Glavni > Trauma

Ageneza žuljevitog tijela: uzroci, liječenje i posljedice

Ageneza žuljevitog tijela urođena je patologija mozga, čiji je uzrok u većini slučajeva genetski čimbenik, a poremećaj se razvija u maternici u fetusu. Ova je anomalija prilično rijetka..

Kalozumsko tijelo je pleksus živaca u mozgu koji povezuje desnu i lijevu hemisferu. Oblik žuljevitog tijela je ravan i širok. Smješteno je ispod moždane kore..

S agenezom nema korpuskularnih priraslica koje dijelom ili u potpunosti povezuju hemisfere. Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće začeća, a može biti uzrokovana nasljedstvom ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena.

Patogeneza i etiologija poremećaja

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljedstvom, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njenog nastanka. Ova patologija ima dva klinička sindroma..

U prvom se slučaju očuvaju intelektualne sposobnosti pacijenta i njegova motorička aktivnost, a bolest se očituje poremećajima u procesima prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desnu i obrnuto. Na primjer, pacijent koji je dešnjak ne može odrediti koji mu je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere na lijevu, gdje se nalazi govorna zona..

U drugom slučaju, zajedno s agenezom kalozumskog tijela, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u migraciji neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Predisponirajući faktori

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana, stvoren da ujedini desnu hemisferu mozga s lijevom i omogući procese razmjene informacija između njih. Ova struktura nastaje od 10. do 20. tjedna trudnoće, žuljevito tijelo nastaje u 6. tjednu..

Ageneza se može manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili netočna formacija, kao i nerazvijenost kalozumskog tijela.

U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoji niz čimbenika koji pridonose nastanku takve patologije. Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni razlozi;
  • preslagivanje kromosoma;
  • učinak toksina zbog lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom intrauterinog razvoja;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Utvrditi uzroke takvih patologija teško je, moguće je samo ustanoviti čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Manifestacije i znakovi anomalije

Ageneza mozak-žutoskog tijela manifestira se na različite načine, ovisno o stupnju oštećenja, glavnim simptomima u prisutnosti ove anomalije:

  • procesi atrofije živca u organima sluha i vida;
  • ciste i novotvorine u dijelu mozga gdje se hemisfere spajaju;
  • mikroencefalija;
  • sklonost napadajima;
  • prisutnost dismorfizma lica;
  • pojava nedostataka u razvoju organa vida;
  • porencefalija;
  • patološke promjene na fundusu;
  • kašnjenja u psihomotornom razvoju;
  • shizencefalija;
  • prisutnost lipoma;
  • kršenja u razvoju gastrointestinalnog trakta i prisutnost formacija;
  • rani pubertet i drugi.

Pored navedenog, bolest se može manifestirati i Aicardijevim sindromom. Ovaj genetski poremećaj izuzetno je rijedak i karakterizira ga abnormalnost u razvoju mozga i organa vida. Također ageneza uzrokuje promjene kostiju i lezije kože.

Utvrđivanje dijagnoze

Dijagnoza ageneze žuljevitog tijela prilično je teška i u većini slučajeva otkriva se u 2-3 tromjesečju trudnoće. Glavne metode dijagnoze uključuju:

  • ehografija;
  • Magnetska rezonanca;
  • Ultrazvuk.

Međutim, ehografija omogućuje otkrivanje bolesti u daleko svim slučajevima, a ako je ageneza žuljevitog tijela djelomična, tada je njezino otkrivanje još teže..

Poteškoće u dijagnosticiranju poremećaja nastaju zbog činjenice da je ova patologija često povezana s nizom drugih poremećaja i genetskih simptoma. Kako bi proveli detaljniji pregled pacijenta, stručnjaci pribjegavaju kariotipizaciji, ultrazvučnoj analizi i MRI.

Kombinacijom tehnika pregleda moguće je dobiti cjelovitu sliku bolesti.

Osnove terapije

Trenutno ne postoje učinkovite metode za liječenje anomalije poput ageneze žuljevitog tijela. Metode korekcije ovise o bolestima koje su uzrokovane tim kršenjem, stoga se odabiru pojedinačno.

Liječenje je usmjereno na minimiziranje manifestacija bolesti. No, prema riječima stručnjaka, to ne daje željeni učinak, štoviše, tehnike nisu u potpunosti razrađene. Većina terapije sastoji se od jakih lijekova..

Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:

  • benzodiazepini i fenobarbital, koji vam omogućuju podešavanje učestalosti napada u prisutnosti dječjih grčeva;
  • kortikosteroidni hormoni (deksametazon, prednizolon) u kombinaciji s antieleptičkim lijekovima osnovnog tipa;
  • antipsihotici i lijekovi diazepama, čije je djelovanje usmjereno na smanjenje poremećaja u ponašanju;
  • nootropics (Semax, Piracetam) i neuropepidni lijekovi (Cerebrolysin);
  • djeci se najčešće propisuju Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Uz uzimanje lijekova, ako je potrebno, provode se i kirurške intervencije, na primjer, stimulacija vagusnog živca. Ali to se može učiniti samo u slučajevima kada je ageneza uzrokovala ozbiljne poremećaje u radu ljudskih vitalnih organa..

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i uzrokovati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizioterapijske vježbe. U nekim slučajevima pribjegavaju i operaciji.

U naše vrijeme ageneza se pažljivo proučava, ali još nije bilo moguće postići opipljive rezultate..

Koliko dana se daje pacijentima?

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema smetnje u razvoju ili manje neurološke probleme.

Međutim, u većini slučajeva ageneza žuljevitog tijela izaziva pojavu različitih vrsta posljedica i popratnih patologija, te u takvoj situaciji ne može biti riječi o dobroj prognozi..

Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, zastoj u razvoju i druge simptome koji ne traju dugo. Pacijenti se liječe prema simptomima, a terapija ima mali učinak.

Agenezu žuljevitog tijela možemo pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih abnormalnosti i lošom prognozom.

Preostaje samo nadati se i moliti

Unatoč činjenici da ageneza žuljevitog tijela nije izuzetno rijetka bolest, malo je proučavana..

Danas liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima njegove pojave u svakom konkretnom slučaju, utvrđeni su samo čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj za razvoj ove patologije..

Također, nisu pronađene učinkovite metode liječenja ovog stanja, a provodi se samo prema simptomima onih poremećaja uzrokovanih agenezom. U ovom su slučaju sve mjere usmjerene na učinak, ali ni na koji način ne utječu na uzrok..

Iz ovoga se može zaključiti da ne postoje učinkovite mjere za sprečavanje ageneze žuljevitog tijela..

Ageneza žuljevitog tijela

Što je ageneza žuljevitog tijela?

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) jedan je od nekoliko poremećaja žuljevitog tijela, strukture koja povezuje dvije hemisfere (lijevu i desnu) mozga. S AMT-om, žuljevito tijelo je djelomično ili potpuno odsutno.

Poremećaj je uzrokovan abnormalnom migracijom moždanih stanica tijekom fetalnog razvoja. AMT se može pojaviti kao izolirano stanje ili u kombinaciji s drugim cerebralnim poremećajima, uključujući Arnold-Chiarijevu malformaciju, Dandy-Walkerov sindrom, shizencefaliju (rascjepi ili duboka područja u moždanom tkivu) i holoprosencefaliju (nemogućnost prednjeg mozga da se podijeli na režnjeve).

