Glavni > Skleroza

Ageneza opstetricije corpus callosum ru

0 članova i 1 gost pregledavaju ovu temu.

  • Ispis
  • Forum zajednice "Dječji anđeli"
  • Cerebralna paraliza nije rečenica! "
  • Cerebralna paraliza. Sve što znamo o ovoj bolesti (Moderator: NAB) "
  • Ageneza žuljevitog tijela.

Povezane teme (1)

Odgovora: 114
Pregleda: 5055123. prosinca 2017., 11:30:02
od HP-a

  • SMF | SMF © 2011, Jednostavni strojevi
    SimplePortal 2.3.5 © 2008-2012, SimplePortal
  • RSS
  • mobilna verzija

Stranica je generirana za 0,144 sekunde. Zahtjevi: 60.

AGENEZIJA KOROZNOG TIJELA


Ova dijagnoza neće imati posljedica. Zapravo to čak nije ni dijagnoza, već razvojna opcija.

IZRADI NOVU PORUKU.

Ali vi ste neovlašteni korisnik.

Ako ste se ranije registrirali, onda se prijavite (obrazac za prijavu u gornjem desnom dijelu web mjesta). Ako ste ovdje prvi put, registrirajte se.

Ako se registrirate, moći ćete pratiti odgovore na svoje poruke u budućnosti, nastaviti dijalog u zanimljivim temama s drugim korisnicima i savjetnicima. Uz to, registracija će vam omogućiti da vodite privatnu prepisku sa savjetnicima i ostalim korisnicima stranice..

Ageneza opstetricije corpus callosum ru

Fedora 23.3.2008, 08:19

Predlažem da se ujedine svi koji imaju djecu s dijagnozom ageneze žuljevitog tijela.

Fedora (Togliatti). Sin Fjodor (rođen 2006.). AMT.

Natashka) (Sankt Peterburg). Sin Kirjuške (rođen 2011.). AMT.

Laura-mama (Irkutsk). Sin Sasha (rođen 2011.). AMT, širenje klijetki (21 mm). naša povijest

Tsivilanka (Čeboksari). Kći Nastya (rođena 2007.). AMT.

Elli (Stavropol). Sin Andrey (rođen 2007.). AMT, ventrikulomegalija

Kaluša (Moskva). Kći Maša (rođena 2009.). AMT, lipoma žuljevitog tijela. naša povijest

Anastation (Dnepropetrovsk). Jako se radujem svom sinu.

Žena-odmor (Krasnogorsk). Sin Jurij (2010)

Jelka (Talin). Naill (rođen 2009.)

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Fedora 23-03-07 04:50:00

2007: "Izgleda da smo svi sami. Tužno"

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

NeonKa 3.3.2007., 05:26

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Naturel 's Pon Ožujak 12, 2007 18:04

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Fedora 23-03-07, 07:46

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

* Rina * ponedjeljak 12. ožujka 2007. 20:23

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Fedora 28.3.2008, 09:37

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

* Rina * ponedjeljak 12. ožujka 2007. 20:55

Naravno, s vama će sve biti u redu
Zdravlje za vašu bebu: wink:

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Julili 07-03-07, 09:16

Yulili


Ugled:

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Julili 6.3.2007, 09:34

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Gost srijeda, 21. ožujka 2007. 19:26

gost


Ugled:

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Naturel srijeda, 21. ožujka 2007. 22:06

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Naturel srijeda, 21. ožujka 2007. 22:07

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Fedora »Četvrtak, 22. ožujka 2007. 00:06

  • Žalite se na ovu poruku
  • Odgovorite citatom

Gost »Četvrtak, 22. ožujka 2007. 11:15

Ageneza žuljevitog tijela

Učinci ageneze žuljevitog tijela na fetus

Ageneza korpusnog tijela je genetski uvjetovana anomalija u razvoju embrija. Karakterizira ga odsutnost corpus callosum - "mosta" između moždanih hemisfera. Patologija je vrlo rijetka. Dijete s ovom bolešću je onesposobljeno.
Razlozi za razvoj nedostatka
Kalozumsko tijelo je snop živčanih vlakana koji povezuju hemisfere mozga i osiguravaju njihov dobro koordiniran rad. Ageneza je nerazvijenost ili potpuno odsutnost ovog snopa. Uzrok patologije je nepoznat. Pretpostavlja se da glavnu ulogu igra nasljedstvo i kromosomska neispravnost u stvaranju mozga.

Čimbenicima koji su pridonijeli smatraju se majčine loše navike, virusne infekcije i rano prenesena trauma. Ali češće se kvar razvija spontano..

Dijagnostika
Stvaranje kalozumskog tijela događa se u 6 tjedana trudnoće. Ali ultrazvuk otkriva agenezu tek s kraja drugog tromjesečja, kada je fetalno tijelo već praktički formirano. Novorođenčetu se dijagnoza potvrđuje pomoću MRI, genetskog mapiranja.

Manifestacije u djeteta
Nemoguće je otkriti bolest u fetusu tijekom trudnoće bez ultrazvučnog pregleda. Klinički znakovi postaju uočljivi tek nakon rođenja djeteta, u procesu rasta i razvoja. Djelomičnom nerazvijenošću živčanih vlakana gubi se veza između desne i lijeve hemisfere. Dešnjak dodirom ne može razumjeti što mu je u lijevoj ruci i obrnuto. Oštećena sposobnost čitanja i pisanja, prepoznavanje zvukova.

Ako je corpus callosum potpuno odsutan, dijete je duboko onesposobljeno. Mogući znakovi:

gluhoća;
epileptični napadaji;
deformacija lica;
škiljenje ili sljepoća;
odgođeni intelektualni razvoj.
Očekivano trajanje života pacijenta je kratko - 20-30 godina.

