Glavni > Trauma

Chiari malformacije (Arnold Chiari sindrom)

Chiari malformacija (Arnold-Chiari sindrom) je bolest kod koje se strukture mozga smještene u stražnjoj jami spuštaju u kaudalnom smjeru i izlaze kroz foramen magnum. Ovisno o vrsti, Chiari malformacije mogu se pojaviti s okcipitalnom glavoboljom, cervikalnom boli, vrtoglavicom, nistagmusom, nesvjesticom, dizartrijom, cerebelarnom ataksijom, parezom grkljana, gubitkom sluha i šumom u ušima, oštećenjem vida, disfagijom, apnejom daha, stridorom, senzornim poremećajima., gubitak mišića i tetrapareza. Chiari malformacija dijagnosticira se magnetskom rezonancijom mozga, vratne i prsne kralježnice. Chiari malformacija popraćena sindromom trajne boli ili neurološkim deficitom podliježe kirurškom liječenju (dekompresija stražnje jame ili bajpas operacija).

ICD-10

  • Uzroci malformacija Chiarija
  • Klasifikacija Chiari malformacija
  • Simptomi malformacije Chiari
  • Dijagnoza Chiari malformacije
  • Liječenje malformacija Chiari
  • Prognoza malformacija Chiarija
  • Cijene liječenja

Opće informacije

Na spoju lubanje s kralješnicom nalazi se veliki okcipitalni foramen, na čijoj razini moždano stablo prelazi u leđnu moždinu. Iznad ove rupe, stražnja lubanjska jama je lokalizirana. Sadrži most, produženu moždinu i mali mozak. Chiari malformacija povezana je s izlaskom dijela anatomskih struktura stražnje lubanjske jame u lumen foramen magnum. U tom se slučaju događa kompresija struktura produljene moždine i leđne moždine smještene u ovom području, kao i kršenje odljeva cerebrospinalne tekućine iz mozga, što dovodi do hidrocefalusa. Zajedno s platibazijom, asimilacija Atlante i drugih Chiarijevih anomalija odnosi se na urođene malformacije kraniovertebralnog spoja.

Malformacije Chiarija javljaju se prema različitim izvorima kod 3-8 ljudi na 100 tisuća stanovništva. Ovisno o vrsti, Chiari malformacija može se dijagnosticirati u prvim danima nakon rođenja djeteta ili postati neočekivani nalaz kod odraslog pacijenta. U 80% slučajeva Chiari malformacija kombinira se sa siringomijelijom..

Uzroci malformacije Chiarija

Do sada, Chiarijeva malformacija i dalje ostaje bolest, o čijoj etiologiji ne postoji konsenzus u neurologiji. Brojni autori vjeruju da je Chiari malformacija povezana sa smanjenom veličinom stražnje lubanjske jame, što dovodi do činjenice da kako strukture koje se nalaze u njoj počinju izlaziti kroz foramen magnum. Drugi istraživači sugeriraju da se malformacija Chiari razvija kao rezultat povećane veličine mozga, koji istodobno potiskuje sadržaj stražnje jame kroz foramen magnum..

Hidrocefalus može izazvati prijelaz blago izražene anomalije u izraženi klinički oblik, u kojem se ukupni volumen mozga povećava zbog povećanja klijetki. Budući da Chiari malformacije, zajedno s displazijom koštanih struktura kraniovertebralnog spoja, prate nerazvijenost ligamentnog aparata ovog područja, svaka kraniocerebralna ozljeda može dovesti do pogoršanja zahvaćenosti cerebelarnih tonzila u magnetskom foramenu s manifestacijom kliničke slike bolesti.

Klasifikacija Chiari malformacija

Malformacije Chiari klasificirane su u 4 vrste:

Za anomaliju Chiari I karakteristično je spuštanje cerebelarnih tonzila ispod foramen magnum. Obično se manifestira u adolescentima ili odrasloj dobi. Često popraćena hidromijelijom, nakupinom cerebrospinalne tekućine u središnjem kanalu leđne moždine.

Chiari II anomalija pojavljuje se u prvim danima nakon rođenja. Uz tonzile malog mozga, s ovom patologijom kroz foramen magnum izlaze i cerebelarni mozak, produljena medula i IV komora. Chiari malformacija tipa II mnogo se češće kombinira s hidromijelijom od prvog tipa, a u velikoj većini slučajeva povezana je s mijelomeningokelom - urođenom kičmenom kilom.

Chiari III anomalija razlikuje se po tome što su se mali i mali mozak, koji se spuštaju kroz foramen magnum, nalaze u meningoceli cerviko-okcipitalne regije.

Chiari IV anomalija sastoji se u hipoplaziji (nerazvijenosti) malog mozga i nije praćena njegovim pomicanjem u kaudalnom smjeru. Neki autori pripisuju ovu anomaliju Dandy-Walkerovom sindromu, u kojem se cerebelarna hipoplazija kombinira s prisutnošću urođenih cista stražnje jame i hidrocefalusa.

Anomalije Chiari II i Chiari III često se opažaju u kombinaciji s drugim displazijama živčanog sustava: heterotopija moždane kore, polimikrogirija, anomalije kalozumskog tijela, ciste Mozhandijevog otvora, savijanje vodovoda Silvije, hipoplazija potkortikalnih struktura, tentorija i srpa mozga.

Simptomi malformacije Chiari

Anomalija tipa Chiari I najčešća je u kliničkoj praksi. Očituje se kao cerebrospinalna tekućina, cerebelarni i siringomijelični sindrom, kao i oštećenje kranijalnih živaca. Anomalija Chiari I obično se očituje tijekom puberteta ili već u odrasloj dobi.

Za alkoholni hipertenzivni sindrom, koji prati anomalija Chiari I, karakteristična je glavobolja u zatiljku i cervikalnom području, pojačana kihanjem, kašljanjem, naprezanjem ili naprezanjem mišića vrata. Može doći do povraćanja, bez obzira na unos hrane i njezinu prirodu. Pregledom pacijenata s Chiari malformacijom otkriva se povećan tonus mišića vrata. Među cerebelarnim poremećajima uočavaju se oštećenje govora (dizartrija), nistagmus, cerebelarna ataksija.

Oštećenje moždanog debla, jezgri lubanjskih živaca smještenih u njemu i njihovih korijena očituje se smanjenjem vidne oštrine, diplopijom, poremećajem gutanja, gubitkom sluha poput kohlearnog neuritisa, sistemskom vrtoglavicom s iluzijom rotacije okolnih predmeta, bukom uha, sindromom apneje u snu, ponovljenim kratkotrajnim gubicima svijest, ortostatski kolaps. Pacijenti s Chiarijevim malformacijama prijavljuju povećanu vrtoglavicu i zujanje u ušima pri okretanju glave. Okretanje glave kod takvih bolesnika može izazvati nesvjesticu. Mogu postojati atrofične promjene na polovici jezika i pareza grkljana, popraćene hrapavim glasom i otežanim disanjem. Moguća tetrapareza s većim smanjenjem mišićne snage u gornjim udovima nego u donjim.

U slučajevima kada se anomalija Chiari I kombinira sa siringomijelijom, opaža se siringomijelični sindrom: disocirani senzorni poremećaji, utrnulost, gubitak mišića, poremećaji zdjelice, neuroartropatije, nestanak trbušnih refleksa. Istodobno, neki autori ukazuju na nesklad između veličine i mjesta siringomijelne ciste, prevalencije poremećaja osjetljivosti, težine pareze i gubitka mišića.

Chiari II anomalija i Chiari III imaju slične kliničke manifestacije koje postaju uočljive od prvih minuta djetetova života. Chiari II anomaliju prati bučno disanje (urođeni stridor), razdoblja kratkotrajnog prestanka disanja, bilateralna neuropatska pareza grkljana, otežano gutanje bacanjem tekuće hrane u nos. U novorođenčadi, anomalija Chiari II također se očituje nistagmusom, povećanim tonusom mišića u gornjim ekstremitetima, cijanozom kože koja se javlja tijekom hranjenja. Poremećaji kretanja mogu se izraziti u različitom stupnju i napredovati u tetraplegiju. Chiari III anomalija ima teži tijek i često je nespojiv poremećaj razvoja fetusa.