Djevojčice mogu imati spolno specifično stanje zvano Aicardi sindrom, koje uzrokuje ozbiljna kognitivna oštećenja i zastoje u razvoju, epilepsiju, abnormalnosti kralježnice i lezije mrežnice.

AMT se također može povezati s malformacijama u drugim dijelovima tijela, poput defekata lica na srednjoj liniji. Posljedice poremećaja su od suptilnih ili blagih do ozbiljnih, ovisno o povezanim abnormalnostima u mozgu. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati intelektualne poteškoće, napadaje, hidrocefalus i spastičnost.

Ostali poremećaji žuljevitog tijela uključuju disgenezu pri kojoj se žuljevito tijelo razvija nenormalno ili s nedostatkom i hipoplaziju kod koje je žuljevito tijelo tanje nego obično. Osobe s ovim poremećajima imaju veći rizik od problema sa sluhom i srcem od ljudi s normalnom strukturom. Poremećaji u socijalnoj interakciji i komunikaciji kod osoba s poremećajem žuljevitog tijela mogu se podudarati s ponašanjem poremećaja iz autističnog spektra.

Uzroci ageneze žuljevitog tijela

U većini slučajeva uzrok ageneze žuljevitog tijela nije poznat. Međutim, ageneza kalozumskog tijela može se naslijediti kao autosomno recesivno svojstvo ili kao X dominantno dominantno svojstvo. Ovaj poremećaj može biti djelomično i posljedica infekcije tijekom trudnoće (intrauterine), što rezultira abnormalnim razvojem fetalnog mozga.

Genetske bolesti definirane su kombinacijom gena za određeno svojstvo koje se nalazi na kromosomima dobivenim od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada osoba naslijedi isti abnormalni gen za jednu osobinu od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, ona će biti nositelj bolesti, ali obično neće pokazivati ​​simptome. Rizik da će dva roditelja nositelja prenijeti oba neispravna gena i stoga imaju bolesno dijete iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik od djeteta koje će biti nositeljica, poput roditelja, iznosi 50% kod svake trudnoće. Šansa da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja i bude genetski normalno za ovu osobinu je 25%. Rizik je jednak za muškarce i žene.

Kod dominantnih poremećaja povezanih s X, žena će razviti bolest sa samo jednim X kromosomom s abnormalnim genom. Međutim, bolestan čovjek uvijek ima teže stanje. Ponekad bolesni muškarci umiru prije rođenja, pa samo žene preživljavaju. A onda samo s jednim od oblika ageneze žuljevitog tijela, poznatim kao Aicardi sindrom. Većina pacijenata s dijagnozom do danas bile su žene. Aicardi sindrom se ponekad viđa kod muškaraca s dodatnim X kromosomom.

znaci i simptomi

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) u početku može postati očita nakon pojave epileptičnih napadaja tijekom prvih tjedana života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi s AMT-om napadaje..

Ostali simptomi koji mogu započeti u ranoj dobi su problemi s prehranom i kašnjenja u održavanju glave uspravno. Moguća su i kašnjenja u sjedenju, stajanju i hodanju. Poremećeni mentalni i fizički razvoj i / ili nakupljanje tekućine u lubanji (hidrocefalus) također su simptomi ranog tipa ovog poremećaja..

Neurološki pregled AMT pacijenata otkriva:

  • neprogresivna mentalna retardacija;
  • nedostatak koordinacije ruku i očiju;
  • pogoršanje vidnog ili slušnog pamćenja.

U nekim blažim slučajevima simptomi se možda neće pojaviti dugi niz godina. Pacijentima starije dobi obično se dijagnosticiraju testovi na simptome poput epilepsije, monotonog ili ponavljajućeg govora ili glavobolje. U blažim slučajevima poremećaj se može propustiti zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može biti prisutna abnormalno mala glava (mikrocefalija) ili ponekad neobično velika glava (makrocefalija).

U ostalim slučajevima se opaža AMT:

  • široko postavljene oči (teleantus);
  • mali nos s obrnutim (antevertiranim) nosnicama;
  • abnormalne uši;
  • prekomjerna koža na vratu;
  • kratke ruke;
  • smanjeni tonus mišića (hipotenzija);
  • anomalije grkljana;
  • srčane mane.

Aicardi sindrom, za koji se vjeruje da se nasljeđuje kao dominantan poremećaj vezan za X, sastoji se od ageneze kalozumskog tijela, dječjih grčeva i abnormalne strukture oka. Ovaj je poremećaj izuzetno rijedak urođeni poremećaj u kojem su česti napadaji epilepsije, abnormalnosti srednjeg očnog sloja (žilnice) i slojeva mrežnice, nedostatak strukture koja povezuje dvije hemisfere mozga (corpus callosum), popraćena teškom mentalnom retardacijom. Aicardi sindrom uglavnom se opaža kod žena.

Andermannov sindrom, identificiran 1972. godine, genetski je poremećaj koji karakterizira kombinacija ageneze žuljevitog tijela, mentalne retardacije i progresivnih senzomotoričkih poremećaja živčanog sustava (neuropatije). Gen odgovoran za ovaj rijetki oblik ageneze žuljevitog tijela nedavno je identificiran i sada je dostupno genetsko testiranje za taj gen (SLC12A6).

X-vezana lissencefalija s dvosmislenim genitalijama rijedak je genetski poremećaj u kojem muškarci imaju mali i glatki mozak (lissencephaly), mali penis, tešku mentalnu retardaciju i neizlječivu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u ARX genu. U žena iste mutacije mogu uzrokovati samo AMT, dok manje ozbiljne mutacije u muškaraca mogu uzrokovati mentalnu retardaciju. Dostupno je i genetsko ispitivanje ovog poremećaja.

Dijagnostika

U osnovi, ultrazvuk i magnetska rezonancija (MRI) tehnike su slikanja koje pomažu u dijagnozi ageneze žuljevitog tijela.

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine djetetova života. Epileptični napadaj može biti prvi simptom koji ukazuje na to da dijete treba promatrati zbog poremećaja rada mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Liječenje ageneze žuljevitog tijela

Liječenje je simptomatsko i suportivno. Antikonvulzivi, posebna edukacija, fizikalna terapija i srodni postupci mogu biti korisni, ovisno o rasponu i težini simptoma. Ako je prisutan hidrocefalus, može se liječiti kirurškim šantom za odvod tekućine iz moždane šupljine, čime se ublažava povećani pritisak na mozak. Genetsko savjetovanje također može biti korisno za obitelji s ovim poremećajem..

Prognoza i komplikacije ageneze žuljevitog tijela

Prognoza ovisi o stupnju i težini malformacije. Intelektualne teškoće se ne pogoršavaju. Ljudi s poremećajem žuljevitog tijela imaju kašnjenja u postizanju prekretnica poput hodanja, razgovora ili čitanja; problemi sa socijalnom interakcijom; nespretnost i loša koordinacija pokreta, posebno s obzirom na vještine koje zahtijevaju koordinaciju lijeve i desne šake i stopala (poput plivanja, vožnje bicikla i vožnje automobila), kao i problemi mentalne i socijalne percepcije koji s godinama postaju sve očitiji, s tim da se problemi posebno očituju se u nižim razredima škole u odrasloj dobi.

