Glavni > Skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Svjetski poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.) preminuo je 2018. godine. Čovjek koji je veći dio svog života proveo u invalidskim kolicima boreći se s fatalnom dijagnozom amiotrofične lateralne skleroze.

Mnogi, suočeni s informacijama o slavnom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?" Napokon, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se neprestano čuje, ali ova patologija ne postaje manje opasna..

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao bočnu (bočnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nosologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine..

ALS bolest, kao niti jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornog neurona, te Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (pojam se češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). No bez obzira na naziv ove bolesti, ona neprestano dovodi do teške invalidnosti i neizbježne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je neurodegenerativna, neprestano progresivna patologija živčanog sustava, koju karakteriziraju oštećenja središnjeg i perifernog motornog neurona, s naknadnim razvojem plegije (paralize), atrofije mišića, bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva sporadična je bolest, odnosno nema izravne veze sa bolestima najbližeg roda. 5% dijagnosticirane ALS čini nasljednu patologiju. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariam Islands).

Bolest motornih neurona prilično je rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunac incidencije javlja se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina - sa sporadičnim oblikom. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako ta razlika nestaje nakon navršenih 60 godina života - predstavnici oba spola podjednako često obolijevaju.

ALS bolest mora se jasno razlikovati od takve bolesti kao što je amiotrofični bočni sindrom (ALS sindrom), jer je potonja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, encefalitis koji se prenosi krpeljima, moždani udar, itd.), A ne zasebna nosologija. A najčešće su to izlječive bolesti koje pravovremenom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti..

Smrt kod amiotrofične lateralne skleroze nastaje kao rezultat komplikacija poput kongestivne upale pluća, septičkih pojava, zatajenja respiratornih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli suštinu ove strašne bolesti, morate razumjeti malo o takvoj složenoj neurološkoj terminologiji kao što su središnji i periferni motorički neuron, bulbarni i pseudobulbarni sindrom. Budući da ove riječi neće reći osobi daleko od medicine.

Središnji motorički neuron smješten je u precentralnom girusu moždane kore, takozvanom motornom području. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija središnja (spastična) paraliza koju prate sljedeći simptomi:

  • slabost mišića različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do lagane nespretnosti pokreta);
  • povećani tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetivnih i periostalnih refleksa;
  • pojava patoloških tragova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na cervikalnoj, torakalnoj i lumbosakralnoj razini u njezinim prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortekalnih motoneurona. Kada su ove živčane stanice oštećene, javljaju se simptomi periferne (mlitave) paralize:

  • slabost mišića koje inervira ova skupina stanica;
  • smanjeni tetivni i periostalni refleksi;
  • pojava hipotonije mišića;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, uslijed njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

Kod ALS dolazi do oštećenja perifernih i središnjih motoričkih neurona, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize u ovoj patologiji..

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti proizlazi iz degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII parova kranijalnih živaca. Te se strukture nalaze u moždanom stablu, naime u produženoj moždini (od lat. Bulbus). Ovaj se sindrom očituje kao slabost mišića ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Stoga slijede njegovi glavni simptomi:

  • dizartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (poremećena formacija glasa) i nasolalia (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • opuštanje mekog nepca i pomicanje uvule na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) ždrijelnog refleksa;
  • slinjenje (javlja se kao rezultat kršenja gutanja);
  • trzanje fibrila u jeziku (otkriveno kao kontrakcija malog mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se uslijed dvostranog poremećaja strukture kortiko-bulbarnih putova (to jest, živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks s bulbarnom skupinom kranijalnih živčanih jezgri). Obilježje ovog sindroma je:

  • očuvanje ždrijelnog refleksa;
  • odsutnost atrofije i fibrilacije u jeziku;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
  • nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir da se kod amiotrofične lateralne skleroze degeneriraju i gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni, bulbarna paraliza vrlo se često kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali jednostavno nemaju vremena za razvoj, jer fenomeni respiratornog zatajenja vrlo brzo rastu.

Koji su uzroci i mehanizmi bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "spore" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO virus, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu DNK strukturu motornih neurona izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem eksitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjernog uzbuđenja i smrti motornih neurona. Preostale stanice mogu se spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijom i fascikulacijama.

Tu je i patološki učinak na imune autoimune reakcije (IgG remeti rad kalcijevih kanala L-tipa), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje natrijevih i kalcijevih iona u stanice, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoreu, četverolančana DNA i RNA otkriveni su u motornim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave proteina ubikvitina u citoplazmi neurona, odnosno njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenog na kromosomu 21 i koji kodira superoksid mutazu-1. Bolest se prenosi autosomno dominantno.