Dijagnosticiranje Chiari malformacije

Neurološki pregled i standardni popis neuroloških pregleda (EEG, Echo-EG, REG) ne pružaju specifične podatke koji omogućuju utvrđivanje dijagnoze Chiari malformacije. U pravilu otkrivaju samo znakove značajnog povećanja intrakranijalnog tlaka, tj. Hidrocefalusa. Rendgen lubanje otkriva samo koštane abnormalnosti, koje mogu pratiti Chiarijeve malformacije. Stoga je prije uvođenja tomografskih metoda istraživanja u neurološku praksu dijagnoza ove bolesti neurologu predstavljala velike poteškoće. Sada liječnici mogu dati takvim pacijentima točnu dijagnozu..

Valja napomenuti da MSCT i CT mozga, uz dobru vizualizaciju koštanih struktura kraniovertebralnog spoja, ne dopuštaju da se točno prosuđuju tvorbe mekog tkiva stražnje lubanjske jame. Stoga je jedina pouzdana metoda za dijagnosticiranje Chiari malformacija danas snimanje magnetske rezonancije. Njegova provedba zahtijeva nepokretnost pacijenta, stoga se kod male djece provodi u stanju liječenja spavanjem. Uz MRI mozga, MRI kralježnice, posebno cervikalne i torakalne regije, također je potreban za otkrivanje meningokele i siringomijelne ciste. Istodobno, MRI studije ne bi trebale biti usmjerene samo na dijagnosticiranje Chiarijeve malformacije, već i na pronalaženje drugih anomalija u razvoju živčanog sustava, koje se često kombiniraju s njim..

Liječenje malformacija Chiari

Asimptomatska Chiari malformacija ne treba liječenje. U slučajevima kada se Chiarijeva malformacija očituje samo prisutnošću bolova u vratu i zatiljnoj regiji, provodi se konzervativna terapija, uključujući analgetske, protuupalne i opuštajuće mišiće. Ako su Chiari malformacije popraćeni neurološkim poremećajima (pareza, poremećaji osjetljivosti i tonusa mišića, poremećaji kranijalnih živaca itd.) Ili sindromom boli koji ne reagira na konzervativnu terapiju, tada je indicirano kirurško liječenje..

Najčešći tretman Chiarijeve malformacije je kraniovertebralna dekompresija. Operacija uključuje proširenje foramen magnuma uklanjanjem dijela zatiljne kosti; uklanjanje kompresije trupa i leđne moždine zbog resekcije cerebelarnih tonzila i stražnjih polovica prva dva vratna kralješka; normalizacija cirkulacije likvora šivanjem flastera od umjetnih materijala ili alografta u dura mater. U nekim slučajevima, Chiariova malformacija liječi se bypass operacijom za odvod cerebrospinalne tekućine iz proširenog središnjeg kanala leđne moždine. Cerebrospinalna tekućina može se odvoditi u prsa ili trbuh (lumboperitonealna drenaža).

Prognoza malformacija Chiarija

Važna prognostička vrijednost je tip kojem pripada Chiari malformacija. U nekim slučajevima, anomalija Chiari I može ostati asimptomatska tijekom pacijentovog života. Chiari III anomalija je u većini slučajeva fatalna. S pojavom neuroloških simptoma Chiari I anomalije, kao i Chiari II anomalije, pravovremeno kirurško liječenje je od velike važnosti, jer se rezultirajući neurološki deficit loše obnavlja čak i nakon uspješne operacije. Prema različitim izvorima, učinkovitost kirurške kraniovertebralne dekompresije je 50-85%.

Anomalije malog mozga

Anomalije malog mozga često su povezane s drugim poremećajima u organizaciji središnjeg živčanog sustava, ali se mogu pojaviti i izolirano. Tu se ubrajaju glavne abnormalnosti u morfogenezi malog mozga i manje izražene abnormalnosti koje uglavnom utječu na organizaciju cerebelarne kore (Friede, 1989; Patel i Barkovich, 2002). Moguće kombinacije s različitim malformacijama moždanog debla (Barkovich i sur., 2007).

a) Poremećaji morfogeneze malog mozga. Glavne morfološke abnormalnosti malog mozga i stražnje jame uključuju Dandy-Walker-ove malformacije i druge vrste cerebelarne dismisije vermisa, cerebelarna aplazija ili hipoplazija (Parisi i Dobyns, 2003; deset Donkelaar i drugi, 2003) i rijetke abnormalnosti kao što su rombencefalosinapsis i tektomosferni disgenesis. Malformacije Chiari opisane su u zasebnom članku na web mjestu.

b) Ageneza ili hipoplazija vermisa malog mozga.

c) Poremećaji kortikalne organizacije malog mozga. Minimalni nedostaci u mikroskopskoj strukturi kore malog mozga prilično su česti. Rorke i sur. (1968) pronašli su ih u 84% od 147 malih mozak. Patologija nije imala klinički značaj osim ako nije bila popraćena drugim značajnim abnormalnostima. Takozvana degeneracija zrnatog sloja (Pascual-Castroviejo i sur., 1994.) opisana je u zasebnom članku na web mjestu, iako njegova degenerativna priroda nije definirana.

Hipertrofija zrnatog sloja najvjerojatnije je hamartomatozna ozljeda međuprostora između malformacija i tumora. Patologija je opisana u zasebnom članku na web mjestu.

Ciste malog mozga, obično višestruke, male veličine i okruglog oblika, nalaze se u mnogim slučajevima skupina kaldrme s poremećajima migracije.

Urednik: Iskander Milevski. Datum objave: 30.11.2018

Arnold Chiari sindrom

opće informacije

Arnold-Chiari sindrom je skup znakova i simptoma uzrokovanih rijetkom malformacijom (odstupanje od normalnog razvoja, anomalija) stražnje jame; kod žrtava je ova struktura slabo razvijena, pa mali mozak izlazi (strši) iz svog prirodnog mjesta kroz okcipitalni otvor, smješten u dnu lubanje.

Postoje četiri različite vrste Arnold-Chiarijevog sindroma; značajka koja razlikuje jednu vrstu od druge je stupanj izbočenosti, dakle udio uključenog malog mozga. Tip I je najmanje težak (ponekad asimptomatski tijekom života), dok je tip IV najteži; međutim, već od druge vrste, kvaliteta života pacijenta je ugrožena.

Simptomi koji karakteriziraju malformacije Arnold-Chiarija su brojni i kreću se od glavobolje do mišićne slabosti i još mnogo toga..

Do danas ne postoje lijekovi koji mogu ukloniti malformacije malog mozga, ali postoje tretmani koji mogu djelomično ublažiti simptome.

Što je Arnold-Chiari sindrom?

Arnold-Chiari-jev sindrom ili Arnold-Chiari-jeva malformacija - strukturna promjena u malom mozgu, karakterizirana njegovim pomicanjem prema dolje, naime u smjeru kičmenog kanala i okcipitalnog foramena, bazalnih dijelova hemisfere malog mozga.

Jednostavnim riječima, ovo je cerebelarna kila, u kojoj dio malog mozga viri iz okcipitalnog otvora, prodirući u kralježnični kanal.

Arnold-Chiari sindrom ime je dobio po dvojici liječnika koji su ga prvi opisali, Arnoldu Juliusu i Hansu Chiariju.

Uzroci i čimbenici rizika

Istraživači vjeruju da je Arnold-Chiari sindrom možda nasljedan, jer je pronađen među članovima iste obitelji. Međutim, genetski uvjeti koji uzrokuju bolest (tj. Koji su i koliko gena uključeni) i vrsta prijenosa tek će se vidjeti..

Na temelju težine izbočine i trenutka u životu u kojem se javlja, bolest se može podijeliti u 4 različite vrste, identificirane s prva četiri rimska broja (I, II, III i IV).

