Dandy-Walker sindrom: pojam, simptomi, dijagnoza, liječenje

Dandy-Walker sindrom rijetka je urođena anomalija koja je osjetljivija na žene. Učestalost rođenja djece s takvom patologijom jedan je slučaj na 25 tisuća novorođenčadi. Bebama se dijagnosticiraju abnormalnosti u strukturi i razvoju malog mozga i putovima koji su uključeni u odljev cerebrospinalne tekućine. Sindrom se često definira u prenatalnom razdoblju, obično se manifestira odmah pri rođenju, rjeđe - prije navršene godine dana.

1. Čimbenici provokacije
2. Glavne značajke
3. Moguće komplikacije i prognoza
4. Potrebno istraživanje
5. Mogućnosti liječenja
6. Operacija
7. Droge
8. Prevencija

Čimbenici provokacije

Patologija je dobila ime po znanstvenicima koji su je prvi opisali. Američki liječnik Walter Edward Dandy, koji se smatra jednim od utemeljitelja neurokirurgije, prvi je put opisao bolest 1921. godine. Njegove je radove upotpunio istraživanje Earla Walkera.

Bolest se očituje sljedećim značajkama:

• Anomalija građe malog mozga: hipertrofija hemisfera i smanjenje ili potpuno odsustvo crva između njih.
• Patološko povećanje četvrte klijetke - šuplje tvorbe u kojoj se nakuplja cerebrospinalna tekućina.
• Prekomjerni rast ili odsutnost putova koji odvode cerebrospinalnu tekućinu.
• Prisutnost šupljeg tumora u stražnjoj jami.

Sve ove pojave podrazumijevaju intrakranijalnu hipertenziju, hidrocefalus, koji utječe na rad ne samo samog organa, već i na rad drugih tjelesnih sustava.

Anomalija se odnosi na nasljedne bolesti s nedefiniranim uzrokom. Okolnosti koje provociraju razvoj Dandy-Walker sindroma u djece su:

1. Prenatalne infekcije, osobito herpes, rubeola, CMVI. Takve se bolesti tijekom prvih 14 tjedana trudnoće smatraju opasnima za fetus..
2. Autoimune bolesti majke.
3. Kršenja tečaja.
4. Ovisnost o otrovnim tvarima (alkohol, pušenje, droge) tijekom trudnoće.

Te okolnosti dovode do činjenice da se u prenatalnom razdoblju mali mozak, komore i likvor nepravilno formiraju u fetusu, što za sobom povlači višestruka odstupanja u radu drugih organa..

Glavne značajke

Bolest se klasificira prema stupnju neuspjeha u razvoju cerebelarnih struktura. Na temelju toga razlikuju se cjeloviti i nepotpuni oblici bolesti..

Manifestacije bolesti kod novorođenčadi i kod odrasle djece su različite. Prvi znakovi koje stručnjak može vidjeti na ultrazvučnom pregledu čak iu prenatalnom razdoblju, uključuju sljedeće:

• Veličina IV klijetke ne odgovara normi za vrijeme trajanja trudnoće - značajno je povećana.
• Nerazvijenost malog mozga.
• Prisutnost u lubanjskoj jami šupljine ispunjene tekućinom - cistama.

Ovi znakovi daju liječniku razlog da pretpostavi prisutnost opisane bolesti. Dijagnoza se potvrđuje kombinacijom unutarnjih i vanjskih manifestacija:

• Nesrazmjer djetetove lubanje. Glava se čini neproporcionalno velika.
• Craniotabes, kod kojih se ravne lubanjske kosti u predjelu fontanela stanjuju, dolazi do omekšavanja koštanog tkiva.
• Zatiljna kost gubi svoj ispravan oblik.
• Povećane fontanele.
• Slabost vrištanja.
• Hidrocefalus - nakupina tekućine uzrokovana kršenjem njezinog odljeva iz ventrikula mozga.
• Nepravilno oblikovane čeljusti, turbine.
• Nistagmus - nehotični oscilatorni pokreti očnih jabučica.
• Nekontrolirane grčevite kontrakcije mišića ruku i nogu.
• Sindaktilija - fuzija digitalnih falanga gornjih ili donjih ekstremiteta.
• Stalno savijanje udova uslijed napetosti mišića (spastična tetrapareza).
• Poremećaji motorike.
• Nemirno ponašanje.