Metode liječenja
Ne postoji učinkovito liječenje ageneze. Sva terapija svodi se na smanjenje težine simptoma. Koriste se antiepileptički lijekovi, nootropici. Da bi se ispravile deformacije kostura, propisane su masaža, vježbe fizioterapije. Prognoza za kompletnu agenezu je loša.

Ageneza žuljevitog tijela

Što je ageneza žuljevitog tijela?

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) jedan je od nekoliko poremećaja žuljevitog tijela, strukture koja povezuje dvije hemisfere (lijevu i desnu) mozga. S AMT-om, žuljevito tijelo je djelomično ili potpuno odsutno.

Poremećaj je uzrokovan abnormalnom migracijom moždanih stanica tijekom fetalnog razvoja. AMT se može pojaviti kao izolirano stanje ili u kombinaciji s drugim cerebralnim poremećajima, uključujući Arnold-Chiarijevu malformaciju, Dandy-Walkerov sindrom, shizencefaliju (rascjepi ili duboka područja u moždanom tkivu) i holoprosencefaliju (nemogućnost prednjeg mozga da se podijeli na režnjeve).

Djevojčice mogu imati spolno specifično stanje zvano Aicardi sindrom, koje uzrokuje ozbiljna kognitivna oštećenja i zastoje u razvoju, epilepsiju, abnormalnosti kralježnice i lezije mrežnice.

AMT se također može povezati s malformacijama u drugim dijelovima tijela, poput defekata lica na srednjoj liniji. Posljedice poremećaja su od suptilnih ili blagih do ozbiljnih, ovisno o povezanim abnormalnostima u mozgu. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati intelektualne poteškoće, napadaje, hidrocefalus i spastičnost.

Ostali poremećaji žuljevitog tijela uključuju disgenezu pri kojoj se žuljevito tijelo razvija nenormalno ili s nedostatkom i hipoplaziju kod koje je žuljevito tijelo tanje nego obično. Osobe s ovim poremećajima imaju veći rizik od problema sa sluhom i srcem od ljudi s normalnom strukturom. Poremećaji u socijalnoj interakciji i komunikaciji kod osoba s poremećajem žuljevitog tijela mogu se podudarati s ponašanjem poremećaja iz autističnog spektra.

Uzroci ageneze žuljevitog tijela

U većini slučajeva uzrok ageneze žuljevitog tijela nije poznat. Međutim, ageneza kalozumskog tijela može se naslijediti kao autosomno recesivno svojstvo ili kao X dominantno dominantno svojstvo. Ovaj poremećaj može biti djelomično i posljedica infekcije tijekom trudnoće (intrauterine), što rezultira abnormalnim razvojem fetalnog mozga.

Genetske bolesti definirane su kombinacijom gena za određeno svojstvo koje se nalazi na kromosomima dobivenim od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada osoba naslijedi isti abnormalni gen za jednu osobinu od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, ona će biti nositelj bolesti, ali obično neće pokazivati ​​simptome. Rizik da će dva roditelja nositelja prenijeti oba neispravna gena i stoga imaju bolesno dijete iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik od djeteta koje će biti nositeljica, poput roditelja, iznosi 50% kod svake trudnoće. Šansa da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja i bude genetski normalno za ovu osobinu je 25%. Rizik je jednak za muškarce i žene.

Kod dominantnih poremećaja povezanih s X, žena će razviti bolest sa samo jednim X kromosomom s abnormalnim genom. Međutim, bolestan čovjek uvijek ima teže stanje. Ponekad bolesni muškarci umiru prije rođenja, pa samo žene preživljavaju. A onda samo s jednim od oblika ageneze žuljevitog tijela, poznatim kao Aicardi sindrom. Većina pacijenata s dijagnozom do danas bile su žene. Aicardi sindrom se ponekad viđa kod muškaraca s dodatnim X kromosomom.

znaci i simptomi

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) u početku može postati očita nakon pojave epileptičnih napadaja tijekom prvih tjedana života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi s AMT-om napadaje..

Ostali simptomi koji mogu započeti u ranoj dobi su problemi s prehranom i kašnjenja u održavanju glave uspravno. Moguća su i kašnjenja u sjedenju, stajanju i hodanju. Poremećeni mentalni i fizički razvoj i / ili nakupljanje tekućine u lubanji (hidrocefalus) također su simptomi ranog tipa ovog poremećaja..

Neurološki pregled AMT pacijenata otkriva:

  • neprogresivna mentalna retardacija;
  • nedostatak koordinacije ruku i očiju;
  • pogoršanje vidnog ili slušnog pamćenja.

U nekim blažim slučajevima simptomi se možda neće pojaviti dugi niz godina. Pacijentima starije dobi obično se dijagnosticiraju testovi na simptome poput epilepsije, monotonog ili ponavljajućeg govora ili glavobolje. U blažim slučajevima poremećaj se može propustiti zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može biti prisutna abnormalno mala glava (mikrocefalija) ili ponekad neobično velika glava (makrocefalija).

U ostalim slučajevima se opaža AMT:

  • široko postavljene oči (teleantus);
  • mali nos s obrnutim (antevertiranim) nosnicama;
  • abnormalne uši;
  • prekomjerna koža na vratu;
  • kratke ruke;
  • smanjeni tonus mišića (hipotenzija);
  • anomalije grkljana;
  • srčane mane.

Aicardi sindrom, za koji se vjeruje da se nasljeđuje kao dominantan poremećaj vezan za X, sastoji se od ageneze kalozumskog tijela, dječjih grčeva i abnormalne strukture oka. Ovaj je poremećaj izuzetno rijedak urođeni poremećaj u kojem su česti napadaji epilepsije, abnormalnosti srednjeg očnog sloja (žilnice) i slojeva mrežnice, nedostatak strukture koja povezuje dvije hemisfere mozga (corpus callosum), popraćena teškom mentalnom retardacijom. Aicardi sindrom uglavnom se opaža kod žena.