Prva su dva češća i manje ozbiljna od drugog; Tip III i tip IV zapravo su vrlo rijetki i nespojivi sa životom..

- malformacija tipa I.

Prvi stupanj sindroma je asimptomatski (tj. Bez očitih simptoma), barem do kraja djetinjstva ili adolescencije.

Razlog njegove pojave leži u smanjenom lubanjskom prostoru: u takvim uvjetima dio malog mozga (naime amigdala (e) smještene na donjoj strani), zbog nedostatka prostora, prisiljen je prodrijeti u okcipitalni otvor i ući u kičmeni kanal.

Napomena: Neke odrasle osobe s sindromom Arnolda Chiarija tipa 1 dobro se nose i vode potpuno normalan život. To je zato što cerebelarna abnormalnost nije dovoljno ozbiljna da uzrokuje simptome ili abnormalnosti. Stoga vrlo često ti ispitanici ignoriraju svoje stanje ili o njemu uče sasvim slučajno..

- malformacija tipa II.

Arnold-Chiari malformacija tip 2 urođena je bolest prisutna od rođenja djeteta i uvijek simptomatična.

U usporedbi s stupnjem 1, karakterizira velika izbočina lubanjske jame u kojoj, osim cerebelarnih tonzila, viri i dio malog mozga (nazvan mali mozak) i venska žila..

Gotovo uvijek, malformacija Arnolda Chiarija tipa II povezana je s posebnim oblikom spina bifida nazvanim mijelomeningokela.

Među različitim posljedicama ove anomalije su: blokada protoka cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine) kroz foramen magnum (što dovodi do stanja zvanog hidrocefalus) i prekid živčanih signala.

U početku se izraz Arnold-Chiari odnosio samo na bolest tipa 2. Sada se obično koristi za sve oblike bolesti..

- malformacija tipa III.

Prisutan od rođenja, defekt tipa III uzrokuje ozbiljne neurološke probleme, toliko da je često nespojiv sa životom. U tim se slučajevima zapravo opaža izbočenje malog mozga i iz tog razloga se govori o okcipitalnoj encefalokeli..

Tipično, tip III karakteriziraju hidrocefalus i sringomijelija; potonje je posebno stanje koje karakterizira prisutnost jedne ili više cista u kralježničnom kanalu.

- malformacija tipa IV.

Arnold-Chiarijeva malformacija tip IV karakterizira nerazvijenost dijela malog mozga (nerazvijenost malog mozga).

Anomalija je urođena i apsolutno nespojiva sa životom.

Povezani poremećaji

Liječnici i znanstvenici primijetili su da su sljedeće bolesti česte među ljudima s Chiari malformacijama:

Epidemiologija

Točna učestalost malformacija nije poznata; to je zbog činjenice da neke čak i odrasle osobe s malformacijom tipa Arnold-Chiari tipa I nemaju simptome i čine se potpuno normalnima (dakle, bolest nije dijagnosticirana).

Nekoliko pouzdanih epidemioloških studija izvještava da:

  • Tip I je simptomatičan u 1 od 100 djece;
  • Tip II posebno je raširen u populacijama keltskog podrijetla;
  • žene pate 3 puta češće od muškaraca.

Simptomi i komplikacije

4 vrste bolesti imaju različite simptome i znakove.

Ispod je tablica s točnim opisom simptoma koji karakteriziraju I, II i III vrste sindroma.

Za tip IV nemoguće je ući u trag simptomima, jer ovo stanje neizbježno i iznenada dovodi do smrtnosti ploda.

Malformacija tipa IMalformacija II
tip
Malformacija tipa III
Kad pacijent ima stadij 1, simptomi su sljedeći:
  • jake glavobolje koje često počinju nakon kašljanja, kihanja i pretjeranog napora;
  • bolovi u vratu i / ili licu;
  • problemi s ravnotežom;
  • česte vrtoglavice;
  • promuklost;
  • problemi s vidom (npr. diplopija, zamagljen vid, proširena zjenica i / ili nistagmus);
  • poteškoće s gutanjem (disfagija) i žvakanjem hrane;
  • tendencija gušenja (gušenja) pri jelu;
  • povraćanje;
  • osjećaj utrnulosti ruku i nogu;
  • nedostatak koordinacije pokreta (posebno u rukama);
  • sindrom nemirnih nogu;
  • zvonjenje u ušima (ili zujanje u ušima), tj. oštećenje sluha koje se očituje u osjećaju nepostojećih zvukova u uhu, poput šuštanja, zujanja, zviždanja itd.;
  • osjećaj slabosti;
  • bradikardija (medicinski izraz koji se koristi za usporavanje rada srca);
  • skolioza povezana s bolestima leđne moždine;
  • poteškoće s disanjem, posebno tijekom spavanja (sindrom opstruktivne apneje u snu).
Arnold-Chiarijev sindrom tipa II karakteriziraju isti simptomi kao i tip I, s tom razlikom što su intenzivniji i uvijek prisutni. Osim toga, ako je popraćeno mijelomeningokelom (vidi dolje), stanje tipa II također uzrokuje:
  • promjene u crijevima i mokraćnom mjehuru: pacijent prestaje kontrolirati analni sfinkter i mjehur;
  • konvulzije;
  • porast žuljevitog tijela;
  • ekstremna mišićna slabost i paraliza;
  • deformacije u zdjelici, stopalima i koljenima;
  • poteškoće u hodu;
  • teška skolioza.
Osobe s malformacijama tipa III pate od ozbiljnih neuroloških problema (često nespojivih s normalnim životom), hidrocefalusa i siringomijelije. Potonje, karakterizirano stvaranjem jedne ili više cista unutar leđne moždine, mogu uzrokovati:
  • slabost i atrofija mišića;
  • gubitak refleksa;
  • gubitak osjetljivosti na bol i temperaturu okoline;
  • ukočenost u leđima, ramenima, rukama i nogama;
  • bolovi u vratu, ruci i leđima;
  • problemi s crijevima i mokraćnim mjehurom;
  • jaka mišićna slabost i grčevi u nogama;
  • bol i utrnulost lica;
  • skolioza.

Spina bifida (mijelomeningokela).

Spina bifida je prirođena malformacija kralježnice, zbog koje moždane ovojnice, a ponekad i leđna moždina, izlaze sa svog mjesta (obično su ograničene na kralježake). Mijelomeningokela je najteži oblik spina bifida: u zahvaćenih osoba moždane ovojnice i leđna moždina strše iz kralježnične komore i čine vrećicu na razini leđa. Ova je torba, iako zaštićena slojem kože, osjetljiva na vanjske utjecaje i neprestano je u opasnosti od ozbiljnih, au nekim slučajevima čak i smrtonosnih infekcija..

Arnold-Chiari sindrom tipovi II, III i IV vide se već u prenatalnoj dobi (tj. Kada je pogođena beba još uvijek u maternici) na ultrazvuku.

Što se tiče tipa I, poželjno je posjetiti liječnika čim se pojave gore navedeni tipični simptomi. Također je važno podvrgnuti se pravodobnim pregledima, jer potonji mogu rezultirati drugim popratnim poremećajima..

Komplikacije

Komplikacije Arnold-Chiarijevog sindroma povezane su s pogoršanjem izbočenja malog mozga ili patološkim stanjima povezanim s tim, s hidrocefalusom, mijelomeningokelom, sringomijelijom itd..

Pogoršanje izbočenja (izbočenja) zbog povećanog pritiska lubanje na mali mozak, očito sugerira pogoršanje simptoma.

Dijagnostika

Dijagnostički testovi koji omogućuju utvrđivanje stupnja izbočenosti malog mozga kroz foramen magnum (čime se utvrđuje vrsta Arnold-Chiarijeve malformacije):

  • Snimanje magnetske rezonancije (MRI). Zahvaljujući stvaranju magnetskih polja, omogućuje vam dobivanje detaljne slike malog mozga i kralježničkog kanala bez izlaganja pacijenta štetnom ionizirajućem zračenju.
  • Skeniranja pomoću računalne tomografije (CT) daju jasne slike unutarnjih organa, uključujući mali mozak i leđnu moždinu. Tijekom izvođenja subjekt je izložen minimalnoj izloženosti štetnom ionizirajućem zračenju.