U djece u dobi od jedne godine i više, patologija se očituje napadima glavobolje, mučnine i povraćanja, razdražljivosti, poremećenom koordinacijom pokreta, problemima s vidom, mentalnim i intelektualnim zaostajanjem.

Često bolest prate srčane greške, bolesti bubrega, abnormalnosti u razvoju kostiju lica.

Moguće komplikacije i prognoza

Većina genetski određenih patologija povezanih s abnormalnostima u razvoju mozga ima scenarij razvoja koji je razočaravajući za pacijenta. Prognoza za Dandy-Walker sindrom je nepovoljna, ali mnogo ovisi o obliku bolesti: kod nepotpunog oblika šanse za duljim očekivanim životnim vijekom veće su.

Djeca s takvom bolešću ne mogu se sama služiti niti se kretati. Bolest dovodi do invaliditeta od prvih dana života.

Komplikacije uključuju:

• mentalna retardacija;
• mentalni invaliditet;
• neurološke patologije: hipertoničnost mišićnog tkiva, poremećena koordinacija pokreta;
• bolesti organa vida;
• disfunkcija ostalih organa.

Pacijenti kojima je dijagnosticiran Dandy-Walker sindrom kratko očekuju životni vijek. Otprilike polovica beba umire u prvim mjesecima nakon rođenja.

Potrebno istraživanje

Važnu ulogu igra prenatalna dijagnostika bolesti. Podaci dobiveni tijekom ultrazvučnog pregleda sugeriraju razvoj patologije. Na njihovoj osnovi liječnik provodi snimanje magnetske rezonancije, dodatne pretrage krvi i neke druge preglede.

Ako se dijagnoza potvrdi, ženi se nudi prekid trudnoće.

Dijagnoza novorođenčadi uključuje upotrebu takvih metoda:

• Sistematski pregled. U ovoj fazi, anomalije u razvoju kostiju lica, mekoća koštanog tkiva lubanje, velike fontanele, nesrazmjer glave i trupa, neurološki problemi.
• Uzimanje anamneze. Podaci dobiveni tijekom intervjua s majkom, posebno o slučajevima rođenja u obitelji djece s takvom bolešću, pomažu u potvrđivanju pretpostavljene dijagnoze..
• Ultrazvučni pregled mozga i unutarnjih organa otkriva razvojne abnormalnosti (ehokardiografija otkriva abnormalnosti u radu srca).
• Magnetska rezonancija ili računalna tomografija daju iste rezultate kao i ultrazvuk, ali detaljnije.

Dijete pregledavaju pedijatar, neurolog, kardiolog, oftalmolog i neki drugi liječnici uže specijalizacije.

Mogućnosti liječenja

Patološka terapija ne dovodi do oporavka, već samo olakšava život pacijenta. Liječenje Dandy-Walker sindroma može biti kirurško i konzervativno.

Operacija

Kirurška intervencija provodi se pomoću invazivnih manipulacija. Kako bi se osigurao odljev cerebrospinalne tekućine, stvara se dodatni put zaobilazeći zahvaćeno područje, odnosno izvodi se ranžiranje. IV klijetka mozga podliježe operaciji. Ovaj kirurški postupak može smanjiti intrakranijalni tlak..

Kirurška terapija koristi se za liječenje popratnih patologija poput srčanih mana i bolesti bubrega.

Droge

Lijekovi se koriste kao simptomatska terapija, njihov unos ne utječe na patogenezu bolesti i konačni rezultat.

Neurolog propisuje lijekove koji smanjuju hipertoničnost mišića.

Da biste smanjili intrakranijalni tlak, primijenite:

• Kortikosteroidi koji smanjuju proizvodnju tekućine u komorama.
• Vazodilatatori - smanjuju tlak cerebrospinalne tekućine, poboljšavaju njegov odljev u krv.
• Diuretici Uklonite višak tekućine iz tijela, iskrcavajući krvne žile i prostore s likvorom.
• Beta blokatori. Smanjite oticanje moždanog tkiva smanjenjem intrakranijalnog tlaka.