Andermannov sindrom, identificiran 1972. godine, genetski je poremećaj koji karakterizira kombinacija ageneze žuljevitog tijela, mentalne retardacije i progresivnih senzomotoričkih poremećaja živčanog sustava (neuropatije). Gen odgovoran za ovaj rijetki oblik ageneze žuljevitog tijela nedavno je identificiran i sada je dostupno genetsko testiranje za taj gen (SLC12A6).

X-vezana lissencefalija s dvosmislenim genitalijama rijedak je genetski poremećaj u kojem muškarci imaju mali i glatki mozak (lissencephaly), mali penis, tešku mentalnu retardaciju i neizlječivu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u ARX genu. U žena iste mutacije mogu uzrokovati samo AMT, dok manje ozbiljne mutacije u muškaraca mogu uzrokovati mentalnu retardaciju. Dostupno je i genetsko ispitivanje ovog poremećaja.

Dijagnostika

U osnovi, ultrazvuk i magnetska rezonancija (MRI) tehnike su slikanja koje pomažu u dijagnozi ageneze žuljevitog tijela.

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine djetetova života. Epileptični napadaj može biti prvi simptom koji ukazuje na to da dijete treba promatrati zbog poremećaja rada mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Liječenje ageneze žuljevitog tijela

Liječenje je simptomatsko i suportivno. Antikonvulzivi, posebna edukacija, fizikalna terapija i srodni postupci mogu biti korisni, ovisno o rasponu i težini simptoma. Ako je prisutan hidrocefalus, može se liječiti kirurškim šantom za odvod tekućine iz moždane šupljine, čime se ublažava povećani pritisak na mozak. Genetsko savjetovanje također može biti korisno za obitelji s ovim poremećajem..

Prognoza i komplikacije ageneze žuljevitog tijela

Prognoza ovisi o stupnju i težini malformacije. Intelektualne teškoće se ne pogoršavaju. Ljudi s poremećajem žuljevitog tijela imaju kašnjenja u postizanju prekretnica poput hodanja, razgovora ili čitanja; problemi sa socijalnom interakcijom; nespretnost i loša koordinacija pokreta, posebno s obzirom na vještine koje zahtijevaju koordinaciju lijeve i desne šake i stopala (poput plivanja, vožnje bicikla i vožnje automobila), kao i problemi mentalne i socijalne percepcije koji s godinama postaju sve očitiji, s tim da se problemi posebno očituju se u nižim razredima škole u odrasloj dobi.

Ageneza opstetricije corpus callosum ru

Ageneza žuljevitog tijela je malformacija čija su incidencija i klinički značaj nepoznati. Prema raznim studijama, učestalost njegovog otkrivanja varira i ovisi o karakteristikama proučavane populacije i dijagnostičkim metodama..

Procijenjena učestalost za opću populaciju obično se kreće od 0,3 do 0,7%, a kreće se od 2 do 3% za skupine s razvojnim teškoćama. Etiologija bolesti je heterogena. Možda genetski čimbenici igraju važnu ulogu u njegovom razvoju. Za njega su registrirane autosomno dominantne, autosomno recesivne i spolno povezane baštine.

Ageneza žuljevitog tijela također je dio mnogih sindroma Mendelija. Visoka učestalost pridruženih malformacija u ovom stanju sugerira da je ageneza žuljevitog tijela dio mnogih raširenih razvojnih poremećaja..

Prema jednom antenatalnom istraživanju, istodobne anatomske greške pronađene su u 50% slučajeva i uglavnom su ih predstavljali Dendy-Walker sindrom i srčane mane. U 20% slučajeva otkrivene su anomalije kariotipa (trisomije 18 i 8).

Ageneza žutog tijela je defekt koji prati minimalna anatomska promjena, pa stoga njegova dijagnoza, posebno prije 20 tjedana trudnoće, može biti teška čak i iskusnim stručnjacima. Razvoj kalozumskog tijela događa se u kasnijim fazama cerebralne ontogeneze fetusa, naime: između 12. i 18. tjedna trudnoće, stoga je u većini slučajeva vjerojatno nemoguće postaviti dijagnozu prije 18 tjedana..

Uz rutinske preglede koji se izvode kasnije od ovog razdoblja, nemogućnost vizualizacije šupljine prozirnog septuma ili širenje pretkomore lateralnih komora treba sugerirati moguću prisutnost ageneze kalozumskog tijela.

Ako sumnjate na prisutnost ove anomalije, potrebno je potražiti konkretnije znakove. Izravna vizualizacija odsutnosti žuljevitog tijela moguća je pomoću medijalne frontalne (koronarne) i uzdužne (sagitalne) ravnine skeniranja. Slike u tim ravninama nije uvijek lako dobiti, posebno s parijetalnim prikazom fetusa. U takvim slučajevima transvaginalna ehografija ima velike prednosti..

Ageneza žuljevitog tijela može biti cjelovita ili djelomična. U potonjem slučaju, koji se naziva disgeneza žuljevitog tijela, njegov kaudalni dio (komisura i tijelo) odsutan je u različitom stupnju. Kompletna ageneza obično se smatra malformacijom koja je posljedica poremećene embriogeneze, dok djelomična malformacija može predstavljati istinsku malformaciju i poremećaj koji se dogodio u bilo kojoj fazi trudnoće.

Uz to, ehografske znakove djelomične ageneze još je teže otkriti nego kod punog oblika. S tim u vezi, antenatalna dijagnoza takvog stanja u mnogim je slučajevima nemoguća..