Ageneza žuljevitog tijela

Opće informacije

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) rijedak je poremećaj prisutan pri rođenju (urođeni). Karakterizira ga djelomično ili potpuno odsustvo (ageneza) žuljevitog tijela. Kalozumsko tijelo sastoji se od poprečnih vlakana. Uzrok ageneze kalozumskog tijela obično je nepoznat, ali može biti nasljedan ili u autosomno recesivnom uzorku ili u X-vezanom dominantnom uzorku..

Uz to, ageneza također može biti uzrokovana infekcijom ili traumom tijekom 12 do 22 tjedana trudnoće (intrauterini život), što rezultira oštećenim razvojem fetalnog mozga. Izloženost alkoholu u maternici također može dovesti do AMT. U nekim slučajevima, s AMT-om, može se dogoditi mentalna zaostalost, ali inteligencija je blago oštećena, a mogu biti prisutni i suptilni psihosocijalni simptomi.

Djelomična ageneza žuljevitog tijela

Kompletna ageneza žuljevitog tijela

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine života. Epileptični napadaji mogu biti prvi simptom da dijete treba testirati na disfunkciju mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima dugi niz godina.

Morfologija

Klasični neuroradiološki znakovi ageneze žuljevitog tijela:

  1. Prednji rogovi i tijela bočnih komora široko su razmaknuti i paralelni (nisu zakrivljeni). Prednji su rogovi uski, oštrokutastog oblika. Stražnji rogovi su često nerazmjerno uvećani (kolpocefalija). Udubljene medijalne granice bočnih komora posljedica su izbočenja uzdužnih snopova.
  2. Treća komora je obično proširena i povišena s različitim stupnjevima leđne ekspanzije i miješanjem između bočnih ventrikula. Interventrikularni otvori često se produžuju.
  3. Čini se da je interhemisferni žlijeb nastavak prednjeg dijela treće klijetke, jer nema koljena. U koronalnoj projekciji, interhemisferni utor širi se prema dolje između bočnih komora prema krovu treće klijetke. U sagitalnoj ravnini odsutna je uobičajena cingulasta vijuga, a srednji žljebovi imaju radijalnu ili nalik žbici. Interhemisferne ciste često se vide oko treće komore. S povećanjem veličine, ove ciste mogu dobiti abnormalnu konfiguraciju i sakriti temeljne nedostatke.
  4. Odsutnost žuljevitog tijela i prozirnog septuma.
  5. Angulacija prednjih rogova bočnih komora i njihovo udubljenje duž medijalne površine Probstovim snopovima.
  6. Radijalni uzorak utora i vijuga koji se protežu od krova treće komore.

znaci i simptomi

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) može se u početku manifestirati kao napad napada u prvim tjednima života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi s AMT-om napadaje. Ostali simptomi koji mogu početi rano u životu su problemi s hranjenjem i držanjem glave. Sjedenje, stajanje i hodanje također mogu biti oštećeni. Poremećaji mentalnog i fizičkog razvoja i / ili hidrocefalus također su simptomi ranog početka ovog poremećaja..

Neprogresivna mentalna zaostalost, poremećena koordinacija očiju i vida ili slušno pamćenje mogu se dijagnosticirati neurološkim ispitivanjem u bolesnika s AMT-om. U nekim blažim slučajevima simptomi se možda neće pojaviti dugi niz godina. U blažim slučajevima AMT se može propustiti zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može postojati abnormalno mala glava (mikrocefalija) ili neobično velika glava (makrocefalija). Nabori kože ispred ušiju, jedan ili više savijenih prstiju (kamptodaktilija) i usporen rast mogu također biti povezani s nekim slučajevima ageneze žuljevitog tijela. U drugim slučajevima mogu biti prisutni širom otvorene oči, mali nos s obrnutim nosnicama, abnormalno oblikovane uši, pretjerano dugačak vrat, kratke ruke, smanjeni tonus mišića (hipotonija), abnormalnosti grkljana, srčane mane i simptomi Pierre-Robin sindroma.

Aicardi sindrom, za koji se smatra da se nasljeđuje u X-vezanom dominantnom obrascu, sastoji se od ageneze kalozumskog tijela, dječjih grčeva i abnormalnosti u strukturi očiju. Ovaj sindrom izuzetno je rijedak kongenitalni poremećaj kod kojeg su zahvaćeni srednji sloj očiju (žilnice) i mrežnica, kao i odsutnost žuljevitog tijela popraćena teškom mentalnom retardacijom. Samo žene pate od ovog sindroma..

Andermanov sindrom genetski je poremećaj koji karakterizira kombinacija ageneze žuljevitog tijela, mentalne retardacije i progresivnih senzomotoričkih poremećaja živčanog sustava (neuropatija). Svi poznati slučajevi ovog poremećaja potječu iz okruga Charlevo i područja Saguenay-Lac Saint-Jean u Quebecu u Kanadi. Nedavno je identificiran gen za ovaj rijetki oblik agenesis-a corpus callosum-a koji se trenutno testira na taj gen (SLC12A6).

XLAG (X-vezana lizencefalija s istinskim herfroditizmom) rijedak je genetski poremećaj u kojem mužjaci imaju mali i glatki mozak (lizencefalija), mali penis, tešku mentalnu retardaciju i rezistentnu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u genu ARX. U žena te iste mutacije mogu same uzrokovati agenezu žuljevitog tijela, dok manje ozbiljne mutacije u muškaraca mogu prouzročiti mentalnu retardaciju. Dijagnoza ovog poremećaja dostupna je u kliničkoj primjeni..

Epidemiologija

Ageneza žuljevitog tijela uzrokuje simptome tijekom prve 2 godine života u oko 90% oboljelih. Smatralo se da je to vrlo rijetko stanje, ali povećana uporaba tehnika neuroimaginga poput MRI dovodi do povećanja dijagnoze ove lezije. Ovo se stanje također može identificirati tijekom trudnoće pomoću ultrazvuka. Trenutno je najveća stopa incidencije 7 na 1000 ljudi.

Povezana kršenja

Ageneza kalozumskog tijela može se kombinirati sa spina bifidom. Dio sadržaja kralježnice može viriti kroz abnormalni otvor, što rezultira meningokelom ili meningomijelokelom.

Dijagnostika

Ultrazvuk (ultrazvuk) se izvodi prije zatvaranja kranijalnih fontanela i magnetska rezonancija (MRI) je mnogo vrijednija od ultrazvuka, ali zahtijeva nepokretnost djeteta tijekom snimanja.

Liječenje

Liječenje je simptomatsko i podržavajuće, ovisno o težini simptoma. Ako je prisutan hidrocefalus, liječi se bypass operacijom kako bi se smanjio povećani ICP. Genetsko savjetovanje također može koristiti obiteljima s ovim poremećajem.