Da bi se održalo stanje djeteta, propisuje im se:

• Pripravci aminokiselina koji smanjuju stres na mozak tijekom terapije drugim lijekovima.
• Ublaživači boli - za ublažavanje bolova kod intrakranijalne hipertenzije.
• Vitamin B kao dio vitaminsko-mineralnih kompleksa za poboljšanje prijenosa impulsa.
• Otopine za zamjenu plazme - za ispravljanje sastava krvi, smanjenje intrakranijalnog tlaka i edema.
• Sredstva za smirenje.

Komentari liječnika o raznim lijekovima gore navedenih skupina u liječenju sindroma su dvosmisleni. Imenovanje određenog lijeka ovisi o obliku bolesti i prisutnosti komplikacija.

Simptomatska terapija također osigurava učinak na popratne bolesti: kardiovaskularne, bubrežne, neurološke i druge.

Učinak u normalizaciji mišićnog tonusa daju masaža, fizioterapijske vježbe, vodeni postupci. Takav trening trebao bi biti sveobuhvatan i redovit, samo tada će olakšati stanje pacijenta..

Prevencija

Ne postoje učinkovite mjere za sprečavanje razvoja bolesti, budući da je sindrom urođena patologija.

Prevencija može obuhvaćati samo poštivanje sljedećih preporuka trudnice:

• Izbjegavanje kontakta sa štetnim otrovnim tvarima.
• Prevencija infekcija i njihovo pravovremeno liječenje, posebno u razdoblju do 14 tjedana, kada se formira mozak nerođenog djeteta.
• Redoviti posjeti ginekologu.
• Obavezno polaganje ultrazvučnih pregleda.

Dandy-Walker sindrom jedna je od najtežih urođenih bolesti s visokim postotkom smrtnih slučajeva. Dijagnoza fetusa u maternici omogućuje vam pravodobno donošenje odluke u vezi s mogućim prekidom trudnoće. Patologija je neizlječiva, kirurško i konzervativno liječenje svodi se na smanjenje patnje pacijenta.

Dandy Walker sindrom

Kongenitalne malformacije u djece prilično su česte u cijelom svijetu. Takve patologije mogu imati različit stupanj ozbiljnosti i imati jedan ili drugi učinak na rastući organizam. Među velikim brojem mogućih anomalija, sindrom Dandy Walker smatra se najtežim po svojim posljedicama. Ovo je urođena nerazvijenost mozga, u kojoj je poremećen odljev cerebrospinalne tekućine, tekućine koja opskrbljuje moždano tkivo. Uz to, postoji i nerazvijenost malog mozga. Patološki znakovi koji ukazuju na prisutnost ozbiljnog nedostatka u fetusu opažaju se izravno tijekom trudnoće.

Anomalija Dandyja Walkera, simptomi

Kongenitalna bolest može se otkriti kod djeteta čak i tijekom gestacijskog procesa. Nakon 20 tjedana trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa, tipični simptomi ove patologije su jasno vidljivi. Potvrda takve dijagnoze kao sindrom Dandyja Walkera, prije svega, znakovi su oštećenja mozga. Ovo je stvaranje ciste u regiji lubanjske jame, nerazvijenost malog mozga, kao i širenje četvrte klijetke mozga. Kako se fetus razvija, simptomi se povećavaju. Rascjep usne i tvrdog nepca, sindaktilija, postaju vidljive anomalije bubrega.

Ako iz bilo kojeg razloga nije proveden ultrazvučni pregled fetusa, patologija Dandyja Walkera otkriva se, u većini slučajeva, gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Zbog porasta intrakranijalnog tlaka, beba se ponaša vrlo nemirno, razvija hidrocefalus, bilježe se grčevi mišića, nehotični oscilatorni pokreti očiju - nistagmus. Tijek bolesti je moguć bez znakova hidrocefalusa.

U starijoj dobi sindrom Dandy Walker počinje se manifestirati cerebelarnim simptomima. U djeteta je poremećena koordinacija pokreta, što stvara probleme u hodu, sve do nemogućnosti samostalnog kretanja. Glavni simptom bolesti je značajna intelektualna nerazvijenost, koja se praktički ne može ispraviti. Uz to, s patologijom Dandyja Walkera mogu postojati popratni somatski problemi. Prije svega, to su malformacije srca i bubrega, abnormalnosti u strukturi lica, prstiju na rukama i nogama, kao i problemi s vidom.