CT i MRI, kojima prethodi točan fizički pregled, ključni su za otkrivanje bilo koje patologije povezane s Arnold-Chiarijevim sindromom.

Stol. Kako i kada se dijagnosticira Arnold-Chiari malformacija?.

Vrsta malformacijeKada i kako se može dijagnosticirati?
JaU kasnom djetinjstvu ili kasnoj adolescenciji fizikalnim pregledom nakon kojeg slijede CT i / MRI.
IIU prenatalnoj dobi ultrazvukom. Pri rođenju i ranom djetinjstvu, fizikalnim pregledima, računalnom tomografijom i / ili magnetskom rezonancom.
IIIU prenatalnoj dobi ultrazvukom. Nakon rođenja i ranog djetinjstva, fizikalnim pregledima, računalnom tomografijom i / ili magnetskom rezonancom.
IVU prenatalnoj dobi ultrazvukom.

Liječenje

Arnold Chiari sindrom je neizlječiv. Međutim, postoje i farmakološke i kirurške metode terapije koje djelomično ublažavaju simptome bolesti..

- Terapija lijekovima.

Pacijenti s malformacijom Arnold-Chiari tipa I koji pate od glavobolje i bolova u vratu i / ili licu mogu uzimati lijekove protiv bolova.
Izbor najprikladnijih lijekova za određeni slučaj prepušten je liječniku koji dolazi.

- Operacija.

Cilj kirurškog liječenja je ublažiti pritisak koji vrši lubanja kako bi se spriječilo oštećenje malog mozga i leđne moždine.

Postoji nekoliko postupaka za postizanje ovog cilja, kao što su:

  • Dekompresija stražnje jame, tijekom koje kirurg uklanja dio stražnjeg dijela okcipitalne kosti.
  • Dekompresija leđne moždine laminektomijom (dekompresijska laminektomija). Tijekom njegova izvođenja kirurg uklanja pločicu drugog i trećeg vratnog kralješka. Lamina je kralješnični dio koji odvaja otvor kroz koji prolazi leđna moždina..
    Napomena: Ponekad se istovremeno rade dekompresija stražnje jame i dekompresijska laminektomija.
  • Dekompresijski rez dura mater. Kad se prekide dura mater ili vanjska moždana ovojnica, prostor na raspolaganju malom mozgu se povećava, a pritisak da ga ošteti opada. Da bi prekrio i zaštitio pukotinu nastalu rezom, kirurg na nju zašije komad umjetnog tkiva (ili s drugog dijela tijela).
  • Kirurška zaobilaznica (stvarajući dodatni put oko zahvaćenog područja). To je u osnovi sustav odvodnje koji se sastoji od fleksibilne cijevi koja vam omogućuje uklanjanje likvora u slučaju hidrocefalusa ili pražnjenje ciste u slučaju siringomijelije. Moguće je da će pacijenti s hidrocefalusom morati doživotno biti podvrgnuti kirurškom šantu..

- Komplikacije kirurgije.

Rizici povezani s operacijom različiti su. U stvari, izgled je moguć:

  • krvarenje;
  • oštećenje struktura mozga i / ili leđne moždine;
  • zarazni meningitis;
  • problemi s zacjeljivanjem rana;
  • neobične nakupine tekućine oko malog mozga.

Imajte na umu da je svako oštećenje mozga ili leđne moždine koje se dogodi tijekom operacije nepopravljivo. Stoga će, prije nego što se pacijent podvrgne bilo kojoj vrsti intervencije, liječnik prepoznati sve rizike i komplikacije traženog postupka..

Prognoza

Arnold-Chiari sindrom tipa II, III i IV nikad nema pozitivne prognoze, jer osim što je neizlječiv, može prouzročiti ozbiljna neurološka oštećenja ili čak biti nespojiv sa životom.

Prognoza za bolesnike s tipom I često je nepoznata. Mnogi ljudi s ovim stanjem nemaju nikakvih simptoma, a nemoguće je predvidjeti hoće li se simptomi razviti u budućnosti. Drugi ljudi s malformacijama Arnold-Chiarija mogu osjetiti vrtoglavicu, mišićnu slabost, utrnulost, probleme s vidom, glavobolju ili probleme s ravnotežom i koordinacijom. Kod ovih ljudi nije uvijek moguće predvidjeti hoće li se simptomi s vremenom pogoršati..

Važno je da osobe s oštećenjem tipa 1 imaju redovite liječničke preglede kako bi ih liječnik mogao nadgledati ako se pojave novi simptomi..

Pojedinosti o cerebelarnoj hipoplaziji: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, prevencija

Mali mozak je dio mozga koji regulira držanje osobe koji je odgovoran za koordinaciju i tonus mišićnog aparata. Vrši kontrolu brzih, svjesnih pokreta. Na vrhu su most i produljena moždina. Mali mozak čini krov četvrte klijetke. Strukturno su mali mozak predstavljeni dvjema polutkama (novi dio). Hipoplazija malog mozga prilagođava strukturu i funkcioniranje cijelog organizma.

U ljudi su, zahvaljujući razvoju vještina uspravnog hodanja i sposobnosti ciljanog rada, obje hemisfere dobro razvijene. U sredini je mali mozak (filogenetski drevniji). Stabilizira položaj tijela, pomaže mu u održavanju ravnoteže, daje stabilnost.

Regulira tonus većine mišićnih skupina gornjeg ekstremiteta i trupa, obavlja njihov zajednički rad (sinergizam). Mali mozak predstavljen je sivom i bijelom tvari. Prva od njih grana se, prodirući između druge, i tvori osebujne crte, na rezu nalik na siluetu stabla - stabla života malog mozga.

Razmatrani dio mozga ima nekoliko parova nogu (tri) od kojih ga svaka povezuje s određenim elementom mozga. Potkoljenica povezuje mali mozak s produljenom moždinom, srednja s mostom, a gornja s srednjim mozgom. Signali koji prenose informacije prolaze kroz njih, kako od malog mozga, tako i do njega..

Za uspješno obavljanje svojih funkcija, mali mozak neprestano prima informacije koje dolaze od propriorceptora smještenih u cijelom tijelu, kao i od drugih moždanih struktura koje obavljaju sličnu funkciju. Stoga se s njegovim lezijama javljaju poremećaji povezani s kršenjem statike (odnosno s sposobnošću održavanja stabilnog položaja težišta ljudskog tijela). Oštećena koordinacija pokreta, hipotonija mišića, nistagmus.

Što je cerebelarna hipoplazija

Hipoplazija malog mozga (inače - mikrocefalija) je smanjenje volumena cijele moždane formacije koja se razmatra ili jednog od njegovih odjela, što dovodi do nepovratnih posljedica za organizam u cjelini, odnosno narušava njegov normalan razvoj.

Ova patologija nastaje tijekom intrauterinog razvoja djeteta. U polovici slučajeva ovaj je proces uzrokovan genetskom predispozicijom zbog kombinacijske varijabilnosti..

Drugu polovicu slučajeva razvoja cerebelarne patologije uzrokuju teratogeni čimbenici koji utječu na majku tijekom trudnoće. Dakle, to uključuje alkohol, droge, zračenje, zarazne bolesti. Ovi čimbenici posebno snažno utječu na zdravlje fetusa u prvom tromjesečju njegovog razvoja, kada su položeni osnovni tjelesni sustavi (živčani sustav).

Hipoplazija cerebelarnog crva uvijek utječe na njegov srednji dio - crv, uzrokujući njegovu agenezu (nedostatak razvoja). Ovisno o težini bolesti, ovaj proces može biti raširen ili djelomičan. Zahvaćene su obje polutke malog mozga ili samo jedna od dvije. Glavna dijagnostička metoda je ultrazvuk.

Uzroci hipoplazije malog mozga

Teratogeni čimbenici koji djelujući na majku mogu dovesti do cerebelarne hipoplazije u fetusu:

Glavna opasnost za dijete je etanol koji u majčin organizam ulazi kada pije alkoholna pića. Ova kemikalija lako prodire kroz placentnu barijeru i akumulira se u fetusu u središnjem živčanom sustavu..