Potpuno ili djelomično ponovno ispisivanje ovog članka dopušteno je instaliranjem aktivne hiperveze na izvor

Slični članci

Kongenitalne malformacije moždane lubanje, akrocefalija, brahikefalija, dolihocefalija, kršenje strukture moždane lubanje, nenormalno rana fuzija fontanela i kranijalnih šavova.

Intrakranijalni lipom je benigna masa koja se sastoji od masnog tkiva

Chiari malformacija - prirođeno pomicanje struktura stražnje jame u kaudalnom smjeru

Što je ageneza žuljevitog tijela i kakva je prognoza za bolest?

Iz članka ćete naučiti značajke corpus callosum agnesia, uzroke patologije, simptome, značajke dijagnoze, liječenja, prevencije, prognoze.

Agenesis corpus callosum-a rijetka je urođena patologija mozga genetske prirode koja nastaje u prenatalnom razdoblju.

opće informacije

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo (ageneza) žuljevitog tijela. Kalozumsko tijelo sastoji se od poprečnih vlakana. Uzrok ageneze kalozumskog tijela obično je nepoznat, ali može biti nasljedan ili u autosomno recesivnom uzorku ili u X-vezanom dominantnom uzorku..

Uz to, ageneza također može biti uzrokovana infekcijom ili traumom tijekom 12 do 22 tjedana trudnoće (intrauterini život), što rezultira oštećenim razvojem fetalnog mozga. Izloženost alkoholu u maternici također može dovesti do AMT. U nekim slučajevima, s AMT-om, može se dogoditi mentalna zaostalost, ali inteligencija je blago oštećena, a mogu biti prisutni i suptilni psihosocijalni simptomi.

Djelomična ageneza žuljevitog tijela

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine života. Epileptični napadaji mogu biti prvi simptom da dijete treba testirati na disfunkciju mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima dugi niz godina.

Morfologija

Klasični neuroradiološki znakovi ageneze žuljevitog tijela:

  • Prednji rogovi i tijela bočnih komora široko su razmaknuti i paralelni (nisu zakrivljeni). Prednji su rogovi uski, oštrokutastog oblika. Stražnji rogovi su često nerazmjerno uvećani (kolpocefalija). Udubljene medijalne granice bočnih komora posljedica su izbočenja uzdužnih snopova.
  • Treća komora je obično proširena i povišena s različitim stupnjevima leđne ekspanzije i miješanjem između bočnih ventrikula. Interventrikularni otvori često se produžuju.
  • Čini se da je interhemisferni žlijeb nastavak prednjeg dijela treće klijetke, jer nema koljena. U koronalnoj projekciji, interhemisferni utor širi se prema dolje između bočnih komora prema krovu treće klijetke. U sagitalnoj ravnini odsutna je uobičajena cingulasta vijuga, a srednji žljebovi imaju radijalnu ili nalik žbici. Interhemisferne ciste često se vide oko treće komore. S povećanjem veličine, ove ciste mogu dobiti abnormalnu konfiguraciju i sakriti temeljne nedostatke.
  • Odsutnost žuljevitog tijela i prozirnog septuma.
  • Angulacija prednjih rogova bočnih komora i njihovo udubljenje duž medijalne površine Probstovim snopovima.
  • Radijalni uzorak utora i vijuga koji se protežu od krova treće komore.

Etiopatogeneza

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljedstvom, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njenog nastanka. Ova patologija ima dva klinička sindroma. U prvom se slučaju očuvaju intelektualne sposobnosti pacijenta i njegova motorička aktivnost, a bolest se očituje poremećajima u procesima prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desnu i obrnuto. Primjerice, pacijent dešnjak ne može odrediti koji mu je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere na lijevu, gdje se nalazi govorna zona. U drugom slučaju, zajedno s agenezom kalozumskog tijela, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u migraciji neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Rizična skupina uključuje majke koje:

  • piti alkoholna pića tijekom trudnoće;
  • imali rubeolu tijekom trudnoće, baš kao i toksoplazmoza ili jaka gripa;
  • bili izloženi zračenju;
  • bili izloženi općoj intoksikaciji tijela.

Ova bolest spada u kategoriju rijetkih i, prema statistikama, javlja se u svakoj 10 tisućitoj bebi.

Uzroci i predisponirajući čimbenici

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana, stvoren da ujedini desnu hemisferu mozga s lijevom i omogući procese razmjene informacija između njih. Ova struktura nastaje od 10. do 20. tjedna trudnoće, žuljevito tijelo nastaje u 6. tjednu..

Ageneza se može manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili netočna formacija, kao i nerazvijenost kalozumskog tijela. U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoji niz čimbenika koji pridonose nastanku takve patologije..

Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni razlozi;
  • preslagivanje kromosoma;
  • učinak toksina zbog lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom intrauterinog razvoja;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Utvrditi uzroke takvih patologija teško je, moguće je samo ustanoviti čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Simptomi i kliničke manifestacije

Hipoplazija corpus callosum u novorođenčeta dijagnosticira se u pravilu nakon prva dva mjeseca života, ali češće se to događa tijekom intrauterinog razvoja..

Ako su prije rođenja djeteta liječnici previdjeli bolest, tada će se tijekom prve 2 godine života dijete razvijati skladno, kako i priliči normalnoj bebi, a tek nakon navedenog vremena roditelji mogu primijetiti neka odstupanja, poput:

  • infantilni grčevi;
  • konvulzije;
  • epileptični napadaji;
  • slabljenje krika;
  • kršenje dodira, mirisa i vida;
  • smanjene komunikacijske vještine;
  • manifestacije povezane s hipotenzijom mišića.

Infantilni grčevi - napadaji karakterizirani naglim savijanjem i istezanjem ruku i nogu, hipotonija mišića - stanje koje karakterizira smanjeni tonus mišića koji se može razviti u kombinaciji sa smanjenjem mišićne snage kod pacijenta.

U slučaju da u djetinjstvu iz bilo kojeg razloga nije bilo moguće dijagnosticirati i prepoznati prisutnost bolesti, ona će se sigurno manifestirati u odrasloj dobi, simptomi uključuju:

  • kršenje vizualnog ili slušnog pamćenja;
  • hipotermija - problemi s termoregulacijom tijela (smanjenje tjelesne temperature ispod 35 stupnjeva);
  • problemi s koordinacijom.

Simptomi patologije mogu se podijeliti u dva dijela: nesindromski i sindromski oblici (Davila-Guttierez, 2002).

Najčešći su nesindromski oblici. Nepoznati postotak slučajeva ostaje asimptomatski ili slučajno otkriven samo zbog velike veličine glave. Većina pacijenata ima mentalnu retardaciju, napadaje i / ili velike glave. Često se nađe hipertelorizam. U studiji Jeret i sur. (1987.) 82% bolesnika imalo je mentalnu retardaciju ili zastoj u razvoju, 43% je patilo od napadaja, a 31% je razvilo cerebralnu paralizu. Međutim, normalan kognitivni razvoj primijećen je kod 9 od 63 djece, vjerojatno i češće jer se asimptomatski slučajevi vjerojatno ne dijagnosticiraju. Mogući su napadaji bilo koje vrste, uključujući infantilne grčeve, ali češće žarišne. Iako je povećanje veličine glave karakteristično, ponekad i više od 5-7 SD od prosjeka, indikacije za ranžiranje prilično su stroge, jer se mnogi slučajevi "hidrocefalusa" spontano stabiliziraju bez ikakvih problema. Makrocefalija može djelomično biti posljedica prisutnosti divovskih cista straga od treće klijetke. Specifični poremećaji interhemisfernog prijenosa ili su odsutni ili su samo minimalni. Ipak, postoje izvješća o suptilnim poremećajima u interhemisfernoj komunikaciji i topografskom pamćenju. U rijetkim slučajevima može se primijetiti endokrinološka patologija.