Pathomorfološki pregled otkriva atrofiju motornog korteksa (precentralnih girusa) moždanih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motornih jezgri bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju, mrtvi motoneuroni zamjenjuju se neuroglijom. Ne utječu samo tijela motornih neurona, već i njihovi procesi - uočava se demijelinizacija (odnosno uništavanje normalne mijelinske ovojnice aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnim užetima leđne moždine.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako povećavaju slabost ruku ili nogu. U ovom su slučaju više pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i šake. Pacijent ne može zakopčati gumbe, vezati vezice za cipele, počinje posrtati, uvrtati noge. Takvu neugodnost prati vanjska iscrpljenost (gubitak težine) udova..

Najčešće su simptomi asimetrični. Pomnim promatranjem pacijenta mogu se otkriti fascikulacije na zahvaćenim udovima - trzanje mišića, nalik valu, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću vratnih mišića koji podupiru glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi i pacijenti trebaju posebne uređaje za njezino držanje.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veću i veću mišićnu masu. U pozadini razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

  • hipertoničnost i spastičnost mišića,
  • pojačani su tetivni i periostalni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i šaka.

Vrlo polako, bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom u potpunosti gube sposobnost samostalnog kretanja i brige za sebe.

Zajedno s tim, pacijent primjećuje kršenje gutanja, poteškoće u govoru, glasovne promjene i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarnom.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - oštećenje dijafragme je od najveće važnosti. S tim u vezi pojavljuje se fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju trbuh pacijenata koji pate od ALS-a tone, a pri izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji (pareza pogleda, poremećaj pokreta očnih jabučica, itd.), Ako se pojave, onda samo u završnoj fazi bolesti motornih neurona. Promjene osjetljivosti nisu tipične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na neshvatljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofičnu lateralnu sklerozu ne karakterizira disfunkcija zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje mokraće i stolice.

Pacijenti obično ostaju pri zdravoj pameti i bistrog pamćenja do kraja svojih dana, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju ozbiljni depresivni poremećaji. Demencija povezana s difuznom atrofijom kore frontalnog režnja uočava se samo u 10-11% slučajeva obiteljskog ALS-a.

Koji oblici ima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbar;
  • cervikotoraki;
  • lumbosakralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna, jer su s vremenom motorički neuroni oštećeni na svim razinama. Prilično je neophodno utvrditi prognozu bolesti..

Visok (cerebralni) oblik

Visoki (cerebralni) oblik ALS-a razvija se u 2 - 3% slučajeva, a prati ga oštećenje neurona motornog korteksa (precentralni girus) frontalnog režnja. S ovom patologijom dolazi do spastične tetrapareze (tj. Zahvaćene su i ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena u perifernim motoričkim neuronima praktički se ne očituju.

Bulbarni oblik

Bulbarni oblik, koji se javlja u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se u porazu jezgri kranijalnih živaca (IX, X, XII parova) smještenih u moždanom stablu. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, dizartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića udova i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često su bulbarni poremećaji popraćeni pseudobulbarnim sindromom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plača, refleksi oralnog automatizma).

Cervikotoraki oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se prvo razvijaju simptomi periferne paralize u rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetivnih i periostalnih refleksa, smanjeni tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Tada se, s "porastom" razine neuronskog oštećenja, pridružuju simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološki fenomeni zgloba).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20 - 25% slučajeva i manifestira se kao mlitava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornje mišićne mase (trup, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećani refleksi, pojava patoloških znakova stopala.

Kako potvrditi dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze?

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge od njih su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenje središnjeg i perifernog motoneurona - pojavljuju se već u završnoj fazi bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS-a temelji na isključivanju drugih patologija živčanog sustava..

U Europi i Americi koriste se El Escorian kriteriji za dijagnozu ALS, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i patomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • postojano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnosticiranje amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće tehnike ispitivanja:

  • pregled i ispitivanje bolesnika (anamneza života i bolesti). Na pregledu se obraća pažnja na kombinaciju znakova periferne i središnje paralize koja utječe na najmanje dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma paralize bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivost, očuvanje intelektualnih i mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i mokraće;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi funkcije jetre itd.) - s ALS-om se često opaža porast razine CPK-a, pokazatelji jetrenih testova;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava likvora (cerebrospinalna tekućina) - u nekih bolesnika s ALS (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u likvoru;
  • iglena elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se "palisadni ritam" (potencijali ritmičke fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova kralježnične moždine u potpunom odsustvu pojava poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
  • studija neuroimaginga - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju precentralne girusne kore, stanjivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca s naknadnim histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetsko testiranje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - utvrđena je mutacija u 21. kromosomu.