Prognoza izoliranog oblika ageneze žuljevitog tijela ostaje neistražena. Mnogi autori vjeruju da ageneza žuljevitog tijela ne dovodi do značajnih posljedica za neurološki razvoj. Međutim, veličina pokazatelja specifičnog rizika trenutno nije poznata..

Do sada su dobiveni podaci o samo 30 djece s prenatalno dijagnosticiranom izoliranom agenezom kalozumskog tijela (koje nije imalo drugih abnormalnosti i utvrđen je normalan kariotip), a trajanje postnatalnog praćenja za koje se kretalo od nekoliko mjeseci do 11 godina. Normalni ili granični poremećaj neurološkog razvoja zabilježen je u 26 slučajeva (87%).

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) u novorođenčeta, fetusa, djece. Što je to, simptomi, posljedice

Ageneza žuljevitog tijela urođena je anomalija mozga koja se javlja u novorođenčeta u ranom prenatalnom razdoblju. Razvija se između 12 i 16 tjedana trudnoće, jer je u tom razdoblju razvoj fetalnog mozga na vrhuncu.

Corpus callosum (MT) je veliki, bijeli pleksus vlakana u obliku slova C koji dijeli moždani korteks na desnu i lijevu hemisferu. Sastavni je dio strukturnih i funkcionalnih dijelova ljudskog mozga. Čini dno uzdužne pukotine koja dijeli lijevu i desnu hemisferu..

Iako se corpus callosum promatra kao jedan veliki bijeli snop vlakana, on se sastoji od pojedinačnih vlakana poznatih kao comissural vlakna..

Glavna svrha žuljevitog tijela je integriranje informacija kombiniranjem obje hemisfere mozga za obradu motoričkih, senzornih i kognitivnih signala. MT povezuje slična područja mozga i prenosi informacije kroz lijevu i desnu hemisferu.

To je najopsežniji povezujući put u mozgu, s 200 milijuna aksonskih projekcija u sredini dvije hemisfere. Zauzima središte mozga i duga je više od 10 cm.

Djeca rođena s ovom dijagnozom imaju različite ishode, u rasponu od normalne funkcije u najblažim slučajevima do niza mogućih zdravstvenih problema..

Agnezija žuljevitog tijela u novorođenčeta može kod djeteta uzrokovati kašnjenje u razvoju motoričkih i govornih vještina. Ali mnoga kognitivna oštećenja u nastajanju ne sprječavaju ih da imaju normalnu inteligenciju..

Poremećaj žuljevitog tijela sam po sebi nije bolest. Mnogi ljudi s AMT-om vode zdrav život. Laki slučajevi uključuju manje motoričke probleme, dok ozbiljniji slučajevi uključuju nizak kvocijent inteligencije, sljepoću, napadaje, spastične pokrete i još mnogo toga što zahtijeva liječničku pomoć.

Strukturalni poremećaji žuljevitog tijela poprimaju različite vrste iz različitih razloga:

  • AMT - potpuno odsustvo tijela. Ako se živčana vlakna ne križaju između hemisfera tijekom kritičnog prenatalnog vremena, to se neće dogoditi u budućnosti. Odsutnost žuljevitog tijela postaje trajno obilježje ljudskog mozga.
  • Hipogeneza - djelomično odsustvo kalozumskog tijela. Istodobno, MT se počinje razvijati, ali nešto ga zaustavlja. Kako se tijelo razvija sprijeda natrag, dio putuje prema prednjem dijelu mozga, a leđa se ne stvaraju..
  • Hipoplazija žuljevitog tijela. U ovom je slučaju nastao MT, ali njegov volumen je nepotpun, jer je tijekom njegovog formiranja broj komissuralnih vlakana bio manji od potrebnog za stvaranje MT..
  • Disgeneza. Stanje u kojem corpus callosum ima nepravilan oblik. Disgeneza znači da se MT razvio, ali nije u potpunosti ili je neispravan. Disegeneza je širok pojam za bilo koju abnormalnost žuljevitog tijela koja nije potpuna odsutnost (ageneza).

Neuspjeh u razvoju mozga moguć je u bilo kojoj fazi formiranja središnjeg živčanog sustava. U I i II tromjesečju, smanjenje broja neurona, nepotpuna formacija različitih dijelova mozga, a to će dovesti do oštećenja ili smrti žuljevitog tijela.

Motori povezane s AMT-om:

  • hidrocefalus;
  • Porok Arnold-Chiari;
  • shizencefalija (duboke pukotine u tkivima mozga);
  • holoprosencefalija (nesposobnost prednjeg mozga da se podijeli na režnjeve);
  • poremećaji migracije;
  • Sindrom Aarsky-Scott;
  • Aicardi sindrom.

Vrste abnormalnosti koje se javljaju ovise o vremenu i uzroku oštećenja prenatalnog cerebralnog razvoja. Ako se corpus callosum ne razvije tijekom prenatalnog razdoblja, neće se razviti kasnije..

Faze i stupnjevi

Dvije su faze AMT-a:

  • Primarni, genetski. Defekt se razvija kao izolirano stanje prije nego što fetus navrši 12 tjedana.
  • Sekundarno, komplicirano. Pojavljuje se na pozadini već formiranog kalozumskog tijela. Očituje se u kombinaciji s drugim cerebralnim poremećajima, uključujući razne malformacije: rascjepi mozga, nedostatak razdvajanja između hemisfera, srednje crte lica. Posljedice poremećaja su od blagih do teških.

Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati:

  • intelektualne teškoće;
  • konvulzije;
  • hidrocefalus, nakupljanje viška tekućine u moždanom sustavu;
  • spastičnost ili povećani tonus mišića;
  • disgeneza, u kojoj se corpus callosum razvija pogrešno ili s nedostatkom;
  • hipoplazija, u kojoj je žuljevito tijelo tanje nego obično.