Dandy Walker sindrom, uzroci

Suvremena medicina ne može s dovoljnom točnošću reći zašto se javljaju određene malformacije unutarmaterničnog razvoja. Naravno, postoje određeni čimbenici rizika koji mogu dovesti do urođene anomalije u fetusu. U nastanku sindroma Dandyja Walkera uzrok su često virusne bolesti koje majka pati tijekom trudnoće, posebno u prva tri mjeseca. Najveću opasnost u ovom slučaju predstavljaju infekcije rubeolom i citomegalovirusom. Značajnu ulogu u nastanku anomalije Dandyja Walkera kod djeteta igra prisutnost tako teške metaboličke bolesti kao što je dijabetes kod buduće majke..

Vrlo često se patologija razvoja rodnog djeteta opaža kod žena koje pate od kroničnog alkoholizma. Takvim majkama se u većini slučajeva identificirane bolesti rađaju djeca koja pate od sindroma Dandy Walker. To je zbog činjenice da je ogromna većina žena koja zloupotrebljava alkohol izuzetno neodgovorna oko rađanja djeteta. S tako grubom razvojnom patologijom kao što je anomalija Dandyja Walkera, često se preporučuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Nedostatak pravovremenog ultrazvučnog pregleda dovodi do rođenja djeteta s teškim urođenim malformacijama.

Treba napomenuti da uzroci sindroma Dandyja Walkera mogu biti i nasljedni. Međutim, sporadični slučajevi su češći. To izaziva osjećaj zbunjenosti kod budućih roditelja koji su saznali za potvrdu takve dijagnoze i stavlja ih pred ozbiljan izbor..

Dandy Walker sindrom, liječenje i prognoza

Kongenitalna patologija može biti različite težine, što zahtijeva odgovarajući pristup njezinoj korekciji. U prisutnosti teškog oblika defekta Dandyja Walkera, rođeno dijete u pravilu umire u prvim mjesecima života. Ako je postojeća anomalija kompatibilna sa životom, tada je daljnji mentalni razvoj takve bebe vrlo problematičan. Imat će izuzetno nisku razinu inteligencije, nedostupnu popravnom treningu. Dakle, kod sindroma Dandyja Walkera prognoza djetetova razvoja vrlo je nepovoljna..

Liječenje takve anomalije nema smisla. Međutim, s povećanjem hidrocefalusa potrebna je kirurška intervencija. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, vrši se ranžiranje četvrte klijetke mozga, što pospješuje odljev cerebrospinalne tekućine. Sindromom Dandyja Walkera liječenje je moguće samo simptomatsko, budući da se intelektualna nerazvijenost pacijenta ne može ispraviti. Motorička funkcija njegovog tijela također je značajno oštećena. U težim slučajevima dijete ne hoda niti sjedi samostalno.

Osim toga, morate se sjetiti i bolesti povezanih sa sindromom Dandyja Walkera. Mnogi od njih zahtijevaju liječničku pomoć. To su srčane mane, anomalije u razvoju bubrega i maksilofacijalna patologija. Te bolesti znatno kompliciraju ionako tešku glavnu dijagnozu..

Otkrivanje anomalije Dandyja Walkera u fetusu stavlja potencijalne roditelje pred izbor - prekinuti trudnoću ili roditi dijete s neizlječivom patologijom. U ovoj je situaciji teško bilo što savjetovati. Međutim, prilikom odlučivanja o produljenju trudnoće, treba imati na umu da će bolesnoj bebi cijeli život trebati pomoć roditelja. A budući da je kod sindroma Dandy Walker prognoza djetetova razvoja vrlo problematična, morate ozbiljno pristupiti donošenju tako odgovorne odluke.

Dandy-Walker sindrom: nemilosrdni neprijatelj djetinjstva

Dandy-Walker sindrom pripada klasi neuroloških bolesti i zapravo je malformacija malog mozga i jedne od moždanih komora. Budući da je vrlo rijedak oblik patologije, ima lošu prognozu, polovica pacijenata ne živi do godinu dana.