Razgradnjom se etanol razgrađuje u acetaldehid, za koji je znanstveno dokazano da je kancerogen. Lako prodire kroz krvno-moždanu barijeru i štetno djeluje na sve strukture bebinog središnjeg živčanog sustava..

Ako majka puši, otrovne tvari koje se oslobađaju tijekom sagorijevanja cigarete, osim što utječu na sebe, nanose ozbiljnu štetu zdravlju njezinog djeteta. Katran, nikotin, otrovni plinovi (hidrogen-cijanid, dušik, ugljični monoksid) utječu na anlažu živčane cijevi iz koje nastaje čitav središnji živčani sustav (mozak i leđna moždina). Stoga hipoplazija cerebelarnog crva možda nije jedina anomalija koja je nastala pod utjecajem otrovnih tvari iz cigareta..

Teško je precijeniti štetu koju ovisnost o drogama nanosi majci i djetetu. Stoga sa sigurnošću možemo reći da uporaba otrovnih tvari u čistom obliku ili u sastavu lijekova dovodi do poremećaja u razvoju djetetovog središnjeg živčanog sustava. Upotreba lijekova koji sadrže opojne tvari dopuštena je samo ako je namjena koristi za majku višestruko veća od moguće štete za plod.

  • Radioaktivne tvari

Radioaktivni izotopi, koncentrirajući se u posteljici i plodnoj vodi, uništavaju djetetov imunitet, reproduktivnu funkciju fetusa i ometaju rad žlijezda s hormonskim lučenjem. Na dijete utječu izotopi koji djeluju na majčino tijelo ne samo tijekom trudnoće, već i prije nje, jer se nakupljaju u tkivima.

  • Zarazne bolesti

Rubeola je klasičan primjer infekcije koja može biti fatalna za dijete. U prvom tromjesečju trudnoće virus rubeole može uzrokovati akutnu cereplalarnu hipoplaziju, utječući na obje lobule. Infekcije koje utječu na fetus također uključuju gripu, SARS. Toksoplazmoza je izuzetno opasna. To je parazit (toksoplazma) koji se prenosi kućnim kontaktom mačke i osobe. Odrasla osoba nema kliničkih manifestacija, kočija je asimptomatska. Dijete može biti ozbiljno ozlijeđeno zbog činjenice da Toxoplasma Gondi može prodrijeti kroz transplacentarnu barijeru..

Također, čimbenici koji dovode do patologija u razvoju dječjeg živčanog sustava uključuju neadekvatnu prehranu majke (hipo- i avitominoza, nedostatak različitih makro- i mikroelemenata).

Simptomi hipoplazije malog mozga

Klinička slika ovisi o težini lezije. Najčešći simptomi hipoplazije malog mozga su:

  • poteškoće u izvođenju ciljanih pokreta;
  • neusklađenost pokreta;
  • motorički poremećaji;
  • tremor udova;
  • drhtanje glave;
  • nistagmus - pokreti očnih jabučica koji se javljaju nehotično;
  • slabost mišića;
  • mentalna retardacija;
  • govorne mane (skandirani govor - naglasak na riječima u ritmu, a ne u značenju);
  • druge govorne mane koje ne odgovaraju dobi djeteta;
  • oštećenje vida i sluha;
  • poremećaj rada srca i nekih drugih tjelesnih sustava;
  • poteškoće s adaptacijom u timu.

Izolirani simptomi obično počinju u ranoj dobi i dosežu maksimum do 10. godine života. Po postizanju bolesti bolest polako napreduje, bez utjecaja na vitalne organe (ne uzimajući u obzir slučajeve kada je dijete rođeno s patologijama dišnog ili krvožilnog sustava).

U slučajevima kada je hipoplazija cerebelarnog mozga blaga, mnogi se simptomi ne manifestiraju, a dijete ima samo manje poremećaje koordinacije pokreta ili fine motorike.

Ali, nažalost, u nekim je slučajevima slika bolesti nepovoljna. Hipoplazija cerebelarnog vermisa u ovom je slučaju opsežna i zahvaća važna područja. Vrijedno je znati da moderna medicina ima alate usmjerene na olakšavanje života djeteta s takvom dijagnozom, ali ne postoji tretman usmjeren na potpuno uklanjanje njegovih manifestacija. Roditeljska briga i ljubav imaju vodeću ulogu u rehabilitaciji djeteta.

Dijagnostika hipoplazije malog mozga

Dijagnoza patologije, kao i brojnih drugih bolesti, sastoji se od dvije temeljne faze. U prvoj fazi liječnik preuzima dijagnozu cerebelarne hipoplazije na temelju prikupljanja i analize pritužbi malog pacijenta, pitajući njegovu povijest života i povijest bolesti.

Nakon toga specijalist dodjeljuje dodatne studije. Počinje druga faza, instrumentalna dijagnostika, na kojoj se može postaviti objektivno potvrđena dijagnoza. U pravilu, glavna instrumentalna metoda u slučaju hipoplazije je ultrazvučna dijagnostika. Također neprocjenjivu pomoć u razlikovanju bolesti pružaju mogućnosti računalne tomografije i magnetske rezonancije..

Liječenje cerebelarne hipoplazije

Nažalost, trenutno ne postoji terapija koja jamči cjelovit lijek za dijete. Liječenje je usmjereno na održavanje razine zdravlja i suzbijanje progresije bolesti. Te metode uključuju:

  • satovi kod psihologa i logopeda;
  • fizioterapija;
  • masaže;
  • uzimanje vitamina;
  • radna terapija;
  • fizioterapijske vježbe usmjerene na razvijanje vještina koordinacije.

Posebnu pozornost treba obratiti na tehniku ​​masaže. Hipoplazija cerebelarnog crva sprječava dijete da vrši kontrolu nad tonusom mišića. Stoga je poželjno koristiti terapijsku masažu koja to može nadoknaditi. Mogu ga izvoditi i stručnjaci i, nakon posebne obuke, roditelji.

Da bi se poboljšala koordinacija, koriste se i vježbe za razvoj uravnoteženja..

Ručni radovi (sakupljanje konstruktora, modeliranje od gline ili plastelina, origami) pomažu poboljšati finu motoriku.

Najbolje je započeti nastavu s logopedom u ranoj dobi i ne zaustavljati se do puberteta. U ovoj se situaciji govorne mane mogu u potpunosti izbjeći..

Rješavanje logičkih problema primjerenih djetetovoj dobi pomoći će razviti vještine razmišljanja.

I, naravno, vrijedi ponoviti važnost roditeljske ljubavi i brige. Potrošit će se puno mentalne i fizičke snage, ali sigurno će se isplatiti radošću zbog uspjeha i postignuća djeteta.

Prevencija hipoplazije malog mozga

Najbolja prevencija svih razvojnih patologija kod djeteta je zdrav životni stil majke, ne samo tijekom razdoblja trudnoće i planiranja trudnoće, već i tijekom njezina života..

Koristite lijekove samo nakon savjetovanja s liječnikom. Izbjegavajte stres, pratite kvalitetu prehrane, slušajte svoje tijelo i povremeno posjetite stručnjaka. Poštivanje ovih jednostavnih preporuka umanjit će moguće rizike i komplikacije..

Neurosonografija: prirođene abnormalnosti

AUTOR: Lori L. Barr

Ključne riječi: Neurosogram, neurosonografija, ultrazvuk glave

Zbog svoje niske cijene, prenosivosti i sigurnosti, neurosonografija ostaje poželjna metoda za rano snimanje mozga dok su fontanele otvorene. Ovaj članak pruža ključne informacije za poboljšanje dijagnoze neurološke patologije koja se razvija u novorođenčadi. Ovu se vještinu najbolje naučiti stvarnim skeniranjem pacijenata nakon početnog probira od strane visoko obučenog stručnjaka za ultrazvuk. U svim slučajevima, bilo da se radi o prirođenoj, zaraznoj, neoplastičnoj ili traumatičnoj patologiji, neurosonografija je često prvi dijagnostički korak. Dodatne tehnike snimanja presjeka koriste se za procjenu struktura i funkcija koje je teško vizualizirati pomoću neurosonografije, i to: subarahnoidni prostor kod krvarenja; procjena tumora ili lezija koje zauzimaju prostor kao dio predoperativnog planiranja; kada postoji pitanje o razjašnjavanju postupka demijelinizacije.