Simptomi

Ageneza korpusnog tijela u novorođenčeta u početku se manifestira epileptičkim napadajima tijekom prvih tjedana života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi napadaje; u blažim slučajevima poremećaj može proći nezapaženo nekoliko godina. Ostali poremećaji mogu se pojaviti u ranoj dobi.

Fizički:

  • nizak tonus mišića;
  • oslabljen vid;
  • poteškoće s hranjenjem;
  • abnormalne značajke glave i lica;
  • problemi sa spavanjem;
  • epileptični napadaji;
  • oštećenje sluha;
  • kronični zatvor.

Kognitivni poremećaj:

  • poteškoće u rješavanju problema i složenih zadataka;
  • nedostatak sposobnosti procjene rizika;
  • poteškoće u razumijevanju apstraktnih pojmova;
  • smanjena percepcija emocija.

Kašnjenja u razvoju:

  • poteškoće u svladavanju sjedenja, hodanja, vožnje biciklom;
  • kašnjenja u svladavanju govora i jezika;
  • nespretnost i loša koordinacija;
  • odgođeni trening za zahod.

Neki pacijenti pokazuju vanjske znakove:

  • duboko postavljene oči i ispupčeno čelo;
  • nenormalno mala glava (mikrocefalija) ili neobično velika glava (makrocefalija);
  • kongenitalne anomalije šake (kamptodaktilija);
  • usporavanje rasta;
  • mali nos s obrnutim nosnicama;
  • abnormalne uši;
  • kratke ruke;
  • smanjen tonus mišića;
  • anomalije grkljana;
  • srčane mane.

U nekim blažim slučajevima simptomi se ne pojavljuju dugi niz godina. Starijim pacijentima čiji su simptomi nedostajali u djetinjstvu obično se dijagnosticiraju znakovi poput napadaja, monotonog ili ponavljajućeg govora i čestih glavobolja.

Razlozi za pojavu

Uzrok ageneze žuljevitog tijela slabo je shvaćen. Poremećaji u razvoju žuljevitog tijela javljaju se tijekom 5-16 tjedna trudnoće.

Ne postoji jedan uzrok, ali postoji niz čimbenika koji pridonose razvoju sindroma, uključujući:

  • prenatalne infekcije ili virusi, poput rubeole;
  • kromosomske (genetske) abnormalnosti kao što su trisomija 8 i 18, Andermannov sindrom i Aicardijev sindrom;
  • toksični metabolički uvjeti, na primjer, fetalni alkoholni sindrom;
  • blokada rasta kalozumskog tijela, poput razvoja ciste.

Dijagnostika

Agenesis corpus callosum često se dijagnosticira u prve dvije godine života. Epileptični napadaj u novorođenčeta može biti prvi znak poremećaja.

U nekim se slučajevima pojavljuje mentalna zaostalost ili inteligencija može biti samo blago oslabljena ili mogu biti prisutni suptilni psihosocijalni simptomi. U tom slučaju dijete treba pregledati zbog poremećaja rada mozga..

Skeniranje mozga potrebno je za dijagnozu abnormalnih stanja i uključuje:

  • Prenatalni ultrazvuk visoke rezolucije (prenatalni pregled trisomija u prvom tromjesečju), cijena studije je od 2 tisuće rubalja.
  • Prenatalna magnetska rezonancija. Fetalni MRI za potvrdu dijagnoze i otkrivanje problema s mozgom. Ovaj napredni test, slike visoke rezolucije, pruža najbolje informacije o osnovnom uzroku sindroma. MRI je metoda odabira kod procjene i žuljevitog tijela i često pridruženih anomalija Trošak od 5 tisuća rubalja.
  • MRI nakon rođenja za više informacija o bebi. Troškovi skeniranja od 10 tisuća rubalja.
  • CT skeniranje. Trošak postupka je od 3 tisuće rubalja.

Ageneza žuljevitog tijela u novorođenčeta

Ageneza žuljevitog tijela u novorođenčeta ponekad je povezana s kromosomskim ili genetskim abnormalnostima. U tom slučaju liječnici preporučuju genetsko testiranje pomoću amniocenteze tijekom trudnoće ili ispitivanje djetetove krvi nakon rođenja..

Kada posjetiti liječnika

Kongenitalne malformacije teško je prepoznati u prenatalnoj dijagnozi. Ageneza žuljevitog tijela može se otkriti dok je dijete još uvijek u maternici. Ovo se stanje primjećuje ultrazvukom.

Razni liječnici pružaju liječenje i savjetovanje za urođeni poremećaj:

  • pedijatar;
  • neurolog;
  • neuropsiholog;
  • govorni terapeut;
  • psihijatar.

Fizioterapeuti, socijalni radnici, defektolozi i stručnjaci za rani razvoj djeteta pružaju veliku pomoć u formiranju socijalnih vještina, u tjelesnom razvoju..

Prevencija

Etiološki čimbenici koji dovode do stvaranja malformacija fetusa:

  • prehrambeni status ili pretilost majki;
  • nedostatak folata u budućoj majci;
  • nedostatak vitamina i minerala;
  • neuravnotežena prehrana žene.

Kako bi se spriječio razvoj urođenih malformacija, potrebno je poduzeti mjere za smanjenje rizika od njihovog razvoja:

  • Ne koristite alkohol, droge.
  • Smanjite rizik od razvoja zaraznih bolesti.
  • Prestanite pušiti, aktivno i pasivno.
  • Smanjite rizik izlaganja toksinima iz okoliša.
  • Nemojte koristiti lijekove koji utječu na intrauterini razvoj djeteta.