Dandy-Walker sindrom je prirođena malformacija povezana s abnormalnošću u razvoju malog mozga. Bolest se prepoznaje i prije rođenja djeteta i u pravilu je popraćena raznim anomalijama drugih organa. Dijete se rodi, gotovo odmah razvija kapljicu mozga. Sljedeći čimbenici prethode pojavi Dandy-Walkerove anomalije u djece:

• virusne bolesti majke (osobito na početku trudnoće);
• metabolički poremećaji (npr. dijabetes melitus);
• pijenje alkohola, pušenje, uzimanje droga.

Dandy Walker sindrom - što je to

Otkriće i detaljno proučavanje malformacija Dandy-Walker u prošlom stoljeću omogućilo je identificiranje trijade karakteristične za ovu patologiju. Uključuje sljedeće znakove: odsutnost crva (ili njegov djelomični razvoj), novotvorine komore cističnog tipa, odstupanje od anatomske norme stražnje lubanjske jame (prema gore). Sinusi se pomiču prema gore, što je još jedan simptom. Mali mozak također mijenja svoj normalan položaj..

Nerazvijeni putovi za kretanje cerebrospinalne tekućine dovode do stvaranja hidrocefalusa. Postotak je visok - gotovo 90% pacijenata osjeća nelagodu zbog nakupljanja cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu.

Dandy Walker sindrom - simptomi

Sindrom se prepoznaje oko 5. mjeseca trudnoće zahvaljujući ultrazvučnom pregledu. Studija pokazuje prisutnost cista u lubanjskoj jami, nerazvijenost malog mozga, prekomjerno povećanje volumena četvrte komore. Razvojem fetusa ti znakovi postaju sve izraženiji..

Kasnije dolazi do abnormalnog razvoja bubrega, stapanja prstiju gornjih i donjih ekstremiteta (javlja se potpuna), pukotine nastale na nepcu i usni. Ako ultrazvuk nije napravljen tijekom trudnoće, onda se odmah nakon rođenja djeteta svi ovi simptomi mogu lako otkriti.

Mišićni grčevi i nistagmus daju se osjećati zbog povećanog intrakranijalnog tlaka (ICP). Zbog toga je novorođenče izuzetno nemirno. U praksi su zabilježeni slučajevi kada nisu uočeni izraženi znakovi hidrocefalusa.

Manifestacija bolesti

Prilikom provođenja planiranog ultrazvučnog pregleda, trudnica otkriva karakteristične znakove oštećenog razvoja fetusa. Dandy-Walker anomalija daje se do znanja:

• zarastanje ili potpuno odsustvo rupa Magendie i Lyushke;
• neadekvatni parametri lubanjske jame;
• atrofija hemisfera malog mozga;
• ciste;
• hidrocefalus.

Bolest se smatra urođenom, iako postoje rijetki slučajevi kada se simptomi pojave nakon četvrte godine života. U medicinskoj praksi postoje izolirani slučajevi kada se Dandy-Walker sindrom prvi put očituje kod odrasle osobe. Pacijent ima ozbiljne grčeve mišića, nedostatak koordinacije, izbočenje zatiljka, razvija se mentalni invaliditet.

Pročitajte i o temi

Oblici manifestacije poremećaja i komplikacije

Ako govorimo o sortama bolesti, tada postoje dva oblika - cjelovita i nepotpuna. U punom obliku, cerebelarni vermis je potpuno odsutan, nepotpuni oblik karakterizira djelomična nerazvijenost cerebelarnih odjeljaka.

Među prirođenim patologijama razvoja živčanog sustava, mnoge bolesti pripadaju klasi opasnih. Malformacija Dandy-Walkera jedna je od najtežih u smislu tijeka, liječenja i naknadne prognoze bolesti. Mentalna mana u takvom poremećaju je nepovratna. Neurološki status može trajati tijekom života - primijetit će se hipertoničnost mišića, nepravilna koordinacija pokreta.

Dandy Walker sindrom - dijagnoza

U prvoj fazi liječnik pregledava pacijenta i sakuplja anamnezu kako bi postavio ispravnu dijagnozu. Ovaj se postupak odvija u slučaju kada su manifestacije bolesti primijećene tek nakon rođenja..

Druga faza uključuje neurološki pregled. Na njemu liječnik otkrije da pacijent ima česte nehotične pokrete oka u različitim smjerovima (nistagmus), dijete ima isturenu fontanelu. Mišićni tonus se može smanjiti, a glava ima dimenzije neobične za određenu dob (veća je).

