Glavni > Hematoma

Liječenje bolesti basa

• Usporite napredovanje bolesti i produžite razdoblje bolesti u kojem pacijent ne treba stalnu njegu izvana.
• Smanjiti ozbiljnost pojedinih simptoma bolesti i održati stabilnu razinu kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju

• Početni pregled.
• Provođenje perkutane endoskopske gastrostome.

Etički i deontološki aspekti upravljanja bolesnicima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Dijagnoza ALS-a može se prenijeti pacijentu tek nakon temeljitog pregleda, što nije uvijek jednokratno ispitivanje. Ponekad je potrebno ponoviti EMG. Prema Helsinškoj konvenciji o bioetici (1997.), liječnici su dužni obavijestiti pacijente s terminalnim bolestima o dijagnozi koja zahtijeva odluke povezane s predstojećom smrću. Dijagnozu ALS-a treba priopćiti na osjetljiv način, istodobno ističući varijabilnost u napredovanju bolesti. Postoje slučajevi izuzetno sporog napredovanja (s homozigotnim prijenosom mutacije D90A) i u izoliranim sporadičnim slučajevima. Treba imati na umu da 7% bolesnika živi dulje od 60 mjeseci. Neurolog mora uspostaviti bliski kontakt s pacijentom i njegovom obitelji i prenijeti dijagnozu u prisutnosti rodbine i prijatelja, u mirnom, ugodnom okruženju za pacijenta, bez žurbe. Na pitanja pacijenta treba odgovoriti očekujući njegov emocionalni odgovor. Ne možete reći pacijentu da se ništa ne može pomoći. Naprotiv, treba ga nagovoriti da posjeti neurologa ili u specijaliziranom centru svaka 3-6 mjeseci. Potrebno se usredotočiti na činjenicu da pojedinačni simptomi dobro reagiraju na liječenje.

Terapija lijekovima

Patogenetska terapija

Jedini lijek koji pouzdano usporava napredovanje ALS-a je riluzol, presinaptički inhibitor oslobađanja glutamata. Korištenje lijeka može produžiti život bolesnika u prosjeku za 3 mjeseca. Riluzol je indiciran za bolesnike s pouzdanom ili vjerojatnom ALS kada su isključeni drugi vjerojatni uzroci oštećenja perifernih i središnjih motoričkih neurona, s trajanjem bolesti kraćim od 5 godina, prisilnim vitalnim kapacitetom pluća (FVC) većim od 60%, bez traheostome. Pacijenti s mogućom ALS koja traje manje od 5 godina, FVC "Spastičnost").
Primjene leda na jeziku.
Preporuke govora britanske udruge ALS.
Elektroničke pisaće mašine.
Etran tablice sa slovima ili riječima.
Računalni sustav za tipkanje znakova senzorima dodira instaliranim na očne jabučiceDisfagijaPire i mljevena jela, pire od krumpira, sufle, žele, žitarice, tekući zgušnjivači.
Izuzimanje jela s kontrastnom gustoćom tekućih i čvrstih komponenata.
Perkutana endoskopska gastrostomijaSindrom opstruktivne apneje u snuFluoksetin 20 mg / dan noćuPoremećaji disanja (FZhEL ih označava "onemogućenima", ali, naprotiv, omogućuje vam smanjenje poteškoća povezanih s bolešću, zadržavanje pacijenata u krugu javnog života, kao i poboljšanje kvalitete života njihove rodbine i prijatelja.

Pokazano je da uporaba gimnastike po 15 minuta dva puta dnevno usporava smanjenje mišićne snage i pridonosi korekciji perifernog umora u ALS-u. Neki autori također razmatraju medicinske metode koje se koriste kod multiple skleroze, a koje omogućuju ispravljanje središnjeg umora u ALS-u (vidi tablicu 34-5).

Jedno od najvažnijih područja palijativne skrbi je liječenje bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja. Javljaju se na početku bolesti s progresivnom bulbarnom paralizom (bulbarni oblik ALS-a) i pridružuju se u 67% slučajeva s ALS-om kralježnice..