Metode liječenja

Trenutno ne postoji način za vraćanje kalozumskog tijela u njegovo normalno stanje. Glavna terapijska metoda za agenezu je liječenje svih komplikacija koje se pojave.

Mogućnosti liječenja:

  • Lijekovi za kontrolu napadaja.
  • Logopedija, koja pomaže u razvoju govora, jezika.
  • Fizikalna terapija za poboljšanje mišićne snage i koordinacije.
  • Radna terapija koja pomaže u razvoju vještina samopomoći kao što su jedenje, odijevanje i hodanje.
  • Posebno rješavanje kognitivnih i socijalnih problema

Ageneza žuljevitog tijela novorođenčeta nema standardnu ​​terapiju. Liječenje simptoma i napadaja, ako se pojave, simptomatsko je i podržavajuće. Rano dijagnosticiranje i rana intervencija najbolji su načini za poboljšanje socijalnih ishoda.

U prisutnosti hidrocefalusa izvodi se operacija. Ovisno o težini stanja, dijete može voditi dug i zdrav život s AMT-om.

Lijekovi

Liječenje lijekovima izvodi se za ublažavanje stanja uzrokovanih napadajima, senzornim smetnjama.

ImeSvojstva lijekaIndikacije
Brivaracetam, Briviac (sadrži djelatnu tvar brivaracetam)Antikonvulzivi.Koristi se kao pomoćna terapija u liječenju napadaja s sekundarnom generalizacijom u odraslih i adolescenata s epilepsijom od 16 godina.
KarbamazepinLijek s psihotropnim, antiepileptičkim djelovanjem,Koristi se kao monoterapija za epilepsiju, psihoze, afektivne poremećaje.
DiazepamUmirujuća sredstva sedativnog, antikonvulzivnog djelovanja.Lijekovi su učinkoviti za kratkotrajno liječenje napadaja, spastičnih stanja, psihomotorne agitacije..
Klonazepam
EslikarbazepinAntikonvulzivno.Lijek se koristi sam ili u kombinaciji s drugim antikonvulzivima za liječenje djelomičnih napadaja.
TegretolLijek s psihotropnim i neurotropnim učinkom djeluje antiepileptički.Generalizirani epileptični napadi, suportivna terapija.
CerebrolysinKompleksni nootropni lijekKoristi se za razne oblike neuroloških i psihijatrijskih patologija.
Asparkam + DiakarbAsparkam - regulator metaboličkih procesa, Diacarb - kao diuretik, s zadržavanjem vode i natrija u tijelu, kao prevencija edema.Koristi se u kompleksnoj terapiji u liječenju povišenog intrakranijalnog tlaka, epilepsije, nadoknađuje nedostatak kalija, magnezija,

Kirurško liječenje provodi se u obliku kalosotomije žuljevitog tijela. Mikrohirurška operacija izvodi se u djetinjstvu djelomičnim ili potpunim presijecanjem žuljevitog tijela. Ovaj postupak je indiciran za pacijente s čestim generaliziranim napadajima, epileptičkim napadajima, tijekom kojih pacijenti gube tonus mišića i padaju na pod..

Tradicionalne metode

Trenutno postoji niz biljaka koje djeluju antikonvulzivno i antiepileptički..

Biljne pripravke preporuča se uzimati u roku od 3-9 mjeseci. Različite vrste ljekovitog bilja treba izmjenjivati ​​svakih 1-2 mjeseca. Infuzija se priprema od određenog broja biljaka.

Za 3 g biljaka uzima se 1 žlica. kipuće vode, otopina se infuzira, a zatim uzima tijekom dana u malim dozama. Doza za odrasle: 1 - 2 žlice. l. nekoliko puta tijekom dana. Za djecu od 2 godine: ne više od 5-6 kapi 3 puta dnevno, za djecu od 6 do 12 godina, ne više od 15 kapi, starijoj djeci može se ponuditi 2 žličice. do 5 puta dnevno.

Zbirka 1:

  • Korijen anđelike 2 dijela.
  • Majka od pet oštrica, 1. dio.
  • Korijen valerijane. 1 dio.
  • Pelin, 2 dijela.

Zbirka 2:

  • Gospina trava, 3 dijela.
  • Origano, 2 dijela.
  • Motherwort, 2 dijela.
  • Melissa 1. dio.
  • Korijen kalamusa, 2 dijela.

Korisne biljne infuzije:

  • Proljetni adonis, 1-2 žličice. infuzija u 1 čaši prokuhane vode.
  • Brezovi pupoljci. 2 žličice kuhani u 1 žlica. kipuće vode poput čaja.
  • Farmaceutska kamilica. Za infuziju se uzima 4 žlice. l. suhog cvijeća, koje se kuha s 1 žlicom. kipuće vode.

Ostale metode

Metode rehabilitacije koje pomažu djeci da se prilagode:

  • Predavanja kod logopeda. Uz pomoć logopedije moguće je poboljšati djetetove jezične vještine, vještine čitanja i pisanja.
  • Fizioterapija. Provodi se radi ispravljanja motoričkih vještina, uklanjanja komplikacija u složenim poremećajima razvoja živčanog sustava.
  • Psihomotorna terapija. Izvodi se radi poboljšanja cjelokupnog razvoja djeteta pomoću kombinacije motoričkog, kognitivnog i relacijskog treninga.

Da bi obnovili mnoge funkcije, liječnici nude neuropsihološku korekciju. Program je razvijen uzimajući u obzir individualne karakteristike svakog djeteta. Uključuje edukativne i edukativne igre, edukativne stimulatore, razne vrste opreme.

Program uključuje sljedeće aktivnosti:

  • motorički (psihomotorni);
  • kognitivni (razvoj pamćenja, govora, vještina pisanja);
  • satovi s inovativnom opremom.