Ultrazvučni postupak omogućuje vam prepoznavanje znakova bolesti kod djeteta u maternici. Metoda je također dobra u kasnijim fazama razvoja bolesti, kada postane neophodno pregledati srce na nedostatke..

Magnetska rezonancija (MRI) pouzdana je metoda koja omogućuje dijagnostiku s visokim stupnjem točnosti. Istraživanje otkriva:

• prisutnost cističnih novotvorina u lubanjskoj jami;
• abnormalni razvoj malog mozga;
• širenje četvrte klijetke;
• kapljica mozga.

Ponekad je za cjelovitost kliničke slike potrebna konzultacija genetičara i neurokirurga.

Dandy Walker sindrom - liječenje

Svaki od oblika anomalije karakterizira određeni stupanj ozbiljnosti. Novorođenčad s teškim poremećajima imaju male šanse za preživljavanje. U slučaju kada je nedostatak kompatibilan sa životom dojenčeta, njegov mentalni razvoj povezan je s velikim problemima. Svaki roditelj, čuvši takvu dijagnozu, trebao bi biti spreman na činjenicu da će njegovom djetetu zauvijek ostati niska razina inteligencije. Nijedan korektivni trening ne može pomoći u ovom slučaju. Gotovo je nemoguće dati točnu prognozu, ali vjerojatnost smrti je izuzetno velika..

Uz to, liječenje anomalije i nadajući se potpunom oporavku praktički je besmisleno. Ako se poveća kapljica mozga, liječnik će planirati kirurško liječenje. Smanjenje pritiska unutar lubanje postiže se zaobilaženjem četvrte moždane komore.

Uzroci i prognoza za bolesnike s Dandy-Walker sindromom

Dandy-Walker bolest je prirodna anomalija koja se javlja u mozgu. S takvom bolesti, likvor je nedovoljno razvijen, kao posljedica toga, nema apsorpcije cerebrospinalne tekućine, što dovodi do pothranjenosti i metaboličkih procesa u mozgu. Zbog toga dolazi do abnormalnog razvoja lubanje, budući da širenje kostiju započinje zbog pritiska cerebrospinalne tekućine. Bolest se dijagnosticira gotovo odmah nakon rođenja djeteta, a često se bolest manifestira kod djevojčica, dječaci su u rijetkim slučajevima osjetljivi na ovu bolest.

Izvori koji izazivaju stvaranje bolesti

Danas se stručnjaci i dalje svađaju oko toga koji su izvori koji izazivaju stvaranje bolesti. Neki liječnici tvrde da je malformacija Dandy-Walkera početno strukturno zaostajanje u razvoju mozga. Drugi vjeruju da se bolest počinje razvijati s visokim prenatalnim oslobađanjem cerebrospinalne tekućine i rezultirajućim kršenjem formiranja malog mozga i povećanjem volumena stražnje jame lubanje.

Osnova za nastanak bolesti je pretjerano visoko smješten šator malog mozga i uzvišenje poprečnog sinusa smještenog u njegovoj bazi. Ponekad je bolest povezana s prisutnošću takvih bolesti:

• Syringomyelia je kronična bolest koja pogađa uglavnom mlade i sredovječne ljude. Ovu bolest karakterizira stvaranje praznina u leđnoj moždini, uglavnom u području vrata;
• Ageneza (prirodni nedostatak) žuljevitog tijela;
• Okluzije u sustavu cerebrospinalne tekućine, kao rezultat toga, postoji kršenje protoka prehrambenih procesa i metabolizma između krvotoka i mozga;
• Nenormalno povećanje volumena šupljina koje se nalaze u mozgu, zbog čega dolazi do povećanja pritiska unutar lubanje i rasta volumena glave.

Točni izvori koji izazivaju stvaranje takve bolesti nisu poznati. Stručnjaci sugeriraju da faktor koji dovodi do nastanka ove bolesti može biti:

• Virusna infekcija;
• Pijenje alkohola od strane trudnice;
• Prisutnost dijabetes melitusa kod ženke u položaju.

Ti izvori posebno utječu na prva tri mjeseca trudnoće - otprilike 7-10 tjedana od stvaranja nerođene bebe, kada se djetetov mozak aktivno gradi. U nekim situacijama nasljedni čimbenik može postati izvor bolesti..