Sindromski oblici navedeni su u nastavku:

  • Aicardijev sindrom povezan je s oko 1% slučajeva s dječjim grčevima, vjerojatno zbog dominantnih mutacija povezanih s X-om. Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica, iako su zabilježena dva slučaja kod dječaka s XXY setom kromosoma. Poznat je samo jedan obiteljski slučaj dviju sestara. Karakteristične značajke sindroma uključuju infantilne grčeve i specifične horoidalne lakune, često povezane s kolobomom optičkog diska. Vertebralno-rebrene anomalije prisutne su u polovici slučajeva. Ishod je obično loš, s trajnim napadajima i dubokom mentalnom retardacijom. Ispostavilo se da je spektar ozbiljnosti širi nego što se prije mislilo. U rijetkim slučajevima može biti prisutan corpus callosum. Dijagnoza se određuje horoidalnim lakunama i pratećim abnormalnostima otkrivenim MRI (periventrikularna heterotopija, displastični korteks, ependimske ciste). Patološkim pregledom otkrivaju se brojna područja heterotopije i polimikrogirije tipa koji nisu podijeljeni u slojeve u mozgu, dok takozvane lakune predstavljaju stanjivanje pigmentnog epitelnog i vaskularnog sloja s gubitkom pigmentnih granula. Ependimalne ciste često se nalaze oko treće komore. Ciste ili tumori pleksusa horoida mogu biti velike. Ako se identificira zajedno s agenezom kalozumskog tijela, moguća je prenatalna dijagnoza. Ostali sindromski oblici su rijetki ili su uglavnom ograničeni na određene etničke skupine.
  • Obiteljska ageneza žuljevitog tijela s abnormalnostima genitalija, koje se također mogu manifestirati mikrocefalijom i drugim abnormalnostima CNS-a, dio je šireg spektra poremećaja povezanih s mutacijama gena ARX na kromosomu Chr22.3.
  • Andermannov sindrom opisan je u francuskom Kanađaninu u blizini jezera St. John's, ali zabilježeno je nekoliko slučajeva izvan Kanade. Ovaj sindrom utječe na periferni živčani sustav uz agenezu žuljevitog tijela ili hipotrofiju. Ageneza žuljevitog tijela često je dio tipa I usta-facijalno-digitalni sindrom.
  • Sindrom povremene hipotermije i znojenja može se učinkovito liječiti klonidinom, koji je ispitan u vezi s otkrićem promjena u metabolizmu noradrenalina u ovom sindromu. Istina, polovica slučajeva nije popraćena agenesom kaloze. Postoje izvješća o agenezi kalozumskog tijela s intermitentnom hipertermijom ("obrnuti Shapirov sindrom"). Dijagnoza ageneze kaloze temelji se na podacima neuroimaginga. Dijagnoza kompletne ageneze nije teška s ultrazvukom, CT-om i MPT-om. MPT je učinkovitiji u dijagnosticiranju djelomične ageneze. Dijagnostika metodama neuroimaginga nije teška, CT ili MRI otkrivaju porast treće komore i široku podjelu prednjih rogova s ​​klasičnom slikom "goveđih rogova" na frontalnim presjecima. Difuzioni tenzor MR otkriva odstupanje trakta, posebno Probstovih zraka, koji su usmjereni straga blizu zida klijetke i ne prelaze suprotnu stranu. Prenatalna dijagnoza je moguća od 22. tjedna. Odluku o prekidu trudnoće teško je bezuvjetno donijeti dok ne postoje podaci o rasprostranjenosti asimptomatskih slučajeva. Blum i sur. (1990) izvijestili su da je 6 od 12 novorođenčadi kojima je dijagnosticirano antenatalno ageneza žuljevitog tijela imalo normalan razvoj u dobi 2-8 godina. Moutard i sur. (2003) promatrali su 17 slučajeva s prenatalno dijagnosticiranom izoliranom agenezom s ponovljenim mjerenjima IQ-a. U dobi od 6 godina sva su djeca imala IQ na normalnoj razini s tendencijom prema donjoj granici norme. Devetero djece u studiji Bedeschi i sur. (2006) imali su normalan razvoj. Međutim, 2 od 9 djece koja su prenatalno dijagnosticirana MRI-om bez pridruženih abnormalnosti imala su kašnjenja u razvoju (Volpe i sur., 2006.). Slučajevi povezani s drugim malformacijama ili kromosomskim abnormalnostima uvijek su imali loš ishod. Stoga su izuzetno važni kariotipizacija fetusa i cjelovit pregled na prisutnost popratnih malformacija..

Dijagnostika

U pravilu, s hipoplazijom kalozumskog tijela može se razviti velik broj popratnih bolesti, stoga je moguća prisutnost drugih (različitih od gore navedenih) simptoma. U 80% slučajeva dijagnoza ove bolesti javlja se tijekom intrauterinog razvoja pomoću ultrazvučne dijagnostike.

Ipak, moguće je propisati dodatne pretrage nakon rođenja (ako tijekom trudnoće klinička slika nije bila potpuno jasna) ili nakon što su se roditelji obratili stručnjaku. Liječnik provodi početnu anketu i pojašnjava prisutnost simptoma karakterističnih za ovu dijagnozu, nakon čega obično propisuje:

  • snimanje magnetskom rezonancom (MRI);
  • elektroencefalogram glave (EEG);
  • druge neurološke studije.

Na temelju podataka dobivenih rezultatima gore navedenih studija, liječnik donosi zaključak i propisuje liječenje.

Značajke liječenja

Suvremena medicina ne može izliječiti agenezu, ali postoje metode za ispravljanje bolesti. Odabiru se zasebno za svaki klinički slučaj. Liječnik uzima u obzir opću dobrobit djeteta, kao i ozbiljnost ageneze žuljevitog tijela.

Za ublažavanje simptoma koriste se posebni lijekovi. Međutim, liječnici su uvjereni da većina tehnika nije u stanju trajno ublažiti simptome. Za terapiju se koriste moćna sredstva:

  • Fenobarbital. Smanjuje broj napada s infantilnim grčevima.
  • Benzidiazepini. Psihoaktivna hrana koja inhibira psihomotorne reakcije i smanjuje broj napadaja.
  • Kortikosteroidi. Bitno za borbu protiv epileptičkih napadaja.
  • Antipsihotici. Koristi se za liječenje mentalnih zdravstvenih problema.
  • Nootropics. Koristi se za korekciju funkcije mozga.
  • Diazepam. Ispravlja poremećaje u ponašanju.
  • Neuropeptidi. Poboljšava vezu između živčanih završetaka.