Proizvodnja sline u ALS manja je nego u zdravih osoba. Istodobno, kako se razvija disfagija, razvija se salivacija zbog nemogućnosti gutanja i izbacivanja suvišne sline. Palijativna terapija salivacije važna je jer ovaj simptom doprinosi razvoju oportunističkih infekcija u usnoj šupljini, što zauzvrat pogoršava manifestacije disfagije i dizartrije, povećava rizik od razvoja aspiracijske upale pluća i, konačno, stvara emocionalnu nelagodu i pogoršava depresiju, jer slika osobe sa slinom koja curi iz usta povezan je s demencijom u široj javnosti od koje pacijenti s bolešću motornih neurona ne pate.

Uz amitriptilin (vidi tablicu 34-5), metode suzbijanja salivacije uključuju upotrebu prijenosnog usisavanja, potkožne injekcije botulinovog toksina u dozi do 120 U po jednoj parotidnoj žlijezdi i do 20 U po jednoj potkožnoj žlijezdi, ozračivanje parotidnih žlijezda slinovnica, primjenu fluorouracil na slinovnicama, timpanotomija. Smatra se da su svi ovi tretmani inferiorni u odnosu na terapiju amitriptilinom, iako nisu provedena usporedna klinička ispitivanja. Drooling je samo sastavni dio takvog simptoma kao što je oralna hipersekrecija, koja je uzrokovana poremećenom sanacijom traheobronhijalnog stabla. Ispravljanje dehidracije u bolesnika s disfagijom i nutritivnim nedostacima provodi se infuzijama 5% glukoze, ali ne i natrijevim kloridom kako bi se spriječila središnja pontinska mijelinoliza, koja se očituje akutnim vestibularnim sindromom u prisutnosti već postojećih bulbarnih poremećaja.

Najraniji simptom ove skupine je dizartrija. Može biti spastičan i popraćen nazofonijom u klasičnom i piramidalnom ALS-u, ili mlitav i popraćen promuklošću u segmentima. Dizartrija, za razliku od disfagije, nije simptom koji ugrožava život, međutim, značajno narušava kvalitetu života pacijenta i ograničava njegovu sposobnost sudjelovanja u javnom životu. Dizartrija u ALS-u uz prisutnost duboke tetrapareze značajno pogoršava kvalitetu života ljudi koji se brinu o pacijentu, zbog poteškoća koje u ovom slučaju nastaju u razumijevanju između pacijenta i rođaka. Međutim, dizartriju je najteže liječiti..

Disfagija je smrtonosni simptom bolesti motornih neurona, jer dovodi do razvoja nutritivnog nedostatka (kaheksije), sekundarne imunodeficijencije, što istovremeno povećava rizik od razvoja aspiracijske upale pluća i oportunističkih infekcija. U početnim fazama provodi se česta sanacija usne šupljine, u budućnosti se mijenja konzistencija hrane.

Pacijentu je potrebno objasniti da hranu uvijek treba uzimati sjedeći uspravne glave kako bi se osigurao što fiziološki čin gutanja i spriječio razvoj aspiracijske upale pluća. Od najranijih stadija disfagije, pacijentu se raspravlja o potrebi perkutane endoskopske gastrostome. Dokazano je da poboljšava stanje bolesnika s ALS-om i produžava njihov život..

Ova operacija je indicirana smanjenjem tjelesne težine za više od 2% mjesečno u prisutnosti disfagije; izraženo usporavanje čina gutanja (uzimanje tanjura kaše dulje od 20 minuta); ozbiljno ograničenje unosa tekućine s prijetnjom dehidracije (manje od 1 litre tekućine dnevno); prisutnost hipoglikemijske sinkope; FVC> 50%.

Kontraindikacija za endoskopsku gastrostomiju je smanjenje FVC-a Autor: Neurology. Nacionalno vodstvo. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) rijetka je neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća. Stvaranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti posljedica je smrti živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose u mišićne stanice. Nenormalan proces neuronske destrukcije događa se u moždanoj kori, rogovima (prednjim) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, zaustavlja se kontrakcija mišića, razvija se atrofija, pareza.