Simptomi bolesti

Slična bolest u razvoju djeteta utvrđuje se kada se ultrazvučno snimanje izvodi već na početku trudnoće. Naime, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već do 20. tjedna. Glavni dokaz pojave patologije su sve vrste pokazatelja koji ukazuju na leziju u mozgu: cistična formacija u fosi lubanje je jasno vidljiva, mali mozak je slabo razvijen, 4. komora je pretjerano povećana. Štoviše, ultrazvučni pokazatelji su izraženiji kako se fetus razvija..

U budućnosti možete primijetiti stvaranje rascjepa na području tvrdog nepca i usana, abnormalno stvaranje bubrežnog sustava i nedostatke. U slučaju kada ultrazvučni pregled nije izveden kod trudnice iz nekog razloga, simptomi sindroma mogu se vidjeti golim okom nakon rođenja novorođenčeta. Zbog visokog intrakranijalnog tlaka takvo je dijete često vrlo nemirno. Razvija hidrocefalus s grčenjem mišića i nistagmusom. Ponekad simptomi hidrocefalusa mogu biti odsutni.

U početku možete primijetiti stvaranje takvih simptoma:

• Atresia (prekomjerni rast ili prirodni nedostatak) rupa Magendie i Luschka;
• Proširenje volumena stražnje jame lubanje;
• Smrt polutki malog mozga;
• Pojava cistične formacije i fistule;
• Hidrocefalus u različitim fazama.

Ova je simptomatologija jasno vidljiva tijekom ultrazvuka nerođenog djeteta. Iz tog je razloga važno da buduća majka redovito provodi istraživanja i testove..

Kod djece

Slična bolest smatra se djetinjstvom. Ova se bolest rijetko manifestira, njezini su simptomi primjetni kada se fetus formira, tijekom ultrazvučnog pregleda. Ako iz nekog razloga pregled nije obavljen, za dijete je to prilično ozbiljnih komplikacija..

U budućnosti se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. U starije djece dolazi do poremećaja motoričke koordinacije, iz tog razloga imaju poteškoće u kretanju i hodanju (u nekim situacijama čak uopće ne znaju kako to učiniti). Glavni simptom je gotovo neizlječiva zaostalost u intelektualnom razvoju. Također možete primijetiti razvoj povezanih problema: bolesti bubrežnog i srčanog sustava, nepravilno oblikovanje prstiju, lica i ruku, kao i oštećenje vidne funkcije.

U odraslih

Ova je bolest klinička i anatomska varijanta nepravilne vodenice. Patologiju karakteriziraju takvi znakovi kao što su atrezija rupa u mozgu i povećanje volumena 3. i 4. komore.

Iako se takva anomalija smatra prirodnom, ponekad se počinje pojavljivati ​​kod četverogodišnjaka ili kasnije. Dugo se ne pojavljuju nikakvi znakovi ove bolesti. U nekim situacijama dekompenzacija je primjetna već u školi ili adolescenciji. U najrjeđim situacijama početni pokazatelji bolesti mogu se pojaviti kod odrasle osobe..

Glavni simptomi ove bolesti u odrasloj dobi su sljedeći:

• Postupno povećanje volumena glave;
• Teški poremećaj motoričke koordinacije, pojava netočnih i širokih pokreta;
• Stvaranje nistagmusa, što se očituje u pomicajućem kretanju s jedne strane na drugu;
• Stvaranje čestih konvulzivnih napadaja;
• Jako povećan tonus mišića (ponekad se pojavi spastičnost). Mišići su stalno napeti.
• Razvija se intelektualna invalidnost koja se očituje u nemogućnosti prepoznavanja rođaka, otežanom čitanju i razlici između slova, nesposobnosti bilo čega da se napiše.

Vrste bolesti

Razina poremećaja u anatomskoj strukturi posljedica je izdvajanja dvije varijante Dandy-Walkerove bolesti: potpune i nepotpune. Prvi karakterizira potpuno zaostajanje u razvoju crva u malom mozgu, a za drugi - samo djelomična nerazvijenost.

Prisutnost hidrokele u mozgu i nakupljene tekućine u šupljinama lubanje posljedica je tijeka bolesti, praćene hidrocefalusom, kao i bez nje.