Uz lijekove, ponekad se koristi i operacija za stimuliranje vagusnog živca. Za to se uvodi generator električnih impulsa.

Imenovanje takve operacije moguće je samo ako ageneza žuljevitog tijela prijeti akutnim patologijama važnih organa.

Također, propisana je operacija ako druge metode terapije ne daju nikakve rezultate. Generator je instaliran u subklavijskoj zoni. Nakon ugradnje stimulatora, dijete bi trebalo posjetiti liječnika svakih nekoliko mjeseci. Prednost ugradnje stimulatora za agenezu žuljevitog tijela je značajno smanjenje broja napada.

Pacijenti bolje podnose bilo kakve simptome, ali u nekim situacijama uređaj možda neće biti učinkovit. Ponekad patologija uzrokuje skoliozu, u ovom su slučaju terapija vježbanjem i fizioterapija propisane za liječenje. Rjeđe je za poboljšanje zdravlja kostiju potrebna operacija kralježnice.

Prognoza

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema smetnje u razvoju ili manje neurološke probleme. Međutim, u većini slučajeva ageneza žuljevitog tijela izaziva pojavu različitih vrsta posljedica i popratnih patologija, te u takvoj situaciji ne može biti riječi o dobroj prognozi. Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, zastoj u razvoju i druge simptome koji ne traju dugo.

Pacijenti se liječe prema njihovim simptomima, a terapija ima mali učinak. Agenezu žuljevitog tijela možemo pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih abnormalnosti i lošom prognozom.

Ageneza žuljevitog tijela

Otišli smo na ultrazvučni pregled, sve je u redu, ALI. liječnik nije vidio corpus callosum u mozgu, mislio sam da ću briznuti u plač upravo u ordinaciji, u razdoblju od 18 tjedana, 4 dana, razvijamo se na vrijeme prije vremena za 1 dan, težina 300 g, sve ostalo je normalno. Zapisuje dijagnozu u pitanju Agenesia. Nastavite čitati →

Već u 20. tjednu trudnoće dijagnosticirana nam je Agenesis kalozumskog tijela na ultrazvučnom pregledu. Tada je to bilo poput rečenice. Tada je uslijedila gomila pregleda i sve više i više novih dijagnoza (shizencefalija, ventrikulomegalija). liječnici su slegnuli ramenima i nisu mogli objasniti kako bi se to moglo manifestirati u budućnosti, ponudili su abortus, jer sam bila "mlada, još uvijek rađam". Ali nisam napustio svoju bebu, nisam ga napustio. Napokon, toliko sam ga voljela, čak i od trenutka kad sam vidjela drugo ljepilo, zamjetnu traku na tijestu. Nastavite čitati →

Danas smo posjetili neurologa, moj sin ima 3 mjeseca i 21 dan. Za one koji ne znaju, on ima Agenesis corpus callosum. Nastavite čitati →

Pozdrav, kome je postavljena takva dijagnoza ili je možda netko naišao na ovo. Općenito, tko zna što o ovome, molim vas napišite. Imamo 33 tjedna. MRI je otkrio agenezu kalozumskog tijela, ventrikulomegaliju i urođene malformacije središnjeg živčanog sustava. Kako reagirati na sve ovo, još ne znam. Ali u mojoj je duši sve mirno. Nastavite čitati →

Trudnoća je dobro prolazila. Namjeravala sam roditi po dogovoru. Liječnik mi je savjetovao da napravim zadnji ultrazvuk u 38. tjednu kako bih znao kako je djetetu: njegova težina, postoji li zapletenost, kako bih procijenio stanje voda. Sve ultrazvuke prije toga odradio sam u smjeru, besplatno. Ovaj put smo suprug i ja otišli u privatnu kliniku. Briznula sam u plač odmah na ultrazvuku, bebin vrat je omotan pupčanom vrpcom, težina je samo 2500, tijelo je neproporcionalno razvijeno - glava je 39 tjedana, ramena su 35. Kako to. Zbog djetetove pupkovine. Nastavite čitati →

Jučer smo imali konzultacije s genetičarom. Konačno, medicinsko-genetski izvještaj je spreman. Nastavite čitati →

Dodao sam dugačak post i iPad je ispražnjen! Nisam ništa spremio !! Uzmi dva))) ima puno pisama, koja nisu previše lijena, molim te))) Dakle, otpuštena sam iz bolnice 1. rujna, poveo me prijatelj, jer smo se posvađali s mojim suprugom po sreći, iako smo se već uspjeli pomiriti. Primijetio sam da počinjem gestikulirati, hormoni ili nešto treće osjećaju se. Postoje dobre vijesti: kad smo otpušteni na ultrazvuk, vidjeli su naše žuljevito tijelo, odnosno nemamo agenezu. A nema ni rascjepa na polutkama (šizencefalija). Samo su rekli da su malo uvećani. Nastavite čitati →

Nisu me samo uznemirili, već su sve moje pozitivno i optimistično raspoloženje srušili dovraga. Ageneza žuljevitog tijela, MR znakovi shizencefalije. Nastavite čitati →

otkrio gomilu anomalija tijekom 33 tjedna! rekli su da bi djetetu bilo bolje da ne živi. ne postoji vezivna adhezija između dvije hemisfere mozga (ageneza corpus callosum), gtrocefalije i anomalije stopala (nalik na peraje) Liječnici je nisu završili. Morao sam prekinuti sa 18 tjedana. I u takvom razdoblju ne rade ništa. kažu da pričekaju uobičajeni porod. Neću preživjeti mentalno. plačući sa svojim mužem. Je li humano mučiti me još 1,5 mjeseci. Želim provjeriti dijagnozu kod mnogih liječnika. Moram se uvjeriti! Tko se s tim suočio? Kako preživjeti porod? Kako se prilagoditi, odakle crpiti snagu? Nastavite čitati →

U dječjoj gradskoj kliničkoj bolnici Morozov mom je sinu dijagnosticirana djelomična ageneza žuljevitog tijela. Kad je NSG završen, uzist je rekao da međuhemisferni razmak nije dovoljno gust. A neurolog je rekao da je to značajka strukture njegovog mozga, a ne bolest. Propisano za piće: Ujutro prije jela, asparkam, diakarb, meksidol (sve u četvrtini), a navečer samo asparkam i mecidol (također u četvrtini) tijekom 3 dana kako bi dali 1 odmor. Pa, bifidumbacterin tijekom 10 dana (ovo je vjerojatno nakon antibiotika koji smo tamo ubrizgavali). Davao sam mu gotovo mjesec dana dok to nisam vidio. Nastavite čitati →

Jučer sam imao magnetnu rezonancu. Dijagnoza: urođena moždana mana. Ageneza žuljevitog tijela. Neurokirurg je rekao da nije potrebna operacija. Svaki mjesec ćemo ga pregledavati na ultrazvuku. Registrirajte se kod neurologa. Otiđite do reanimatora i rehabilitatora. Samo gdje ga mogu dobiti u redovnoj klinici. Inače, jučer je nazvao šef klinike. Svi su šokirani našom dijagnozom. Bebu žele odvesti u bolnicu - obaviti preglede. Odbio sam. Ako je neurokirurg rekao da to nije potrebno. Pa, patka se ne mogu smiriti. Kako! Uzeti. Nastavite čitati →