Suvremeni napredak u neurosonografiji, poput trodimenzionalnog (3D) snimanja, kvantitativnog određivanja tkiva i korištenja kontrasta, još uvijek je u fazi ispitivanja radi kliničke primjene. Kontinuirana istraživanja u tim specijaliziranim područjima omogućit će preciznije mjerenje relevantnih parametara koji su važni za predviđanje ishoda pacijenta..

Kongenitalne anomalije

Podjela urođenih malformacija u 4 podskupine na temelju vremena embriološkog neurološkog razvoja, koju su predložili van der Knapp i Valk, ostaje prihvaćeni standard za kategorizaciju urođenih malformacija. Među 4 podskupine postoje: leđna indukcija (primarna neurulacija u 3-4 tjedna gestacijske dobi [GV], sekundarna neurulacija, u 4-40 tjedana GW); ventralna indukcija (u 5-8 tjedana hepatitisa B); proliferacija, diferencijacija i histogeneza neurona (u 8-16 tjednu hepatitisa B); migracija neurona (u 8-20 tjednu hepatitisa B, godinu dana nakon rođenja). Ovaj članak govori o abnormalnostima kod kojih ultrazvuk može pomoći u dijagnozi.

Leđna indukcija

Zatvaranje nedostataka

Pre- i postnatalno snimanje važno je zbog krhkosti membrana nad izloženim elementima središnjeg živčanog sustava (CNS) u bolesnika s cefalokelom, meningokelom, mijelomeningokelom i drugim nedostacima zatvaranja (slika 1).

Lik: 1. Cefalokela. (A) Lijevi frontalni sagitalni neurosogram novorođenčeta s velikom masom mekog tkiva vlasišta koja pokazuje encefalokelu koja sadrži i cerebrospinalnu tekućinu (C) i dio frontalnog režnja (F). (B) Koronarni transabdominalni neurosogram fetusa kroz stražnji dio glave prikazuje veliku okcipitalnu encefalokelu koja sadrži veći dio malog mozga (C). Primijetite odsutnost ehogenog lubanje svoda oko malog mozga.

Prenatalni snimci fetusa između 11. i 13. tjedna HV-a trebali bi omogućiti vizualizaciju četvrte klijetke kao mjerljive intrakranijalne prozirnosti u srednjem sagitalnom pogledu, koja je sada popularna za mjerenje prozirne okcipitalne funkcije. Ako se četvrta klijetka ne vidi, to ukazuje na defekt neuralne cijevi. Snimanje magnetske rezonancije (MRI) metoda je odabira nakon rođenja. Kada se vizualizira prava cefalokela, meningokela ili mijelomeningokela, postoje dvije svrhe, i to utvrđivanje opsega defekta neuralne cijevi i prisutnost sadržaja vrećice. Konkretno, pitanje je postoje li živčani elementi u vrećici, budući da se kirurška intervencija mijenja.

Chiari malformacija

Neurosonografija je učinkovita za identifikaciju, kiruršku intervenciju i naknadno dinamičko praćenje Chiari malformacija. Dojenčad s Chiari I mogu postojati sa znakovima patologije koji su asimptomatski i slučajno otkriveni (slika 2).

Lik: 2. Chiari malformacija I. Sagitalni neurosogram pokazuje odsutnost tekućine u cisterni magna (strelica). Imajte na umu da je četvrta klijetka kaudalno pomaknuta i donekle spljoštena (zakrivljena strelica).

Ako se u ovih bolesnika pojave patološki znakovi, intraoperativna neurosonografija može igrati važnu ulogu u analizi procesa. Tipično, kirurg želi znati koliko su krajnici niz cervikalni kanal krajnici pulsirajućim prolapsom cerebrospinalne tekućine (CSF) kako bi minimalizirali razvoj sirinksa. Bebe s Chiarijem II, disgenezom stražnjeg mozga, obično su prisutne pri rođenju sa spina bifidom. Neurosonografija je učinkovita za dijagnosticiranje sekundarnog hidrocefalusa s vremenom nakon zatvaranja defekta neuralne cijevi. Sonografski nalazi u Chiari II uključuju pomicanje prema dolje i povećanje četvrte klijetke, izbočeno srednje tijelo, obliteraciju cisterne magne, nisku usmjerenost prednjih rogova lateralnih komora i depresiju polumjeseca (slika 3)..

Lik: 3. Chiari II malformacija. (A) Sagitalni neurosogram novorođenčeta koji pokazuje silazni pomak i dilataciju četvrte klijetke (4) i ispupčenje srednjeg tijela (M). Velika cisterna je izbrisana. (B) Stražnja koronarna slika kroz mozak i mali mozak pokazuje izbočenje bočnih (L) i treće (3) komore s abnormalno oblikovanom četvrtom komorom (strelica). (C) Prednja koronarna slika kroz dojenčevu glavu koja pokazuje nisku usmjerenost prednjih rogova (A) bočnih klijetki i udubljenje polumjeseca (strelica).

Ostali karakteristični nalazi su kolpocefalus, hidrocefalus, disgeneza kalozumskog tijela i siringohidromijelija. Serijski neurosogrami izvode se na istoj dubini slike, tako da se veličina komora može lako usporediti ako se ne koristi 3D slika. Hidrocefalus je u tim slučajevima obično uzrokovan stenozom vodovoda (slika 4).

Lik: 4. Stenoza vodovoda. (A) Sagitalni neurosogram koji pokazuje povećanje treće (3) i bočne (L) komore. Obratite pažnju na prolaps krajnika cerebelarnog mozga u foramen (strelica). (B) Koronarni neurosogram koji prikazuje povećane bočne (L) i treću (3) klijetke.

Ventralna indukcija

Ventralna indukcija dovodi do stvaranja stražnjeg, srednjeg, prednjeg mozga i lica. Anomalije ventralne indukcije uključuju abnormalnosti osi hipotalamus-hipofiza, cerebelarne malformacije, leđne ciste, holoproencefaliju i agenezu / disgenezu lamine. Odstupanja osi hipotalamus-hipofiza vrlo je teško dijagnosticirati ultrazvukom, dok se druge kategorije mogu naći samo na neurosogramima ako je operater upoznat s mogućom dijagnozom i karakterističnim znakovima. Kada se neurosonografija izvodi s ovim skupom znanja, MRI se može odgoditi do kasnije u djetinjstvu, kada klinička istodobna procjena napretka mijelinizacije postane važnija..

Nenormalnosti malog mozga

Anomalije malog mozga su abnormalnosti u ventralnoj indukciji. Prenatalni 3D ultrazvuk vrlo obećava za preciznu dijagnozu ovih abnormalnosti. Cistične malformacije stražnje jame rezultat su disogeneze paleocerebeluma (krasta i crva) i česte su. Te malformacije uključuju Dandy-Walkerov spektar i cisternu magnu. Izolirane anomalije crva i Joubertov sindrom također su paleocerebelarnog porijekla. Novi mali mozak (neocerebellum) sastoji se od ostatka polutke malog mozga. Disgeneza novog malog mozga dovodi do kombinirane cerebralne hipoplazije, hemisferične cerebralne aplazije / hipoplazije i cerebelarne displazije.

Dundee-Walker spektar

Spektar Dundee-Walker uključuje malformacije Dandy-Walker, Dandy-Walker varijantu i sjajni megalit cisterne. Najteži oblik, Dandy-Walkerova malformacija, sastoji se od cistične dilatacije četvrte komore, uzlaznog pomicanja cerebelarnog tentorija, što dovodi do povećanja stražnje jame i ageneze crva (slika 5.).

