiti problemi u psihi, pogoršavaju se pamćenje i inteligencija, pojavljuje se demencija, osoba postaje agresivna zbog svoje slabosti.

Klinika ALS

Amiotrofična skleroza se brzo razvija, pareza ne dopušta pacijentu da se kreće i služi sam sebi. Ako u vrijeme bolesti dišni sustav počne trpjeti, tada se može pojaviti otežano disanje, možda neće biti dovoljno zraka.

U težim slučajevima osoba ne može samostalno disati i neprestano koristi umjetnu ventilaciju.

Pacijenti s ALS imaju impotenciju, a ponekad i urinarnu inkontinenciju. Zbog problema sa žvakanjem ljudi mršave, udovi gube simetriju. Osjećaju bol jer pareza ometa kretanje udova.

Zbog skleroze, proizvodnja znoja, masna koža i promjene u pigmentaciji mogu se povećati. Oporavak je nemoguć, osoba ne živi duže od dvije do dvanaest godina.

Obično osoba živi najviše pet godina nakon definicije bolesti. Ako se ne liječi, osoba s amiotrofičnom sklerozom postaje onesposobljena za godinu ili mjeseci.

Dijagnostika

Da bi se točno postavila dijagnoza, mora se podudarati nekoliko čimbenika:

  1. Znakovi lezije središnjeg motoričkog neurona.
  2. Problemi s perifernim neuronima.
  3. Brzo napredovanje bolesti u kojem su zahvaćeni novi dijelovi tijela.

Ključ liječenja amiotrofične skleroze je brzo odbacivanje drugih dijagnoza koje su slične ALS-u. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu i šalje je neurologu. Mogu se dodijeliti sljedeće studije:

  • elektromiografija;
  • Magnetska rezonanca;
  • analiza krvi i urina;
  • punkcija koštane srži;
  • analiza genetskog materijala.

EMG iglom se može napraviti kako bi se procijenio opseg oštećenja mišića. MRI vam omogućuje da razjasnite bolest, pokazat će kako motorički korteks mozga umire, kako se veze između neurona razgrađuju.

Analizirajući krv, možete vidjeti kako ide proces razgradnje mišića. Proteini se mogu naći u analizi kičmene tekućine, a genetska analiza pokazat će mutaciju.

Liječenje

Amiotrofična skleroza ne može se u potpunosti izliječiti, iako neki lijekovi mogu povećati čovjekov život. Najčešći lijek je Riluzol. Njegova doza svaki dan je 100 mg.

Život se obično povećava za samo nekoliko mjeseci. Propisan je onima koji su bolesni pet godina i mogu disati sami. Lijek je štetan za jetru.

Za liječenje simptoma koriste se drugi lijekovi koji se bore protiv fascikulacije, poboljšavaju stanje mišića, bore se protiv depresije, povećavaju brzinu neurona i uklanjaju suvišno slinjenje.

Ako se osoba ne može žvakati i gutati, prebacuje se na prehranu mekom hranom i tekućinama. Nakon jela pacijentu se očiste usta.

Ako nije moguće sami progutati hranu i vodu, upotrijebite endoskopsku gastrostomiju. Postoje i drugi načini prehrane, oni se biraju pojedinačno.

Ako je funkcija govora oštećena, ako je nemoguće jasno govoriti, osoba komunicira s drugima pomoću posebne tehnike. Liječnici nadgledaju vene na nogama kako bi spriječili stvaranje krvnih ugrušaka. Ako dođe do infekcije, koriste se antibiotici.

Da biste opteretili mišiće, koristite posebne cipele, hodalice, uloške itd. Kada se glava nagne, kupuju se i ugrađuju nosači za glavu. S napredovanjem bolesti, pacijent se postavlja na poseban krevet.

Ako pacijent ne može sam disati, aparat diše za njega. Ponekad morate napraviti traheotomiju i ventilator.

Što ne primijeniti

Pri liječenju ALS-a ne smiju se koristiti lijekovi iz roda citostatika, jer ometaju probavu, hiperbaričnu oksigenaciju, kako ne bi prezasitili krv, infuziju fiziološkom otopinom, hormonima, složenim aminokiselinama koje skraćuju životni vijek.

Vježbe

Mišići pacijenta s amiotrofičnom sklerozom moraju se održavati u dobrom stanju, to olakšavaju tjelesna aktivnost i radna terapija. Ovo potonje omogućuje vam da živite kao i prije dovoljno dugo.

Također se može koristiti ako je osoba ozbiljno bolesna. Tjelesna aktivnost omogućuje vam održavanje dobre forme i gubljenje tonusa mišića.

Istezanje treba učiniti za ublažavanje boli i grčeva. Također se mogu nositi s napadajima. Možete se rastezati posebnim remenima ili pod nadzorom druge osobe. Glavno je ne preskakati treninge kako bi se postigla dinamika.

Šanse za oporavak

Nitko se nije uspio potpuno oporaviti od ALS-a. Najčešće osoba umire zbog upale pluća, otežanog disanja i drugih komplikacija. Simptomi se brzo razvijaju, stanje se neprestano pogoršava.

Bilo je samo dvoje ljudi koji su živjeli duže od 12 godina. Najpoznatiji je Stephen Hawking, koji se borio protiv bolesti 50 godina.

Pomogli su mu posebna terapija, posebna stolica i računalo kojim je komunicirao s ljudima. Taj je čovjek ostao bez misli sve do svoje smrti..

Kako ne previdjeti bolest

Neće biti moguće odmah utvrditi točno koja se vrsta bolesti počela razvijati, jer nitko ne može razumjeti uzrok pojave.

Prevencija može samo usporiti tijek amiotrofične skleroze.

Među preventivne mjere ubrajamo:

  • uzimanje lijekova i posjet neurologu;
  • odvikavanje od pušenja i alkohola;
  • pridržavanje prehrane;
  • uzimanje vitamina.

Još uvijek nisu naučili kako liječiti ALS, jer su razlozi njegove pojave nepoznati. Stoga ga se neće moći potpuno riješiti uz pomoć lijekova..