Djevojke, razmišljao sam, a i sam sam se uplašio svojih misli. Izgubio sam kćer u 25. tjednu zbog višestrukih malformacija (hidrocefalus, ventrikulomegalija, dmzhp, ageneza žuljevitog tijela). Među vama su oni koji su nakon gubitka zbog nedostataka rodili zdravu djecu.Liječnici kažu da ponavljanje nije metak, ali ipak postoji strah. Nastavite čitati →

Dobar dan. Prije tri godine, u 33. tjednu trudnoće, utvrđeno je da fetus ima agenezu žuljevitog tijela i druge patologije. Javila sam se i rodila. dijete je kasnije umrlo. Griješim za herpes. (Prošao sam infekciju i titri su bili visoki igm tip 2 je bio u aktivnoj fazi, ali nije bilo antitijela. I općenito uopće nije bilo simptoma i nije bilo osipa i ništa nije svrbilo) pronađena je samo krv. Liječnici su propustili ovaj trenutak. Sad sam odlučila ponovno zatrudnjeti i testirana sam na infekciju koja strši, molim vas, dešifrirajte ih umjesto mene. je li potrebno liječenje? Mogu li. Nastavite čitati →

Djevojke koje su pročitale prethodnu projekciju posta 2 pišu nastavak naše priče. Nastavite čitati →

Dobar dan! Molim vas recite mi jesu li ultrazvučne dijagnoze potvrđene nakon rođenja djeteta? Otišla sam na drugi pregled trudnoće i djetetu je, koliko sam shvatio, dijagnosticirana neskladnost s djetetovim životom. "Semilobarska holoprosencefalija. Hidrocefalus. Dandy-Walker-ov CM. Ageneza kalozumskog tijela". Za 2 dana slijedi konzultacija, sutra im je na kordocentezi. Res-vi ćete biti spremni za tjedan dana, nemam pojma što će biti na ovom sastanku. Jako se bojim i brinem. Zaurlalo je cijelo. Prema prvom pregledu, svi su rezultati bili dobri, sve analize su također bile dobre. Nastavite čitati →

Dobro jutro cure! Sad sam ležao pored svoje kćeri i mislio kako je dobro kad je vaše dijete zdravo i spava mirnim snom. A mama je sretna i kako patimo kad naša voljena djeca uvenu. Kako boli... I mislimo da bi bilo bolje kad bismo se ozlijedili. Znate, nisam bio odmah zreo da napišem ovaj post. ali. Samo razmisli o tome. Što bi se s vama dogodilo (ne daj Bože, naravno) da se vaša beba ozbiljno razboljela, a vi ne biste imali ništa. Nastavite čitati →

Dugo se nisam usuđivao pisati, jer me boli, jako i ponekad ga prekriva betonskom pločom.. Iako je, kako mi se čini, to već puno lakše, vjerojatno ono što se zove pustiti. Tjedan dana nakon poroda, naša djevojčica postala je Anđeo. Nastavite čitati →

Želio bih vam reći o svojoj teškoj trudnoći kako bih pružio podršku onima koji su se poput mene u najljepšem razdoblju svog života suočavali s alarmantnim dijagnozama i zastrašivanjem liječnika. U ovom postu sve ću pokriti samo općenito. Pojedinosti o rezultatima ultrazvuka, analizama, konzultacijama s uskim stručnjacima, porođaju itd. bit će u sljedećim postovima. Nastavite čitati →

Zašto pišem? Ne znam. Samo stvarno želim podijeliti, izliti negdje svu bol. Unaprijed se izvinjavam što sam bio iskren. Ostala sam trudna u 25. godini. Bila je nevjerojatno sretna, jer 4 godine nije mogla zatrudnjeti s bivšim suprugom. A s novim mužem nekako je brzo i bez napora sve uspjelo. Oboje smo bili pretjerano sretni. Volim djecu i već dugo želim svoje. A onda se dogodio dugo očekivani trenutak.Trudnoća je lako prolazila. Skočio sam, galopirao, bez prijetnje, toksikoza mučila tjedan dana i prošla. Nije bilo edema. Ništa nije smetalo. Nastavite čitati →

Učinili smo to jučer u našoj 61. klinici. Nastavite čitati →

Djevojke, što učiniti? U 33-34 tjednu dijagnosticirana nam je obostrana ventrikolomegalija. Ageneza žuljevitog tijela. Tko ima isti u ovom trenutku ili je to bio i prije? Gdje roditi? Kojem opstetričaru se trebam obratiti? Tko je najbolji dječji neurokirurg u Moskvi? Kako se vaše dijete razvija? Molim te reci mi. Nastavite čitati →

Dijagnoza: Unutarnji hidrocefalus, cerebralna paraliza, spastična diplegija, simptomatska epilepsija, remisija. Klinika za refleksologiju "Meridian", Krasnodarski teritorij, Iznos zbirke je 31 tisuću rubalja, PREostalo je prikupiti: 26 800 rubalja. : lobarna holoprozencefalija (ageneza žuljevitog tijela, prozirna šupljina septuma), fokalna epilepsija sa složenim parcijalnim napadajima, usporen razvoj prije govora. Ne sjedi dobro (pada na bok), ne hoda, ne stoji. Dijete se hrani samo adaptiranim mlijekom, jer refleks gutanja nije u potpunosti razvijen. Primljeno je brojanje. Nastavite čitati →

Cure, pozdrav svima. Danas smo bili na drugom savjetovanju u Oparinu. Prije se stavljala bubrežna hidronefroza, a sada se ne uklanja, ali također su napisali da se ne može isključiti ageneza žuljevitog tijela.Činilo se da je profesor vidio pregradu, ali izgleda da je nije pregledavao. I naše su moždane komore povećane na 1,4 cm. Imamo malo više od 30 tjedana. Tko se to dogodilo? Kako je na kraju završilo? Tamo, u središtu, veći naglasak stavljaju na bubrege, ali došao sam kući, kao i obično, pročitao i sad se bojim. Nastavite čitati →

Imamo VPR AMT i LMP, sada imamo 4 mjeseca, malo zaostajemo u razvoju, u smislu da se još uvijek ne prevrćemo, ali i dalje imamo opću hipertoničnost, liječnici kažu da je on taj koji nas sprečava da se u potpunosti razvijemo, daju nam masažu, radimo to kod kuće na lopti, gimnastika, plivanje u velikoj kupki. Ali brinem za naš daljnji razvoj, tko još ima takvu djecu, recite nam kako ste? Nastavite čitati →

bok, moj sin ima vrlo rijetku anomaliju mozga, agenezu žuljevitog tijela, molim te reci mi koje posljedice mogu biti? Nastavite čitati →