Lik: 5. Malformacije Dandyja Walkera. (A) Stražnji koronarni neurosogram koji prikazuje povećanu stražnju jamu i cističnu dilataciju četvrte klijetke (4). Mali crv je odsutan. (B) Desni parasagittalni neurosogram koji pokazuje povišeni tentorij malog mozga (strelica), veliku četvrtu komoru (4) i dio desne polutke malog mozga (C). Mali mozak je ehogeniji od hemisfera.

Ova otkrića s vremenom su obično komplicirana hidrocefalusom. Istodobne cerebralne anomalije razvijaju se u 68% slučajeva. Varijanta karakterizira slučajeve koji ne pokazuju klasične znakove malformacije Dandy-Walkera. Megalija cisterne magne je povećanje cisterne magne bez popratnih anomalija i smatra se povoljnom opcijom s dobrom dugoročnom prognozom. Vrlo loša prognoza kod Dundee-Walker sindroma i Dundee-Walker varijante, uglavnom zbog pridruženih anomalija.

Hipoplazija i displazija malog mozga. Hipoplazija i displazija crva.

Patel i Barkovich predložili su novu klasifikaciju anomalija malog mozga 2003. godine. Diferencijalna dijagnoza hipoplazije od displazije i difuzne i žarišne bolesti važna je za izolaciju dojenčadi s istodobnim cerebralnim abnormalnostima i djece s izoliranim cerebelarnim abnormalnostima. Prisutnost popratnih anomalija povezana je s lošom prognozom. Postnatalni MRI snimci zlatni su standard za klasifikaciju, a diferencijalna dijagnoza ultrazvukom hipoplazije od displazije nije pouzdana. Ageneza se određuje u odsutnosti ehogenih crva i hemisfera malog mozga. Hipoplazija crva karakterizira izravnavanje donjeg dijela crva u srednjesagitalnoj projekciji. Asimetrija hemisfera malog mozga ili mala veličina ključ je za dijagnosticiranje hipoplazije cerebelarnog mozga (slika 6).

Lik: 6. Hipoplazija malog mozga i vermisa. Koronalni neurosogram pokazuje male asimetrične polutke malog mozga (C) i odsutnost vermisa. Ovaj pacijent također pokazuje znakove malformacije Dandy-Walkera i odsutnost žuljevitog tijela..

Tri sindroma povezana su s kompletnom agenezom crva: sindrom cerebelarno-očnih mišića, Joubertov sindrom i Walker-Warburgov sindrom. Ageneza crva može biti prisutna kod Coffin-Sirisovog sindroma, sindroma kriptoftalmije, sindroma Ellis van Creveld i Meckel-Gruberovog sindroma.

Aplazija / hipoplazija kalozumskog tijela

Ovaj poremećaj ventralne indukcije rezultat je oštećenog cijepanja prednjeg cerebralnog mjehura. Aplazija je povezana s napadajima i mentalnom retardacijom. Neurosonografski podaci ovise o dijelu (kljunu, koljenu, tijelu i jastuku) kalozumskog tijela koji je odsutan ili razrijeđen (slika 7).

Lik: 7. Aplazija žuljevitog tijela. (A) Koronarni neurosogram koji pokazuje paralelnu orijentaciju bočnih komora. (B) Sagitalni prikaz koji prikazuje radijalni red brazda i odsutnost žuljevitog tijela.

Izolirana ageneza ima dobru dugoročnu prognozu za razvoj živčanog sustava u 80% slučajeva. Hipoplazija je također prilično česta, jer su oba navedena stanja povezana s prijevremenim rođenjem, intrauterinom infekcijom i starijom dobi majke..

Holoprosentsefalija

Holoprosentsefalija je poremećaj ventralne indukcije s nepotpunim cijepanjem prednjeg cerebralnog mjehura. Postoji snažna veza između defekata srednje linije koji uključuju lice i tijelo s čimbenicima okoliša i 7 gena koji se smatraju uzrokom razvoja. Prenatalna dijagnoza temelji se na ultrazvuku i MRI. Mnogi roditelji preferiraju prekid trudnoće. Postporođajna neurosonografija i MRI pomažu multidisciplinarnom timu da ispravi probleme povezane s pacijentom.

Najteži oblik je alobarska holoprosencefalija. Mozak se sastoji samo od ravnog sloja moždanih hemisfera sraslih ispred frontalnog dijela i jedne komore koja komunicira s velikom leđnom cistom. Srp mozga odsutan je, a talamuse su srasle. Znakovi olakšanja prilično su rijetki s glatkim oblikom na površini mozga. Uobičajene su migracijske anomalije. Vaskularne abnormalnosti uključuju odsutnost ili usamljene unutarnje cerebralne arterije, odsutnost moždane vene, superiorni sinus, sagitalni sinus i rektusni sinus. Ovaj oblik holoprosencefalije povezan je s trisomijom 13 i trisomijom 18.

Manje izražen oblik je polulobarna holoproencefalija, gdje se interhemisferni jaz razvija iza, ali nepotpun sprijeda. Djelomična fuzija talamusa po dnu nerazvijene treće komore, što je obilježje (slika 8). Razvija se samo jedna klijetka. Odvojeni dijelovi prozirnog septuma i žuljevitog tijela mogu biti potpuno odsutni.

Lik: 8. Polulobarna holosproencefalija. Koronarni neurosogram koji prikazuje fuziju talamusa (T) i jedne komore.

Najblaži oblik holoprosencefalije je lobar. U ovom slučaju postoji nepotpuni interhemisferni žlijeb u anteroposteriornom dijelu i razvija se depresija srpa mozga. Korteks mozga spojen je u području frontalnog pola s odsutnim prozirnim septumom. Kalozumsko tijelo je obično nerazvijeno. Povezane anomalije migracije, poput heterotopije sive tvari, lako se procjenjuju visokofrekventnim pretvaračima u frekvencijskom rasponu od 10 do 13 MHz.

Ageneza i disgeneza prozirnog septuma

Iako se javlja primarna ageneza prozirnog septuma, sekundarno uništavanje je češće. Ovo uništavanje može se razviti nakon traume, upale ili začepljenja ventrikula. Koronalni prikaz je najkorisniji za dokazivanje odsutnosti prozirnog septuma (slika 9).

Lik: 9. Nedostatak prozirne particije. (A) Koronarni neurosogram snimljen kroz prednju fontanelu koji pokazuje odsutnost prozirnog septuma i četvrtasti oblik prednjih rogova bočnih komora. (B) Koronarni neurosogram koji prikazuje normalni prozirni septum (strelice) i septum podijeljen sa šupljinom za usporedbu..

Mnoge abnormalnosti povezane su s odsutnošću septuma, uključujući stenozu vodovoda sa sekundarnim hidrocefalusom, agenezu kalozumskog tijela, malformacije Chiari II, anomalije migracije i septo-optičku displaziju. Septo-optička displazija uključuje odsutnost prozirnog septuma s hipoplazijom optičkih kanala, hijazmom i živcima. Većina ljudi s septo-optičkom displazijom također ima poremećaje hipotalamusa / hipofize.

Migracijske anomalije

Poremećaji migracije neurona javljaju se između trećeg i petog mjeseca života, kada se neuroni ne pomiču na svoja konačna mjesta u kori velikog mozga. Mnoge od ovih abnormalnosti genetske su malformacije i povezane su sa sindromima. Većina ih je prisutna s epilepsijom, hipotenzijom ili zastojem u razvoju.

Heterotopije

U slučajevima kada dolazi do kašnjenja u normalnoj radijalnoj migraciji neurona i glija tkiva iz periventrikularne matrice klice u korteks, pojavljuje se heterotopična siva tvar. Ta mjesta zastoja u migraciji otkrivaju se samo senzorima visoke frekvencije i s velikom sumnjom na sumnju na patologiju, jer se čini da su apsolutno slična normalnoj sivoj tvari. Heterotopije mogu biti prugaste ili nodularne (slika 10), a mogu se nalaziti i ispod jajnika mozga i do subepindemske zone.