Da bi se djetetu vratilo zdravlje, koriste se sljedeće metode:

  • Stimulacija vagusnog živca. Uređaj ugrađen ispod kože u području prsa stimulira vagusni živac na vratu, šaljući u mozak signale koji suzbijaju napadaje. Za poticanje vagusnog živca mogu biti potrebni lijekovi.
  • Responzivna neurostimulacija. Tijekom osjetljive neurostimulacije uređaj se implantira ispod vlasišta, nakon čega uređaj kontinuirano nadgleda moždane valove, otkriva aktivnost napadaja i provodi električnu stimulaciju za suzbijanje napadaja.
  • Duboka stimulacija mozga. Liječnici ugrađuju elektrode u određena područja mozga kako bi stvorili električne impulse koji reguliraju abnormalnu moždanu aktivnost. Elektrode su pričvršćene na uređaj, sličan elektrostimulatoru srca, ispod kože prsnog koša koji kontrolira količinu generirane stimulacije.
  • Dijetalna terapija. Slijedom dijete sa malo masnoća i ugljikohidrata, poznatom kao ketogena dijeta, može poboljšati kontrolu napadaja.

Moguće komplikacije

Geneza korpusnog tijela nije životno opasno stanje i ni na koji način ne utječe na očekivani životni vijek pacijenta, ali dijete ostavlja s teškim invaliditetom.

Uz izoliranu agenezu, u većini slučajeva pretpostavlja se normalan intelektualni i motorički razvoj nerođenog djeteta, iako postoje podaci iz dugoročnih promatranja koja ukazuju na mogućnost razvoja psihoze i poteškoće u školovanju djece s takvom manom..

Ako je ageneza žuljevitog tijela dio genetskih sindroma i višestrukih malformacija, tada je prognoza obično loša, jer najčešće postoje:

  • Aicardi sindrom;
  • korioretinopatija;
  • epilepsija;
  • kortikalna displazija;
  • hipoplazija malog mozga.

Ovisno o težini stanja, dijete može voditi dug i zdrav život s agenezom žuljevitog tijela. Ali, na žalost, kod novorođenčadi ova dijagnoza često ne dolazi sama, već je popraćena raznim malformacijama povezanim u budućnosti s mentalnom retardacijom, mentalnim poremećajima.

Tema: Ageneza mozak-žutoskog tijela u bebe, tko zna što molimo napišite.

Opcije teme
  • verzija za tisak
  • Pretplatite se na ovu temu...

Ageneza mozak-žuljevitog tijela u djeteta, tko zna što molimo napišite.

Zdravo! Moja beba ima 3,5 godine, govore samo mama i tata, djelomično razumije obraćeni govor, ne ide na kahlicu. Pronađena je porođajna ozljeda, pomak vratnih kralješaka. Također, obje moje bebe imaju godinu dana starosne žlijezde mozga (cista prozirnog septuma). Reci mi što znaš.

Što predložiti? Prognoza ovisi o stupnju ageneze. mogu biti potpuno neprimjetni u odrasloj dobi..

Ageneza znači da između dvije hemisfere nema septuma. Ljudi žive s tim, možda zaostajanje u razvoju. Upišite ovu dijagnozu u tražilicu - puno je informacija.

Moja malformacija je u projekciji žuljevitog tijela. Prekinuta je međusobna povezanost hemisfera. Odnosno, on će skupljati zagonetke, ali neki će se pomiješati. Preuredit će slogove u riječi poput Capa umjesto bye. Prebacivanje vježbi. Odnosno, ako su zagonetke različite, ako članak. gimnastika, zatim dvije kombinirane vježbe, uključivanje slogova, kao što su ma pa, pa ma, ba pa, pa ba. Ja sam, naravno, napisao neuredno. Defekolog Pleškova sjedi u kriznom odjelu na Čapyginu, ona će vam, mislim, pomoći.

Ageneza opstetricije corpus callosum ru

Da. Intrauterino. Potpisao sam sporazum da nisam protiv bilo kakvih rizika i komplikacija nakon ovog postupka. Svi su rezultati zabilježeni na disk i na papir. Ultrazvuk je pokazao MT hisplozu i transparentnu agenezu septuma. MRI nije pokazao ni jedno ni drugo. Ali kad je neurokirurg pogledao disk, sve je to potvrdio, osim prozirnog septuma.

»Dodano kasnije
Odgovor na post katirina 12. lipnja 2010. 21:40

Elena_31, ne znam koliko je istina, ali čitate

Reći ću vam o nama. Moj porod je bio jako težak. Beba je ispumpavana pod mehaničkom ventilacijom, bila je u vrtiću 3 dana, prvi dan nije disao i nije jeo sam, drugi dan jednostavno nije jeo, treći je izvađen iz sonde, ja sam u IT odrasloj osobi, krvarenje iz maternice je jako, vrućica, tahikardija itd. d.
Moj suprug, čim je saznao da sam rodila i kako stvari stoje, odmah je otišao u jednu crkvu, majka u drugu, punica u treću. I svi su molili u isto vrijeme. I zaista je čudo da smo beba i ja živi i da je s nama sve u redu. Budući da je Nikiti srce zastalo tijekom porođaja, umalo je umro, a kako je ispumpan samo je čudo, a činjenica da nakon toga nismo ostali onemogućeni niti nam pada u glavu. Moj sin je sada, nakon godinu dana liječenja, potpuno zdrav, razvija se prema svojim godinama.I ja sam tijekom porođaja izgubila 1,5 litre krvi, unatoč činjenici da je 700 grama kritično za život. Maternica se nije htjela ugovoriti i već je pripremala operacijsku salu kako bih je mogla ukloniti i Koliko sam shvatio, u vrijeme kad su moji došli do crkve, trebalo je i smanjilo se. Sljedeći dan moj je hemoglobin već bio veći od šefa odjela i jurio sam s petog kata, gdje sam ležao na 2. katu, gdje je Nikita ležao 8 puta dnevno da bi mu nosio mlijeko, iako je cerviks bio rastrgan, epiziotomija i uho izvučeni usisavačem, tako da je tamo VRLO boljelo.
Od tada vjerujem u čuda i u činjenicu da će Bog uvijek pomoći, samo trebate na vrijeme zatražiti pomoć. Zbog toga ga, otkako smo krstili Nikitu, uvijek pokušavamo odvesti na pričest i naručiti molitvu za njegovo zdravlje. Možete li i vi ići u crkvu? Priznajte, pričestite se i molite puno da bi sve bilo u redu?