Prvi je bolest opisao Jean-Martin Charcot, koji je dao ime "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na temelju rezultata studije zaključio je da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđa nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u državama koje govore engleski jezik, dodijeljeno im je anomalija u čast slavnog igrača bejzbola, koji je zbog bolesti, u dobi od 35 godina, karijeru završio u invalidskim kolicima.

  1. Klasifikacija i karakteristike
  2. Lumbosakralni oblik
  3. Cervikotoraki oblik
  4. Bulbarni oblik
  5. Visok oblik
  6. Uzroci nastanka
  7. Dijagnostička ispitivanja
  8. Učinkoviti tretmani
  9. Prognoza

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. Dvije vrste neurona sudjeluju u pokretljivosti: glavni, smješten u cerebralnim hemisferama, i periferni, smješten na različitim razinama kralježničkog stupa. Centralno šalje impuls sekundarnom, a on pak stanicama koštanih mišića. Vrsta ALS razlikovat će se ovisno o središtu u kojem je blokiran prijenos s motornih neurona..

U ranoj fazi kliničkog tijeka znakovi se podjednako manifestiraju bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotonija mišića, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Povremena pojava grčeva (bolnih kontrakcija) na zahvaćenom području.
  2. Postupno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti se odvijaju bez gubitka osjetljivih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (uništavanje leđne moždine) uzrokovane smrću perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom popraćen je simptomima:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
  2. Nedostatak tetivnih refleksa.
  3. Stvaranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
  4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Cervikotoraki oblik

Sindrom karakterizira smrt aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjoj kralježnici, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjeni tonus u jednoj ruci, nakon određenog vremenskog razdoblja patološki proces se širi na drugu;
  • postoji atrofija mišića, popraćena parezom, fascikulacijom;
  • falange su deformirane, poprimajući izgled "majmunske četke";
  • pojavljuju se znakovi stopala, karakterizirani promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije vratne kralježnice je stalno nagnuta glava prema naprijed.

Bulbarni oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira ozbiljan klinički tijek, motorički neuroni u moždanoj kori odumiru. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvijenac prate:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksacija jezika u određenom položaju, teško im se kretati, zabilježeno je ritmičko trzanje;
  • nehotične konvulzije mišića lica;
  • disfunkcija čina gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Napredak amiotrofične lateralne skleroze tipa bulbar tvori potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može sam otvoriti usta za hranu, gube se mogućnosti komunikacije, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Povećava se refleks začepljenja i čeljusti. Često se bolest odvija u pozadini nehotičnog smijeha ili suzenja.

Visok oblik

Ova vrsta ALS-a započinje oštećenjem središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Pacijenti s visokim oblikom sindroma ne žive do faze paralize, jer mišići srca i respiratorni organi brzo odumiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva cijele skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontroliranog pražnjenja crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni čin je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća pomoću posebnog aparata.

Uzroci nastanka

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva javlja se s nedefiniranom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno dominantni prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz čimbenika:

  1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine s rezistentnim malo proučavanim neurotropnim virusom.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom u žena.
  4. Prekomjerni rast stanica raka u plućima.
  5. Gastrična premosnica.
  6. Kronični oblik cervikalne osteohondroze.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostička ispitivanja

Pregled omogućava razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija teče bez ometanja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti i osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • kralježnične kraniovertebralne amiotrofije;
  • rezidualni učinci dječje paralize;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemija;
  • endokrinopatija;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

  • RTG grudnog koša;
  • magnetska rezonancija leđne moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografija;
  • studije razine funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za otkrivanje mutacija;
  • spirogrami;
  • laboratorijska istraživanja u krvi pokazatelja proteina, ESR, kreatin-fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak alata je inhibirati proizvodnju glutamata čija visoka koncentracija oštećuje neurone mozga. Ispitivanja su pokazala da pacijenti na lijeku žive nešto duže, ali i dalje umiru od zatajenja dišnog sustava.