Dijagnoza

Kada je žena u položaju, razvoj Dandy-Walkerovog sindroma u djeteta određuje se ultrazvukom. Nakon rođenja djeteta, kako biste identificirali bolest:

• Procjenjuje se stanje djeteta, utvrđuju se primarni simptomi bolesti u obliku netočnog kretanja, promijenjenog tonusa u mišićima, povećanog volumena glave. Roditelji se pitaju o prisutnosti djece sa sličnom tegobom u obitelji;
• Provodi se neurološki pregled. Otkrila prisutnost nistagmusa, smanjeni tonus u mišićima i druge znakove anomalije;
• Ispitajte srce radi ultrazvuka. Tijekom studije utvrđuje se prisutnost nedostataka i procjenjuje stanje aorte;
• CT i MRI se rade. Tijekom postupka utvrđuju se činjenica proliferacije stražnje jame lubanje, povećanje volumena 4. komore, nakupljanje tekućine u cerebralnim prazninama i nerazvijenost malog mozga.

Ponekad liječnik može naručiti konzultacije s genetičarom i neurokirurgom.

Je li moguće izliječiti bolest

Bolest Dandy-Walker može biti različite razine težine. Bebe rođene sa sličnom bolešću u teškom obliku smrtno su stradale u roku od 1 mjeseca života. U prisutnosti bolesti kompatibilne sa životom, dijete će se psihološki razviti prilično problematično. Roditelji će se morati pripremiti na činjenicu da će dijete imati zaostali intelekt koji se ne može promijeniti ni korektivnim treningom. Predviđanje formiranja djeteta koje pati od slične bolesti izuzetno je nepovoljno.

Liječenje takve bolesti gotovo je besmisleno. Međutim, s porastom hidrocefalusa bit će potrebna operacija. Pritisak unutar lubanje može se smanjiti zaobilaženjem 4. moždane komore.

Liječenje je samo simptomatsko. Dječja mentalna nerazvijenost ne može se ispraviti, motorička funkcija u tijelu je ozbiljno oštećena, zbog toga beba često ne može sama biti u sjedećem ili stojećem položaju.

Tijekom liječenja ne zaboravite na popratne probleme sa srcem, bubrezima, maksilofacijalne anomalije. Njihovo uklanjanje često zahtijeva intervenciju kvalificiranih liječnika..

Kad ovaj sindrom otkrije specijalist dok nosi dijete, roditelji će morati ozbiljno donijeti odluku: pobaciti ili spasiti dijete koje će tijekom cijelog života morati patiti od neizlječive bolesti..

Kirurška intervencija

Jedina metoda kirurškog liječenja ove bolesti je bypass operacija. Tako simptomi hidrocefalusa postaju manje izraženi, a poboljšava se i ispuštanje cerebrospinalne tekućine..

Učinci

Često je prognoza za takvu anomaliju loša. Očekivani životni vijek djeteta posljedica je prisutnosti popratne bolesti. Prema statistikama, smrt djeteta često se može dogoditi ako se sindrom razvije nakon poroda. Ozbiljne komplikacije bolesti uključuju:

• Intelektualni i psihološki nedostaci koji se ne mogu ispraviti tijekom cijelog života;
• Spore psihomotoričke vještine;
• Neurotske bolesti, naime povećani tonus mišića, poremećena motorička funkcija.

Budući da je bolest urođena i napreduje na genetskoj razini, neće uspjeti spriječiti njezinu pojavu. Stoga će preventivne mjere biti besmislene. Međutim, dok žena nosi dijete, treba je povremeno pregledavati ultrazvučnim pregledom radi pravovremenog otkrivanja razvoja anomalije. Trudna, ako postoji sumnja na stvaranje Dandy-Walker sindroma u djeteta, ultrazvučni pregled propisuje se u učestalosti od nekoliko tjedana. Ako se otkrije patologija, istražuje se razina djetetove uključenosti i donosi odluka je li poželjno nastaviti trudnoću.

Treba napomenuti da je rizik od stvaranja takve anomalije uvelike povećan ako žena i dalje puši i pije alkohol tijekom trudnoće. Iz tog se razloga trudnicama savjetuje da se pridržavaju zdravog načina života, jer posljedice koje mogu nastati takvim stavom često nisu kompatibilne sa životom..