Žao mi je što ih ima toliko

Pouzdanost magnetske rezonancije naravno ovisi o tome je li postupak pravilno izveden. Napokon, potrebno je potpuno se imobilizirati, da tako kažem, i nemoguće je zahtijevati od djeteta u trbuhu, moglo bi se pomaknuti, a rez je krenuo po zlu i, shodno tome, slika i rezultat su iskrivljeni.
Iznad ste napisali da MRI patologije nije otkrio isto (ovo su vaše riječi), ali je neurokirurg tamo nešto vidio. Mislite li da je toliko poseban u tome? Vidi li dnevno 100 intrauterinih MRI djetetovog mozga? Izvodite li zaključke na temelju zaključka jednog stručnjaka (unatoč činjenici da prema zaključku MRI nema ništa)? Pokažite svoje slike drugim stručnjacima: neurokirurzima, neurolozima, specijalistima za magnetsku rezonancu (koji rade magnetsku rezonancu i pišu zaključke). Još uvijek ima puno specifičnosti, mislim da postoji nekoliko stručnjaka koji su dobri u "čitanju" slika djetetovog mozga (koji je također u trbuhu).

Pa mislim: tko je od njih pogriješio - MRI nije završen ili ga je neurokirurg revidirao.

»Dodano kasnije
Glam curica, zastrašujuće je što napišeš. Kako si jak! Toliko izdržati.
Pročitao sam i ovaj članak.
Prije tjedan dana suprug i ja išli smo u crkvu. Imamo samostan pored naše kuće, u njemu se nalaze relikvije blažene Matrone. Dolaze joj ljudi iz cijelog svijeta. Obranili smo svoj red. Pitao sam i molio se i sigurno ćemo ići. Ne znam pomaže li ili ne, ali barem daje nekakvu vjeru.
Dobro zdravlje Nikiti.

Odgovor na poruku Elena_31, 13. lipnja 2010., 18:43
da, liječnik zna utješiti
dobro, ultrazvuk nije štetan, radila sam ga 9 puta tijekom trudnoće.

Elena_31, neka s vama bude sve u redu i rodiće se zdrava beba.

Mi majke ne možemo biti slabe i mlitave, ako se ne borimo za sreću i zdravlje svoje djece, to, nažalost, nitko neće učiniti za nas Dakle, podesite da će sve biti samo dobro za vas.Dobro za vas i lagan porod..

Blacbarbara, katirina, Glam girl, hvala!

»Dodano kasnije
Daria Aleksandrovna, AndMarin, ne želim više ići na neurokirurge. Pisao sam i Kushelu i Zinenku. Potonji nije odgovorio, a prvi je rekao da je potrebno pričekati porod, a sve će ovisiti o stanju djeteta. Sada, kako kaže, nema smisla doći na konzultacije s neurokirurzima..

»Dodano kasnije
Odgovor na Matov post 15. lipnja 2010. 01:06

Ageneza mozak-žutoskog tijela - je li itko takvu upoznao?

dobar dan.
Molim odgovoriti onima koji znaju nešto o ovoj dijagnozi (ageneza mozak-žutoskog tijela) ili su ga upoznali, ili možda nečija djeca žive s njom.

U sirotištu je dobra djevojčica s ovom dijagnozom. Volio bih znati izglede. Na Internetu uglavnom postoji opis dijagnoze, a čak ni tada nije jednoznačan. Primjera je malo.

Unaprijed hvala svima koji su se odazvali: give_rose:

U sirotištu se bojimo djeteta s mentalnom retardacijom. S 2 godine ne govori, uopće nije obučena. Kažu da nema normalne djece s takvom dijagnozom. Ona je mala - to također kažu zbog ovoga.
Znate li kako se razvijala kći vašeg prijatelja kad je bila vrlo mala? U koje je vrijeme govorila, u koje vrijeme je išla?

Da, nije jasno jesu li to odstupanja ili ne. S dvije godine, da ne govorim smatra se varijantom norme, posebno u dječjem domu.

Ageneza žuljevitog tijela odnosi se na urođene strukturne poremećaje neuroontogeneze. Može se izolirati, ali češće se kombinira s drugim urođenim abnormalnostima mozga - mikrogirijom, pahigirijom, lissencefalijom, hidrocefalusom. Kliničke manifestacije ageneze kalozumskog tijela razlikuju se po polimorfizmu: postoji kombinacija disrafičnog statusa, mentalne retardacije različitog stupnja, epileptičkih napadaja, poremećaja kretanja i anomalija u razvoju unutarnjih organa. Ageneza žuljevitog tijela može biti nasljedna i može biti posljedica spontanih mutacija. Među varijantama ageneze žuljevitog tijela, najčešći i najzastupljeniji u literaturi je Aicardi sindrom.

Ako djevojčica ima izoliranu leziju kalozumskog tijela, tada je prognoza dobra. Ali postoji rizik da dijete nije prethodno pregledano ((. Tada, osim ageneze žuljevitog tijela, može imati i genetski određenu bolest za koju vi ne znate.