Liječenje je simptomatsko; glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. U procesu razvoja sindroma postupno utječu mišići organa odgovornih za respiratorni čin. Nedostatak kisika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje pacijenta, laka je za upotrebu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent se prebacuje u stacionarni ventilator (NIV).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Ublažavanje konvulzija s "karbamazepinom", "tizanilom", "fenitoinom", "izoptinom", "baklofenom", injekcijom kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antikolinesteraznim agensima (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kiselina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine B A, E, C).
  3. Uklanjanje fascikulacije ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Proserin", "Galantamin").
  5. Uklanjanje sindroma boli analgetikom "Fluoksetinom", nakon čega slijedi prelazak pacijenta na morfine.
  6. Normalizacija količine sline koju luči "Buscopan".
  7. Povećanje mišićne mase "Retabolil".
  8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptilin", "Fluoksetin").

Ako je potrebno, propisana je antibakterijska terapija antibioticima "Fluoroquinol", "Cefalosporin", "Carbapenem". Također, tijek liječenja uključuje lijekove nootropnog djelovanja: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacijentima s ALS-om potrebni su posebni uređaji koji će im olakšati život, uključujući:

  • automatizirana invalidska kolica za kretanje;
  • stolica opremljena suhim ormarom;
  • računalni program za sintezu govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željenog predmeta;
  • ortopedski pribor (vratni ovratnik, udlage).

Kada se brine o pacijentu, pažnja se posvećuje prehrani, hrana treba imati dovoljnu količinu minerala i vitamina. Jela tekuće konzistencije, povrće se pasira. Hranjenje se provodi kroz sondu, u težim slučajevima naznačena je ugradnja gastrostome.

Prognoza

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze ozbiljna je bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom specifičnih lijekova i brzim napredovanjem anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti ublažavanja simptoma. Smrtonosni ishod događa se u svakom slučaju, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarni oblik, očekivano trajanje života nije duže od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz; uz pravilnu njegu, osoba može živjeti do 12 godina od trenutka kada ALS debitira.

Što je dijagnoza ALS??

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, što dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS sastoji se u mutacijama poremećaja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije kod bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnih opterećenja i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati blage konvulzije, utrnulost, trzanje i slabost mišića..

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje na donjim ekstremitetima - pacijent osjeća slabost u gležnju, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi započnu u gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a je asimetrija manifestacija, odnosno prvo se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da bi zahvatila vokalni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Praktički nema bolova kod ljudi kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću, a povezani su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sva četiri ekstremiteta, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedene simptome možemo nazvati prosječnim, jer se u svih bolesnika s ALS-om manifestira pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako samoj osobi, tako i onima oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zaostalost u govoru, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: Kognitivne funkcije u ALS praktički ne pate - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao otići neurologu i potom proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost tkiva zahvaćenih patologijom značajno se razlikuje od pokazatelja zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine proteina p75ECD u mokraći, no zasad nam ovaj pokazatelj ne omogućuje da točno prosudimo razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji može usporiti razvoj patološkog procesa i odgoditi smrt je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oslabljena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Da bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a za komunikaciju s drugima preporuča se koristiti elektroničke komunikatore..

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju se u bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom..

Ako želite znati detaljnije, dijagnoza ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju tjeskobu i depresiju..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima..

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi duže od 5 godina, a samo 10-20% - više od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta za 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Izaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) vrlo je ozbiljna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Poznat je više od 100 godina i nalazi se u cijelom svijetu..

Uzrok nastanka nije poznat, osim rijetkih nasljednih oblika. Skraćenica od amiotrofične lateralne skleroze (ALS) nema nikakve veze s multiplom sklerozom, to su dvije potpuno različite bolesti.

ALS se dijagnosticira godišnje kod jednog od svakih 100 000 ljudi. Bolest obično počinje u dobi između 50 i 70 godina, ali rijetko pogađa mlade ljude. Muškarci obolijevaju češće od žena (1,6: 1). Učestalost ALS-a u svijetu svake se godine povećava. Stopa incidencije uvelike varira od pacijenta do pacijenta, a očekivano trajanje života se smanjuje.