Bok cure. Htjela sam pročitati vaš savjet, suprug i ja dugo nismo mogli zatrudnjeti. Nakon godinu dana pokušaja. odjednom je uspjelo. Trudnoća je normalno tekla sve dok s 22 tjedna ultrazvukom nije dijagnosticirana ageneza žuljevitog tijela, ali nije bilo jasno, pa sam upućena na drugi ultrazvuk u drugu kliniku. Kad je dijagnoza potvrđena, posjetio sam genetičara, a on je rekao: "Ako je ovo dijagnoza, vjerojatno će dijete imati patologiju koja nije poznata, a još gore s Downovim sindromom." Rekla je da to trebaš učiniti. Nastavite čitati →

Cure, pozdrav svima. Danas smo bili na drugom savjetovanju u Oparinu. Prije se stavljala bubrežna hidronefroza, a sada se ne uklanja, ali također su napisali da se ne može isključiti ageneza žuljevitog tijela. I klijetke našeg mozga povećane su na 1,4 cm. Naše je razdoblje duže od 30 tjedana. Tko se to dogodio? Kako je na kraju završilo? Tamo, u središtu, veći naglasak stavljaju na bubrege, ali došao sam kući, kao i obično, pročitao i sad se bojim. Nastavite čitati →

Natalya Kazhaeva (Volkova) je Anyutina usvojiteljica. Piše: Napokon sam došao do svog računala! Ovdje želim reći toliko stvari, ali započet ću s glavnim. Anyutka je praktički zdravo dijete))))) Da, da. Sve što joj se dogodilo posljednjih mjeseci posljedica je psiholoških razloga. Kao što sam ranije pretpostavljao - stres, strah, nepotrebnost, usamljenost. To je cijela poanta.. Ne o odlasku i ne o zlim zaposlenicima ustanove.. Anyuta je rođena kao gotovo zdrava majčina kći. mama ju je odvela kući. Nastavite čitati →

Dobra večer! Rijetko pišem, ali zajednicu čitam svaki dan. Lisa ima već 1,7 godina, razvija se gotovo normalno, osim govora, osim rijetke mame / tate, ništa, uopće nema onomatopeje, uzimajući u obzir Lisine osobitosti (cjelovita ageneza žuljevitog tijela) ne želim ništa prepustiti slučaju. Promatraju nas neurolozi i svi kažu da princip "sustigni, ostavi dijete samo da govori" nije o nama. Sam se neće sustići - trebate neprestano učiti. Pri posljednjem posjetu neurologu propisao je lijekove, savjetovao razvijanje nastave i posjet osteopati. Nastavite čitati →

Mama, najvjerojatnije ćemo biti poslani na magnetsku rezonancu radi pojašnjenja dijagnoze ageneze žuljevitog tijela, ali njegova djeca mlađa od 6 godina daju se u općoj anesteziji. Mislim da je vrlo opasna. Neurolog je rekao da je dijagnoza vrlo ozbiljna i da kašnjenje u razvoju može biti popraćeno epileptičkim napadajima. frustrirano (blago rečeno). Upravo sam se smirio nakon zadnjeg posjeta i eto ih. opet. Nastavite čitati →

Dobar dan, majke posebne djece, ja sam i majka posebnog djeteta. Lisa ima urođenu malformaciju mozga - potpunu agenezu žuljevitog tijela. Lisa sada ima 9,5 mjeseci. Saznali smo o posebnostima našeg djeteta u 25. tjednu trudnoće (Voevodin je radio ultrazvuk), pitanje prekida trudnoće nije pokrenuto i ponekad smo teška srca počeli čekati našu Ljepoticu Pročitajte više →

Ležali smo u našem Institutu za gastroentologiju. Jučer sam dobio izvadak u naručje. Dakle, ono što imamo prema zaključku naših liječnika: Klinička dijagnoza: stanje nakon kirurškog liječenja kongenitalne lažno lijeve dijafragmalne kile (25.03.2010.), Laproskopska Nissen fundoplikacija (15.03.11.), Laproskopska plastika defekta kupole lijeve dijafragme (29.08.12.) ). Kompenzirano sužavanje trbušnog jednjaka. (Ono što smo u moskovskoj bolnici nazvali ahlazijom) Distalni ezofagitis. (Distalni ezofagitis (akutni ili kronični) je upalni proces u jednjaku, odnosno njegov distalni dio.) Prolaps želučane sluznice u jednjak. (Prolaps i invazija. Češće. Nastavite čitati →

Bok cure! Sad sam ležao pored svoje kćeri i mislio kako je dobro kad je vaše dijete zdravo i spava mirnim snom. A mama je sretna i kako patimo kad naša voljena djeca uvenu. Kako boli... I mislimo da bi bilo bolje kad bismo se ozlijedili. Znate, nisam bio odmah zreo da napišem ovaj post. ali. Samo razmisli o tome. Što bi se s vama dogodilo (ne daj Bože, naravno) da se vaša beba ozbiljno razboljela, a vi ne biste mogli ništa učiniti. Nastavite čitati →

Hodala je raspoložena, ali izašla je histerična. Redom: Onda sam došao tamo. kao rezultat toga, jedna je trudnica odvedena u ured. kako biste mogli sigurno uzeti muža. Ali rekli su telefonom - ne, jer se odjednom prima dvoje ljudi. Zamolio sam ultrazvučne skenere da mi pokažu bebu i kažu spol kako će gledati na sve ostalo. Nastavite čitati →

Fedya ima godinu dana i mislim da je došlo vrijeme za privremene rezultate, kako kasnije ne bih ništa zaboravio, a toliko toga mi je već ispalo iz sjećanja. Naša priča započinje i prije rođenja, druga trudnoća, neočekivana, ali hodala je lako i bez problema, samo je ultrazvučnim pregledom u 34. tjednu postojala sumnja na CMD, naime ageneza žuljevitog tijela i hidrocefalus, kasnije AMT nije potvrđen, a dijagnoza ventrikulomegalije 2-3 stupnja ostala je. IUI ili VZhK u pitanju, zaostajanje od norme je nešto u regiji od 2 tjedna. Nastavite čitati →

Otvorena je kolekcija od 128 650 rubalja. prikupio 40526 rubalja 88124 rubalja lijevo HITNA NAKNADA. PRIJE 15. ožujka 2013. na tečaj rehabilitacije u školi Dobezhin AFC, Soči. Tečaj rehabilitacije od 18. ožujka 2013. do 6. travnja 2013. Račun http://vk.com/photo-38449651_295231309 Dijagnoza - CMD mozga (ageneza corpus callosum-a), Interni hidrocefalus, stanje nakon ventrikulocisternostomije dna 3. komore, cerebralna paraliza, spastična diplegija, Odloženi psihomotorni razvoj, Simptomatska epilepsija, remisija. Nastavite čitati →

Upravo smo stigli s magnetskom rezonancom! Sve je prošlo u redu i dobro sam se oporavio od anestezije. I svi su bili pažljivi i odmah su ušli u venu. Ne bih ležao bez anestezije - tamo su zvukovi oštri i neugodni. Čak i s anestezijom, drhtao je i ponekad mahao rukama i nogama. Općenito, samo pozitivne emocije. I što je najvažnije, rezultat je izvrstan. U dobi od 1,5 godine rađena je računalna tomografija i dobili smo agenezu žuljevitog tijela, koja se odnosi na moždane defekte i često se očituje u epi napadima. Mislim da je to zbog ovoga. Nastavite čitati →