Lik: 10. Heterotopija sive tvari. Koronarni neurosogram koji pokazuje nodularne lezije sive tvari koje obuhvaćaju zid lijeve lateralne komore.

Lissencephaly

Lissencephaly je ozbiljna migracijska anomalija koja dovodi do napadaja kod svih beba i većine od dvije godine smrti. Agiria je potpuno glatki mozak bez reljefnih tragova (slika 11).

Lik: 11. Lissencephaly. Koronarni neurosogram pokazuje bezizražajni korteks bez brazdanja.

Pachigiria dovodi do stvaranja nekoliko ravnih brazda. Normalni prenatalni mozak prilično je gladak sa 25 tjedana GH; stoga je točna procjena prijevremene dojenačke gestacijske dobi ključna za točnu neurosonografsku dijagnozu lizencefalije.

Polimikrogirija

Kortikalna displazija s izgledom kaldrme naziva se polimikrogirija. Klinički simptomi variraju ovisno o mjestu lezije. Kora djeluje blago zadebljano i podsjeća na pachigiriju (slika 12). Potrebno je potražiti velike odvodne vene uzrokovane trajnim vaskularnim uzorkom u mekim i arahnoidnim membranama mozga embrija koji prekrivaju abnormalni korteks. Identifikacija ove značajke trebala bi biti potvrđena MRI procjenom..

Lik: 12. Kortikalna displazija. Koronarni neurosogram pokazuje područja s nepravilnim žljebovima i nekoliko heterogenih bezizražajnih zona, što se opaža kod lizencefalije. Pachigiriya izgleda potpuno isto.

Šizencefalija

Šizencefalija je cijepanje mozga prekriveno sivom tvari. Defekti mogu biti veliki s odgovarajućim zakašnjenjem u razvoju ili mali s blagim grčenjem mišića ili hipotenzijom. Lezije se klasificiraju kao otvoreni rascjepi ili zatvoreni rascjepi. Fuzijski rascjepi su tip 1 ili shizencefalija sa zatvorenim rascjepom, a otvoreni rascjepi su tip II (slika 13).

Lik: 13. Šizencefalija. Koronarni neurosogram pokazuje šizencefaliju tipa II s otvorenim rascjepom u desnoj frontotemporalnoj regiji. Primijetite labavu vezu desne bočne klijetke s ekstraaksijalnom tekućinom.

Znakovi povezani s ovom patologijom uključuju lentikulostrijatalnu vaskulopatiju, nedostatak septuma, kortikalnu displaziju i heterotopiju sive tvari. Ova je lezija povezana s infekcijom citomegalovirusom.

Proliferacija i diferencijacija neurona

Stenoza vodovoda, fakomatoza, kongenitalne vaskularne malformacije i kongenitalni tumori javljaju se u razdoblju povećanja broja i vrste stanica.

Stenoza vodovoda

Primarna stenoza vodovoda razvija se kao rezultat abnormalnosti u diferencijaciji neurona ili proliferaciji periakveduktalne sive tvari, ali je češće posljedica ožiljaka nakon kompresije, krvarenja ili infekcije. Bez obzira radi li se snimanje prenatalno ili postnatalno, istaknuta je značajka asimetrična dilatacija bočne i treće klijetke s normalnom veličinom četvrte klijetke (vidi sliku 4). Diferencijalna dijagnoza od holoproencefalije može se olakšati korištenjem mastoidnog procesa (slika 14).

Lik: 14. Projekcija kroz mastoidni proces. Aksijalni pogled na normalnu četvrtu klijetku (strelica) gledano s lijevog mastoidnog izraslina. Obratite pažnju na ehogeni mali mozak (V).

Za dinamičku procjenu potrebno je održavati konstantnu dubinu slike između serijskih skeniranja u projekciji kroz fontanelu radi optimalne usporedbe, kada se ne koristi 3D ultrazvučna tehnologija.

Fakomatoze su sindromi abnormalne proliferacije ektodermalnih, mezodermalnih i neuroektodermalnih komponenata koje globalno utječu na mozak i dovode do razvoja malih tumora unutar CNS-a, genitourinarnog sustava i kože. Primjeri su Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeminalni sindrom).

Sturge-Weberov sindrom

Pacijenti imaju vinski (vatreni) nevus lica povezan s ipsilateralnim leptomeningealnim angiomom i napadima u prvoj godini života. Sturge-Weberov sindrom naziva se i encefalotrigeminalna angiomatoza. Pogođena hemisfera pokazuje smanjenje volumena moždane kore, povećanje horoidnog pleksusa i serpiginozne (s valovitim rubom) ehogene gustoće na periferiji mozga (slika 15). Najraniji ultrazvučni znak može biti jednostrana periventrikularna povećana ehogenost.

Lik: 15. Sturge-Weberov sindrom. Koronarni neurosogram demonstrira asimetriju Silvijeve brazde i klinasto područje povećane ehogenosti s desne strane. Ovo je leptomeningealni angiom (strelica)..

Gomoljna skleroza

Tuberozna skleroza multisistemski je nasljedni poremećaj s više tumorskih lezija u mozgu, očima, srcu, bubrezima, plućima i koži. Pre- i postnatalna sonografija igra važnu ulogu u dinamičnom (jeftinom) promatranju ovih lezija, jer se mnoge od njih mogu razviti u agresivniji tumor, kao što su subependimalni astrocitom gigantskih stanica i karcinom bubrega. Neurosonografija se često radi kada dojenče ima nespecifične neurološke simptome. Tipični nalazi uključuju periventrikularne subependimalne čvorove (obično kalcificirane) u blizini Monroeova foramena i kortikalne hamartome, koji se svi mogu manifestirati kao strukture, u rasponu od izo do hiperehognog intenziteta, u odnosu na normalni mozak (slika 16)..

Lik: 16. Tuberozna skleroza. (A) Koronarni neurosogram novorođenčeta dobiven tijekom operacije pokazuje ehogenost hamartoma sličnu normalnom mozgu (H). (B) Parasagittalni neurosogram drugog mališana s napadajima koji pokazuju subependimalne tuberkuloze (strelice).

Vaskularne malformacije (malformacije)

Vaskularne malformacije mogu se definirati u maternici kao povećanje sinusa dura mater ili tromboza, sa ili bez poremećaja razvoja fetusa, ili u dojenačkoj dobi sa spontanim intrakranijalnim krvarenjem ili kongestivnim zatajenjem srca. Među njima su arteriovenske malformacije mozga, kavernozne malformacije, arteriovenske fistule dura mater, galenske malformacije, venske malformacije i venske varikozitete. Ograničenja identifikacije ovise o mjestu malformacije, neurosonografskoj opremi i korištenim protokolima. Transkranijalna obojena dupleksna sonografija u jednoj je studiji imala ukupnu osjetljivost od 78%, ali je i dalje dovoljno osjetljiva da bude učinkovit alat za probir. Iako magnetska rezonancija i arteriografija s računarskom tomografijom pokazuju potencijal za zamjenu tehnike, angiografija je tradicionalno zlatni standard za predoperativno planiranje. Intraoperativna sonografija važna je za procjenu cjelovitosti resekcije i utvrđivanje opskrbnih i odvodnih posuda. Osjetljivost studije povećana je upotrebom 3D sonoangiografije. Na žarišnim slikama pojavljuju se žarišna područja povećane ili smanjene ehogenosti s jasnim žarišnim povećanjem vaskularizacije na doplerskom slikanju u boji ili na snazi ​​(slika 17). Za istraživanje preporučujemo upotrebu uređaja tvrtke GE Voluson E8.

Lik: 17. Vaskularne malformacije. (A) Koronarni neurosonogram pokazuje blagi porast ehogenosti protoka krvi duž srednje linije galenske malformacije (G). (B) Koronarni neurosogram s dupleks doplerskim tragom pokazuje brzi protok krvi kao znak galenske malformacije. (C) Parasagitalni neurosogram kroz sljepoočnu jamu drugog pacijenta pokazuje venski angiom kao žarišno područje povećane ehogenosti (strelice).