Amiotrofična lateralna skleroza pogađa gotovo isključivo motorički živčani sustav. Osjećaj dodira, boli i temperature, vida, sluha, mirisa i okusa, rad mjehura i crijeva u većini slučajeva ostaju normalni. Neki pacijenti mogu imati mentalne slabosti koje se obično mogu naći samo na određenim pregledima, ali ozbiljne manifestacije su rijetke.

Motorički sustav, koji kontrolira naše mišiće i pokrete, obolijeva i u središnjem dijelu ("gornji motorni neuron" u mozgu i piramidalnom traktu) i u perifernim dijelovima ("donji motorni neuron" u moždanoj stabljici i leđnoj moždini s motornim živčanim vlaknima do mišići).

Bolest motoričkih živčanih stanica u leđnoj moždini i njihovi procesi do mišića, što dovodi do nehotičnog trzanja mišića (fascikulacija), atrofije mišića (atrofije) i slabosti mišića (pareza) na rukama i nogama te u respiratornim mišićima.

Kada su pogođene motoričke živčane stanice u moždanom stablu, mišići govora, žvakanja i gutanja su oslabljeni. Ovaj oblik ALS naziva se i progresivna bulbarna paraliza..

Bolest motoričkih živčanih stanica u moždanoj kori i njezino vezivanje za leđnu moždinu dovodi i do paralize mišića i do povećanog tonusa mišića (spastične paralize) s povećanim refleksima.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) brzo i neumoljivo napreduje tijekom nekoliko godina. Do danas nema lijeka, uzrok je uglavnom nepoznat. Bolest započinje u odrasloj dobi, obično između 40 i 70 godina. Regresija varira ovisno o brzini napredovanja i redoslijedu simptoma i gubitku funkcije. Stoga je nemoguće dati pouzdanu prognozu za svakog pojedinog pacijenta..

Amiotrofična lateralna skleroza i dalje je jedna od najsmrtonosnijih ljudskih bolesti. To posebno postavlja ogromne zahtjeve bolesnim pacijentima, kao i njihovoj rodbini i brižnim liječnicima: bolesnik doživljava postupno smanjenje svoje mišićne snage s potpunim intelektualnim integritetom. Članovi obitelji zahtijevaju ogromnu količinu strpljenja i empatije..

Uzroci i čimbenici rizika

Kao živčana bolest, amiotrofična lateralna skleroza poznata je već dugo, međutim, uzroci bolesti još uvijek su u velikoj mjeri neistraženi. Bolest se javlja kao posljedica nasljedne predispozicije i spontano. Većina slučajeva se dogodi spontano..

Svakih 100 oboljelih od ALS-a ima nasljednu ili ponovnu mutaciju određenog gena koja je važna za metabolizam stanica.

To sprječava stvaranje enzima koji uklanja slobodne radikale kisika u stanici. Neuklonjeni radikali mogu nanijeti značajnu štetu živčanim stanicama, ometajući prijenos naredbi na mišiće - kao rezultat, mišićna slabost i, konačno, potpuna paraliza.

Oblici ALS-a

Postoje 3 različita oblika ALS-a:

  • Obiteljski oblik: bolest se prenosi putem gena (gen C9ORF72).
  • Sporadično: nepoznat uzrok.
  • Endemije: ALS je mnogo češći, također iz nejasnih razloga.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela, prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično bolest dugo godina polako napreduje, širi se na druga područja tijela i skraćuje život. Međutim, poznati su vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovane su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi raste, a sadržaj kisika u krvi opada..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem istih (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije bakterija slabo prozračenih komponenata pluća.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće s obzirom na mišićni tonus, snagu i fascikulacije.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to, neophodni su testovi krvi, urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom likvora. Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti izlječivije..

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja može zaustaviti ili izliječiti bolest..