Liječenje ALS-a

Simptomi lateralne skleroze amiotrofične bolesti prilično su teški i teško ih je ispraviti.

Trenutno postoji samo jedan lijek na svijetu koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi nastanak respiratornog zatajenja kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Riječ je o riluzolu (rilutek), razvijenom 1995. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Dakle, smanjuje se brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produljuje život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način utjecaja na etiološki čimbenik u razvoju bolesti, pacijentima je potrebna njega i simptomatsko liječenje:

  • u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) izvode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje pacijenti koriste štapove za hodanje, posebne stolice opremljene tipkama za lakšu upotrebu;
  • kada glava visi, koristi se Shantsov ovratnik, posebni kruti ili polukruti držači;
  • kada se pojave prvi znakovi oslabljenog gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u pire i tekuću. Nakon svakog obroka usna šupljina mora se sanirati. Kada je teško uzimati tekuću hranu, tada prelaze na hranjenje po sondi (kroz nazogastričnu sondu) ili nameću gastrostomsku sondu (rupu na koži u želucu kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem grčeva u mišićima gastroknemija (grčevi) koriste se karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se relaksanti mišića - baklofen, tizalud, sirdalud, midokalm;
  • s jakim salivacijom, koriste se atropin, hioscin, učinkoviti su i antidepresivi (amitriptilin);
  • za trajne bolove, depresiju i poremećaje spavanja preporučuju se triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost nasilnih napada smijeha ili plača. Teški poremećaj spavanja zahtijeva imenovanje hipnotika (zolpidem). Kada su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, za ublažavanje boli koriste se narkotični analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju respiratornog zatajenja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnoj fazi bolesti, pacijenti trebaju stalnu uporabu stacionarne mehaničke ventilacije u uvjetima jedinice intenzivne njege;
  • ponekad se neuroprotektori (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidanti (mexipridol), vitamin E, vitamini B, L-karnitin (elcar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje bolesnika;
  • također, takvi pacijenti zahtijevaju posebna sredstva komunikacije - razvijeni su prijenosnici kojima se može upravljati pokretima očiju;
  • pomoć psihologa hitno je potrebna i pacijentu s ALS-om i njegovoj obitelji.

Prognoza bolesti

Tijek bolesti je uvijek samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije zahvaćene su obje skupine motoričkih neurona (središnja i periferna). Kao što se događa i bulbarna paraliza, što znatno pogoršava prognozu.

Nažalost, trenutno nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu su samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS, traje od 2 do 15 do 20 godina. S visokim oblikom ALS-a, neki pacijenti mogu živjeti i do 20 godina. U cervikotoračnom i lumbosakralnom obliku smrt nastupa nakon 4-7, odnosno 7-10 godina. Najteži i najnepovoljniji je bulbarni oblik - smrtonosni ishod bolesti nastupa za najviše 2 godine.

Dodatak bulbarnih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje životni vijek bolesnika s ALS-om na 1 - 3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru zbog zatajenja dišnog sustava, ekstremne pothranjenosti i popratnih bolesti.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku medicine, amiotrofična lateralna skleroza ostaje misterij za istraživače. Patogenetske metode liječenja ove strašne bolesti još nisu razvijene. Istraživanje tek uzima maha, tijekom kojeg pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas je moguće samo ublažiti patnju takvih pacijenata i učiniti njihovo postojanje što ugodnijim..

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao razlog, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest u kojoj se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara živčanog sustava u mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS-om do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je svijetu koliko se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepokretnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) na potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni obaviti potreban posao - ugovoriti se u pravo vrijeme, opustiti se itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija češće debitira u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški spol.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i svi ljudi ne dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak bio nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o fokusu lezije motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze.

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao pratiti prijatelja koji je hodao kraj mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezije motornih neurona, razlikuju se odvojeni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Javlja se pareza, kombinirana sa spastičnim nehotičnim pokretima, trzanjem. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Bulbarni oblik

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, dišnih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu nehotice napraviti grimasu, smijati se ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam „palisade“).

Sve ostale moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu je terapija simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se kod trzanja mišića, grčeva.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Za korekciju poremećaja pokreta, pacijentu treba ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut oslonac za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oštećeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija..

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje jednom u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je stvoriti odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Stručnjak bi trebao što je točnije moguće, ali istinito obavijestiti pacijenta o njegovom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu voljenih.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugoročne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom.

Pažljiva pažnja javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određeni uspjesi i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daju nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.