Ponovno se pažljivo proučava i testira učinkovitost novih lijekova koji bi trebali odgoditi tijek bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Ciljevi liječenja

Glavni cilj terapije za ALS je ublažavanje komplikacija i posljedica bolesti kao dio dostupnih mogućnosti s odgovarajućim konceptima liječenja i održavanje neovisnosti u svakodnevnom životu pogođenih ljudi što je dulje moguće..

Metode i ciljevi terapijskog liječenja temelje se na rezultatima i individualnoj situaciji pacijenta. Također obratite pažnju na trenutni stadij bolesti. Terapija se temelji na individualnim mogućnostima pogođene osobe.

Fizioterapija ALS

Tijek bolesti u ALS-u vrlo je različit u pogledu težine, trajanja i simptoma, a predstavlja poseban izazov za pacijente i terapeute..

Tečaj može varirati od brzog napredovanja s respiratornom asistencijom tijekom nekoliko mjeseci do polaganog napredovanja tijekom nekoliko godina. Ovisno o tome koje su motoričke živčane stanice oštećene, mogu biti prisutne komponente spastičnog kretanja, ali to može biti i manifestacija mlitave paralize..

Svi se ti simptomi mogu razlikovati u različitim dijelovima tijela. Ponekad se dogodi da pacijent još uvijek može hodati, ali mišići ramena i podlaktice pokazuju gotovo potpunu paralizu (sindrom vanzemaljske ruke).

Ostale oblike karakterizira uzlazna paraliza mišića, od donjih udova do trupa, gornjih udova, vrata i glave. S druge strane, bulbarni oblik ALS započinje oštećenim gutanjem i govorom. Senzorne i autonomne funkcije obično ostaju uspravne i netaknute.

Složenost i višerazinska priroda pojedinačnog tijeka bolesti zahtijeva širok spektar specijaliziranih znanja, kao i temeljito proučavanje mehanizama ALS-a..

Budući da je malo vjerojatno da će naknadna ograničenja biti posebno predviđena, uvijek je potrebna stalna kritička procjena sadržaja odabrane terapije. Korištenje različitih terapija za rad mišića, ublažavanje boli, opuštanje, stimulaciju disanja i odgovarajuće pomoćne potrepštine mogu osnažiti pacijenta da svoj svakodnevni život učini što duljim..

Govorna terapija

Uz fizikalnu terapiju, ona uključuje i logopedsku terapiju.Tok bolesti zahtijeva pažljiv medicinski i terapijski nadzor kako bi se na odgovarajući način suzbili novi problemi. Na taj se način isplati intenzivna interdisciplinarna suradnja terapeuta..

Logopedska terapija je neophodna

Traheotomija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)

Pacijenti s ALS mogu se suočiti sa svakodnevnim hitnim situacijama i specifičnim bolestima.

Gotovo sve hitne slučajeve utječu na dišni sustav pacijenata. Već postojeća slabost mišića udisaja i izdisaja, kao i mišića grla i grkljana (bulbarni mišići) naglo je i značajno povećana zbog dodatnog pogoršanja respiratornog faktora.

Primjer za to je infekcija donjih dišnih putova, koja dovodi do napada gušenja, opstrukcije bronha i potrebe za mehaničkom ventilacijom putem sekretorne infiltracije u prisutnosti već postojećeg slabog kašlja..

Čak i operacije poput trbuha mogu dovesti do akutnog respiratornog zatajenja i nastavka umjetnog disanja nakon završetka anestezije..

Hitna terapija koja uključuje respiratorni sustav nudi razne mogućnosti liječenja: kisik može smanjiti respiratorni distres, antibiotici za upalu pluća i opća fizioterapija za smanjenje sekreta i uklanjanje sekreta.

Pogotovo kod oslabljenog kašlja, možda će biti potrebno usisati patološke izlučevine iz dišnih putova - jednostavno kroz kateter ili bronhoskopijom. Često je potrebno uzimati lijekove za simptome respiratornog distresa i anksioznosti. Za to su prikladni opijati (poput morfija) i sredstva za smirenje (poput Tavor®). Unatoč svim tim mjerama, umjetno disanje je ponekad neizbježno..

Umjetno disanje skup je mjera usmjerenih na održavanje cirkulacije zraka kroz pluća kod osobe koja je prestala disati.

Neinvazivna ventilacija maskom za lice dobra je alternativa invazivnoj ventilaciji jer prirodni dišni putovi pacijenta ostaju netaknuti. Međutim, to možda neće biti moguće, pogotovo ako su mišići ždrijela paralizirani. Intupacija praćena umjetnim disanjem često se izvodi bez odobrenja pacijenta i rijetko na izričit zahtjev pacijenta.

Kao rezultat osnovne bolesti, pokušaji trajnog uklanjanja ventilacijske cijevi obično ne uspiju, što dovodi do nastavka mehaničke ventilacije i naknadne traheotomije.

Ako su zahvaćeni respiratorni mišići, ova se nužda može dogoditi neočekivano i iznenada. Često nema simptoma upozorenja koji ukazuju na sporo pogoršanje respiratorne situacije.

Važno je da liječnici tijekom pregleda tijekom dijagnoze s pacijentom i njegovom rodbinom razgovaraju o mogućoj pojavi takvih hitnih slučajeva i zajednički odrede postupak, na primjer, na temelju želje pacijenta: liječnici će pojasniti treba li provoditi i ventilacijsku terapiju uz liječenje.

Međutim, traheostomija je također opcija u simptomatskom liječenju ALS-a. Blokiranje kanile u dušniku može značajno smanjiti učestalost i ozbiljnost prijenosa materijala iz gastrointestinalnog trakta (tzv. Aspiracija).

Ako je ventilacija potrebna zbog slabe pumpe za disanje, uklanja se problem curenja i mjesta pritiska, poput nosa na nosu, koji se javlja različitom brzinom kod neinvazivne ventilacije maskom i može prouzročiti ograničenu učinkovitost neinvazivne ventilacije.

Moguće indikacije za traheotomiju - s naknadnom ventilacijom ili bez nje - su, sukladno tome, ponavljane teške aspiracije, često zajedno s oslabljenim kašljem ili neuspjeh neinvazivne ventilacije u slučaju očite slabosti pumpe za disanje. U obje situacije traheotomija je rutinski postupak, za koji se s pacijentom i njegovom rodbinom mora unaprijed detaljno razgovarati o prednostima i nedostacima..

Očigledne prednosti su smanjena aspiracija i obično invazivna ventilacija bez problema kroz traheostomsku cijev - što često navodno rezultira produljenim životnim vijekom. To se nadoknađuje nedostacima poput potrebe za intenzivnim nadzorom tijekom invazivne ventilacije, čestih aspiracija i značajnog povećanja napora za njegu..

U pravilu, zahtjeve za njegu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ne mogu ispuniti samo rođaci, stoga je potrebno savjetovanje sa medicinskim sestrama s iskustvom u području respiratorne njege.

Na temelju iskustva više od 200 pacijenata s ALS kojima je potrebna formalna terapija, namjerno su odabrali samo traheostomiju

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao razlog, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest u kojoj se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara živčanog sustava u mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS-om do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je svijetu koliko se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepokretnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) na potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni obaviti potreban posao - ugovoriti se u pravo vrijeme, opustiti se itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija češće debitira u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški spol.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i svi ljudi ne dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak bio nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o fokusu lezije motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze.

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao pratiti prijatelja koji je hodao kraj mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezije motornih neurona, razlikuju se odvojeni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Javlja se pareza, kombinirana sa spastičnim nehotičnim pokretima, trzanjem. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Bulbarni oblik

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, dišnih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu nehotice napraviti grimasu, smijati se ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam „palisade“).

Sve ostale moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu je terapija simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se kod trzanja mišića, grčeva.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Za korekciju poremećaja pokreta, pacijentu treba ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut oslonac za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oštećeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija..

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje jednom u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je stvoriti odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Stručnjak bi trebao što je točnije moguće, ali istinito obavijestiti pacijenta o njegovom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu voljenih.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugoročne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom.

Pažljiva pažnja javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određeni uspjesi i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daju nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.